Môi trường nghiên cứu hiện đại, cởi mở hấp dẫn TS Giang Hoa (giữa) và các nhà khoa học trở về quê hương làm việc - Ảnh: TƯỜNG HÂN

Từ tủ đông -800C, TS Giang Hoa lấy ra mẫu ADN từ máu được xử lý qua nhiều bước phức tạp trước khi đưa vào máy giải trình tự gen. Sau 15 giờ, máy cho ra câu trả lời chính xác về nguyên nhân bệnh tật hiện tại hoặc khả năng mắc các bệnh di truyền.

Đó là một trong số những công việc thường ngày diễn ra tại Viện Di truyền y học (quận 10, TP.HCM), nơi TS Giang Hoa cùng các nhà khoa học trở về làm việc sau nhiều năm học tập, nghiên cứu tại Hoa Kỳ.

Nơi đây là mái nhà mà GS.TS Trương Đình Kiệt, nguyên phó hiệu trưởng Trường ĐH Y dược TP.HCM, cùng các đồng nghiệp xây dựng nên, dành cho những nhà khoa học như TS Giang Hoa có môi trường làm việc hiện đại, cởi mở, thực hiện các dự án giải mã gen liên quan ung thư, Alzheimer, bệnh hiếm ở trẻ em...

Chính xác cao, chi phí giảm

Phần lớn hoạt động nghiên cứu ở đây nhằm hỗ trợ bác sĩ chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền theo cách chính xác hơn, ở cấp độ phân tử, tế bào.

Chia sẻ về một số ca bệnh, bác sĩ Nguyễn Vạn Thông - khoa di truyền Bệnh viện Hùng Vương (quận 5) - cho biết phần lớn các gia đình trẻ quan tâm chẩn đoán trước sinh như tầm soát hội chứng Down, bệnh tan máu Thalassemia, sẩy thai liên tiếp bất thường...

Khi có kết quả xét nghiệm di truyền, bác sĩ có thể tiên lượng tình trạng bệnh, tính toán biện pháp can thiệp, điều trị đúng bệnh cũng như lên kế hoạch dự phòng cho những lần mang thai sau.

Về những xét nghiệm này, trước khi có Viện Di truyền y học, bệnh viện phải gửi mẫu máu nghi mắc bệnh sang Áo (như máu nghi mắc bệnh Wilson - rối loạn chuyển hóa đồng) làm xét nghiệm, rất tốn kém. Giờ đây có thể làm tại viện, ít tốn kém hơn.

"Điều này thật sự có ý nghĩa để chẩn đoán căn bệnh dựa vào di truyền" - bác sĩ Hoàng Lê Phúc, khoa tiêu hóa Bệnh viện Nhi đồng 1, nói.

Theo đuổi nghiên cứu ngành di truyền, GS Kiệt nhìn thấy nhu cầu xét nghiệm di truyền trong sàng lọc sơ sinh, dự báo, chẩn đoán, điều trị các bệnh di truyền tại Việt Nam lớn dần.

Công nghệ, máy móc hiện đại trên thế giới đã cho phép quá trình xét nghiệm ngày càng nhanh, rẻ, chính xác, cho phép nhiều gia đình tiếp cận để phát hiện sớm bệnh tật, giúp bác sĩ nâng cao hiệu quả điều trị.

"Dù vậy, ngành di truyền học phân tử vẫn chưa phát triển do thiếu nhân lực - GS Kiệt nhìn nhận - Giới bác sĩ cần hiểu biết thêm về phương pháp kiểm tra di truyền, được cập nhật kiến thức chẩn đoán ở cấp độ phân tử.

Cùng với các đại học, viện đang đào tạo thêm nguồn nhân lực sau đại học có khả năng vận hành công nghệ, phân tích dữ liệu sinh học; thu hút người giỏi trong lĩnh vực tin sinh học để cùng giải quyết bài toán lớn trên bộ gen người Việt Nam".

Để giải mã một gen ung thư theo phương pháp truyền thống tốn gần 20 triệu đồng, trong khi công nghệ giải trình tự thế hệ mới chỉ tốn khoảng 6 triệu đồng cho 17 gen ung thư, TS Giang Hoa cho biết.

Hệ thống máy móc giải trình tự gen của Hoa Kỳ được nhóm nghiên cứu vận hành mỗi ngày, xử lý từ 32 triệu đến 400 triệu trình tự gen cùng lúc.

