Tag: rối loạn di truyền

Theo Tổ chức Sáng kiến chứng mất trí nhớ ở trẻ em, tuổi thọ trung bình của bệnh nhân mắc chứng rối loạn phân ly là 9 năm, với 70% tử vong trước khi bước sang tuổi 18.

Ở bệnh nhân rối loạn đông máu, vết đứt nhỏ hoặc vết bầm tím có thể đe dọa tính mạng và nhiều người cần được điều trị mỗi tuần một lần hoặc nhiều hơn để ngăn chảy máu nghiêm trọng.

Với bản năng sinh tồn, nhiều loài động vật hoang dã biết cách né tránh, thậm chí có cả… “chiến thuật láu cá” để từ chối việc giao phối cận huyết.

TTO - Hầu hết người dân của bộ tộc này có màu mắt xanh tuyệt đẹp, điều gần như không thể xuất hiện ở vùng Đông Nam Á.

Madeline Hnidey, một cô bé 3 tuổi sống tại Texas, Mỹ, luôn luôn cười tươi như một thiên thần nhỏ, kể cả khi đau đớn, bởi cô bé mắc một căn bệnh lạ mang tên Angelman.

Năm 2019 đánh dấu những sự đột phá trong nghiên cứu và thí nghiệm lâm sàng về các liệu pháp gen - một trong những lĩnh vực nghiên cứu y tế đang phát triển nhất ở thời điểm hiện tại.

TTO - Nhiều người lo ngại sẽ có gian lận và thực sự không công bằng với bệnh nhân teo cơ tủy sống khi loại thuốc trị giá 48,6 tỉ đồng được cấp phát miễn phí theo kiểu bốc thăm trúng thưởng.

Không giống như các bệnh thiếu máu thông thường, thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền.

TTO - Vì sao hầu hết các búp bê đều có ngoại hình lung linh và hoàn hảo? Vậy các em nhỏ khuyết tật sẽ nghĩ sao khi ôm một thứ quá xa lạ vào lòng mỗi đêm?

Bệnh Wilson là bệnh di truyền gây tích tụ quá nhiều đồng trong cơ thể. Đây là rối loạn di truyền hiếm gặp, chiếm tỷ lệ 1 trên 30.000 người.