Ông Rob McBride, giám đốc bán hàng của Illumina khu vực châu Á - Thái Bình Dương và Nhật Bản

Dẫn đầu trong lĩnh vực giải trình tự gene là Illumina với 120 phòng thí nghiệm trên khắp thế giới.

Khai mở sức mạnh bộ gene

Ông Rob McBride, chuyên gia với 32 năm nghiên cứu trong lĩnh vực gene, hiện đang làm việc tại Illumina, cho biết đã có rất nhiều ứng dụng nhờ khai mở sức mạnh của bộ gene, bao gồm ung thư, bệnh dịch mới, bệnh hiếm, bệnh ở động vật và bệnh lây nhiễm từ động vật sang con người.

"Các công nghệ giải mã gene trước đây thường tốn nhiều thời gian và chi phí. Năm 2001, Illumina đã đầu tư 300 triệu USD để giải mã bộ gene người. Từ đó tới nay, chúng tôi liên tục phát triển và hoàn thiện công nghệ này. 

Đến thời điểm hiện tại, chúng tôi đã kéo chi phí xuống mức 600 USD (2021) để giải mã bộ gene một người. Khi chi phí cho quá trình giải trình tự gene thấp hơn, sẽ có thêm nhiều người tiếp cận với công nghệ này" - ông McBride chia sẻ.

Ông Rob McBride cũng liệt kê những ứng dụng phong phú của bộ môn gene học vào các phân ngành y khoa khác nhau, từ đó tìm ra phương pháp điều trị tốt hơn - bao gồm tầm soát ung thư sớm, giải mã bộ gene của vi rút Corona, tìm ra gene liên quan đến chứng lao đa kháng thuốc... 

Trong đó, Illumina đã sớm có sáng kiến giải mã gene COVID-19, từ đó giúp đẩy nhanh quá trình phát triển vắc xin xuống còn 1 năm (so với 10 năm như trước đây), thay đổi hoàn toàn hiệu quả chống dịch.

"Hiện nay, các phòng thí nghiệm của chúng tôi đang làm việc để giải mã trình tự gene vi rút đậu mùa khỉ. Hy vọng sau khi giải mã bộ gene này, chúng ta sẽ có các công cụ test hiệu quả hơn, các chính phủ sẽ được hưởng lợi nhiều trong việc bảo vệ người dân, cũng như quản lý dịch hiệu quả" - ông Rob cho biết.

Tại Việt Nam, Gene Solutions là một trong những đơn vị sử dụng nhiều công nghệ của Illumina nhất hiện nay, với 8 hệ thống giải trình tự gene của Illumina. Tiến sĩ Giang Hoa - phó viện trưởng Viện Di truyền y học, đồng sáng lập Gene Solutions - cho hay đang tập trung nhiều nhất vào những nghiên cứu ứng dụng đưa công nghệ gene tiên tiến nhất vào lĩnh vực ung thư.

Tiến sĩ Giang Hoa, phó viện trưởng Viện Di truyền y học, đồng sáng lập Gene Solutions

Cụ thể, bệnh nhân cần giải pháp để hiểu hơn bản chất khối u, từ đó đưa ra được phác đồ điều trị phù hợp. Vấn đề lớn nhất với điều trị ung thư là hiện nay ở Việt Nam khoảng 80% bệnh nhân được phát hiện ở giai đoạn muộn hoặc rất muộn.

"Một trong những ứng dụng gần như lớn nhất hiện nay của công nghệ giải trình tự gene là hướng đến việc phát hiện sớm bệnh ung thư. Nếu phát hiện bệnh ở giai đoạn 1 đến 2 thì hiệu quả điều trị rất tốt, chi phí và gánh nặng cho nền y tế giảm nhiều. Những ứng dụng như vậy là điều mà Gene Solutions đang hướng tới" - tiến sĩ Giang Hoa cho biết.

Ngoài ra, công nghệ gene cũng đang xem xét loại ung thư nào mà con người có khả năng mắc nhiều hơn để điều chỉnh lối sống hoặc có phương pháp điều trị thích hợp.

Công nghệ thay đổi cuộc sống

Gần đây, Illumina đã giới thiệu NovaSeq X, hệ thống giải trình tự gene thế hệ mới, kế thừa ưu điểm của những hệ thống Illumina trước đây. Với kích thước chỉ bằng một chiếc tủ nhỏ, gọn hơn rất nhiều những sản phẩm trước đây, tích hợp rất nhiều tính năng, đưa ra kết quả nhanh hơn gấp 2 lần so với những phiên bản cũ.

"Trước đây, chúng ta mất vài ngày để phân tích 24 mẫu, nhưng công nghệ mới này cho phép phân tích 48 mẫu trong chỉ 24 giờ. Đối với những căn bệnh hiếm hoặc bệnh di truyền, đây là sự cải thiện đáng kể với kết quả nhanh hơn, từ đó thúc đẩy quá trình điều trị cho bệnh nhân" - ông Rob McBride nói.

Illumina đã có 66 hệ thống được triển khai ở Việt Nam trước NovaSeq X. Tuy nhiên NovaSeq X là hệ thống ưu việt hơn những phiên bản trước, giúp đẩy nhanh quá trình chẩn đoán với chi phí vừa phải hơn.

Ngoài ra, công nghệ chẩn đoán sớm ung thư bằng các ứng dụng sinh thiết lỏng thì SPOT-MAS™ cũng là dạng ứng dụng mới cho phép tầm soát sớm 5 loại ung thư phổ biến nhất gồm gan, phổi, đại tràng, dạ dày và vú. 

Công nghệ SPOT-MAS™ thực sự có ý nghĩa khi tìm ra sự hiện diện của khối u ung thư ở giai đoạn sớm một cách hiệu quả và chính xác hơn, qua đó giúp người bệnh được can thiệp chữa trị kịp thời.