"Ngoài ra, chúng tôi còn sở hữu kỹ thuật giải trình tự theo thời gian thực, dùng để hỗ trợ bác sĩ trong các trường hợp khẩn cấp như xét nghiệm chủng vi khuẩn kháng kháng sinh hay các đề tài nghiên cứu ứng dụng mới.

Đây là một trong nhiều hướng tiếp cận của y học chính xác: chuyên biệt hóa phác đồ điều trị cho từng thể trạng bệnh nhân" - TS Giang Hoa chia sẻ.

Hướng dẫn học viên cao học làm chủ quy trình công nghệ giải mã gen - Ảnh: TƯỜNG HÂN

Hạnh phúc khi tự mình nghiên cứu

Nhớ lại ngày đầu... rủ rê học trò về nước, GS Kiệt kể: "Các em thường hỏi tôi: về rồi làm gì thầy? Thầy có dự án gì?... Tôi không trách ai ở lại, nhưng trở về vẫn tốt hơn. Về để xây dựng, xây từ con số 0 mới là cái sướng của nhà khoa học. Khó mới thú vị, khó một tí cũng... không chết ai!".

Nhắc trước khó khăn là thế, GS Trương Đình Kiệt vẫn cam kết với học trò sẽ lo "cơ ngơi" nghiên cứu để người trở về có đất dụng võ.

Chỉ riêng hệ thống máy giải trình tự gen có giá gần 20 tỉ đồng, ông cùng các đồng nghiệp tự hùn hạp nhau mua, tạo cơ hội cho sinh viên, học viên cao học làm quen, làm chủ công nghệ.

"Đầu tư nghiên cứu phải tính chuyện làm ra tiền - GS Kiệt bày tỏ quan điểm - Lời ít cũng được, đủ vốn cũng được, miễn bệnh nhân hạnh phúc, xã hội hưởng lợi thì mình cũng vui vẻ. Về lâu dài có thể chuyển giao công nghệ, phát triển nhân lực, tạo cơ sở cho nguồn gen người Việt Nam, không thể cứ gửi mẫu gen ra bên ngoài mãi được".

Đắn đo trước lời mời của thầy giáo cũ, TS Giang Hoa - khi đó đã gắn bó 12 năm với nền khoa học hàng đầu thế giới - cân nhắc vì ngại môi trường làm việc trong nước không có chung quan điểm phát triển.

"Tôi chưa chắc chắn nhưng nhìn thấy cơ hội tự chủ làm điều mình muốn. Đó là điều quan trọng nhất" - TS Hoa chia sẻ.

Tạo không gian cởi mở nhất có thể, viện cho phép các nhà khoa học có thể sống 24/7 với phòng thí nghiệm, thực hiện dự án nghiên cứu ứng dụng...

Viện còn mời thêm hai chuyên gia về ung thư, sinh học phân tử từng nghiên cứu tại Đại học Johns Hopkins, Viện nghiên cứu sinh học Salk (Hoa Kỳ) tham gia hợp tác nghiên cứu với các chuyên gia Việt Nam ở Úc, Singapore.

"Tôi tôn trọng lớp trẻ, ở đâu họ cũng có mạng lưới kết nối với nhau. Nếu bản thân giỏi sẽ thu hút nhiều người giỏi cùng làm. Ngày xưa các em là học trò của mình, bây giờ mình phải học ngược lại" - GS Kiệt vui vẻ.

Khi được nghe về chính sách lương thu hút nhân tài có thể lên đến 150 triệu đồng/tháng, TS Giang Hoa chia sẻ: "Tôi không cần quá nhiều tiền bởi đời sống của tôi khá đơn giản, chỉ cần mức lương phù hợp, không túng thiếu.

Điều quan trọng là tôi được thoải mái nghiên cứu. Mỗi dự án là một lần phát hiện điều mình chưa biết, chưa hiểu để vượt qua và nhìn rõ vấn đề.

Về đây tôi cũng nhận được lời mời giảng dạy ở các trường đại học, nhưng tại viện tôi có thể hỗ trợ đào tạo sinh viên qua các nghiên cứu thực tiễn hơn, giúp các em có tên trong những bài báo khoa học ứng dụng, tìm kiếm học bổng để các em bước chân ra thế giới’.

Trị bệnh di truyền bằng liệu pháp gen

TTO - Hôm nay 6-3, Ủy ban Giải thưởng Kovalevskaia của Việt Nam trao giải thưởng năm cho PGS.TS Trần Vân Khánh vì các cống hiến của bà cho khoa học.