Các nhà khoa học Trung Quốc ngày 19-2 giới thiệu DeepRare - được xem là "bác sĩ AI thông minh" đầu tiên tại nước này có khả năng giải thích rõ ràng từng bước suy luận trong chẩn đoán bệnh hiếm.

Khác với nhiều hệ thống AI y tế chỉ đưa ra kết quả cuối cùng, DeepRare cung cấp "chuỗi bằng chứng" chi tiết, phân tích mối liên hệ giữa triệu chứng, tiền sử bệnh, dữ liệu cận lâm sàng và cơ sở khoa học liên quan. Cách tiếp cận này giúp bác sĩ kiểm chứng, điều chỉnh quyết định điều trị và giảm rủi ro sai sót.

Trong thử nghiệm ban đầu, hệ thống đạt độ chính xác 57,18% ngay cả khi không có dữ liệu gene - cao hơn gần 24% so với mô hình tốt nhất hiện nay. Khi bổ sung dữ liệu gene, tỉ lệ này vượt 70%, mở ra cơ hội hỗ trợ các cơ sở y tế tuyến dưới, nơi điều kiện xét nghiệm còn hạn chế, theo CGTN.

DeepRare do nhóm nghiên cứu thuộc Bệnh viện Tân Hoa (Thượng Hải) phối hợp với Đại học Giao thông Thượng Hải phát triển. Từ tháng 7-2025, hệ thống đã được triển khai thử nghiệm trên nền tảng trực tuyến, thu hút hơn 600 cơ sở y tế toàn cầu đăng ký trong 6 tháng. 

Nhóm nghiên cứu đặt mục tiêu xác thực hệ thống trên 20.000 ca bệnh và thành lập liên minh chẩn đoán bệnh hiếm toàn cầu.

Theo Nature, các bệnh hiếm ảnh hưởng đến hơn 300 triệu người trên toàn thế giới, song việc chẩn đoán kịp thời và chính xác vẫn là một thách thức cấp bách. Bệnh nhân thường phải trải qua một "hành trình chẩn đoán" kéo dài hơn 5 năm với nhiều lần chuyển tuyến, chẩn đoán sai và can thiệp không cần thiết, dẫn đến điều trị chậm trễ và gánh nặng đáng kể về mặt cảm xúc và kinh tế.

Một năm bác sĩ và AI ngồi chung bàn: dò dẫm cộng sinh

TTCT - Trong năm 2025, việc ứng dụng AI đã chuyển đổi mạnh mẽ ngành chăm sóc sức khỏe, tiếp tục đóng góp quan trọng trong nghiên cứu y học, lấy bệnh nhân làm trung tâm và giải quyết nhiều khó khăn của ngành y tế.