Một trường hợp khác: người "phụ nữ" 54 tuổi, đã sống cuộc đời như bao phụ nữ khác, vẫn rung động trước nam giới nhưng kết quả xét nghiệm lại cho thấy giới tính di truyền là nam.

Những câu chuyện không phải hy hữu mà là thực tế của những người mắc rối loạn phát triển giới tính, một vấn đề y học, không phải "dị biệt". Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời chính là cơ hội giúp họ được sống thật với chính mình.

Những số phận "sống nhầm" giới tính

Mới đây khoa nam học (Bệnh viện Trung ương Quân đội 108) tiếp nhận một bệnh nhân 21 tuổi, giới tính khai sinh là nữ, đến khám vì không có kinh nguyệt, cơ quan sinh dục ngoài bất thường. Từ nhỏ người bệnh được nuôi dưỡng như con gái, tuổi dậy thì vẫn phát triển ngực và lông mu bình thường nhưng chưa từng có kinh nguyệt.

Khi thăm khám, bác sĩ phát hiện bệnh nhân có dương vật nhỏ, lỗ tiểu mở thấp ở tầng sinh môn và không sờ thấy tinh hoàn trong bìu. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể là 46,XY - tức giới tính di truyền là nam, nồng độ testosterone ở mức bình thường của nam giới, hai tinh hoàn nằm trong ống bẹn và không có tử cung, buồng trứng.

Bệnh nhân được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính thể 46,XY - một dạng bất thường di truyền hiếm gặp (0,01 - 0,02%). Các bác sĩ đã phẫu thuật hạ tinh hoàn và sinh thiết, kết quả cho thấy bệnh nhân mất hoàn toàn khả năng sinh tinh. 

Ca phẫu thuật không chỉ giúp định hình rõ giới tính nam, giảm nguy cơ ung thư hóa tinh hoàn ẩn mà còn mở ra cơ hội để bệnh nhân được "sống thật" với giới tính sinh học của mình.

Sau phẫu thuật, bệnh nhân được tư vấn xác định giới tính nam và hỗ trợ tâm lý để hòa nhập cộng đồng.

Một trường hợp khác là anh T.A. (28 tuổi, Hà Giang) được "trả lại" giới tính thật sau gần ba thập niên sống trong hình hài nữ giới. Anh sinh ra với ngoại hình nhỏ nhắn, cao 1,4m, không có dương vật và phải "đi tiểu ngồi". Xét nghiệm nhiễm sắc thể cho thấy anh mang 45XO/46XY, nghiêng về giới tính nam.

Tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, các bác sĩ đã phẫu thuật dựng dương vật và tạo niệu đạo dài 12cm. Sau ca mổ kéo dài bốn giờ, lần đầu tiên trong đời, anh T.A. có thể đứng tiểu như bao người đàn ông khác.

Hy hữu hơn là trường hợp người phụ nữ 54 tuổi đến khám tại Bệnh viện E. Bệnh nhân có hình dáng, cách sống và cảm xúc hoàn toàn như phụ nữ. Dù rung động với nam giới nhưng thân thể bà lại mang bộ phận sinh dục của đàn ông với âm vật to 4cm, tinh hoàn ở hai bên bẹn, không có cơ quan âm đạo, không có cơ quan sinh dục nữ. 

Kết quả xét nghiệm cho thấy bà mang nhiễm sắc thể 46,XY - giới tính di truyền là nam, có tinh hoàn lạc chỗ. Sau khi được tư vấn, bà đã mong muốn được điều trị và phẫu thuật thành phụ nữ.

May mắn hơn là trường hợp của bé K.A., 8 tháng tuổi, trước đó được khai sinh là bé gái. Bé có lỗ đái lệch thấp thể nặng và tinh hoàn ẩn khiến vùng kín giống hệt cơ quan sinh dục nữ. 

Sau khi xét nghiệm gene và hormone, bác sĩ xác định giới tính thật là nam, tiến hành phẫu thuật hạ tinh hoàn và tạo hình lỗ tiểu. Hiện bé đã đổi lại giấy khai sinh, phát triển khỏe mạnh như một bé trai bình thường.

Giải mã hiện tượng rối loạn phát triển giới tính

Bác sĩ Ngô Hải Sơn, khoa phẫu thuật hàm mặt - tạo hình - thẩm mỹ Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, cho biết tỉ lệ rối loạn phát triển giới tính ước tính khoảng 1/4.000 trẻ sơ sinh. Đây là vấn đề y học bẩm sinh, hoàn toàn khác với xu hướng tính dục hay người chuyển giới.

"Rối loạn phát triển giới tính là những bất thường về mặt sinh học, ảnh hưởng đến cấu trúc hoặc chức năng cơ quan sinh dục. Trong khi người chuyển giới không gặp vấn đề di truyền hay nội tiết bất thường", bác sĩ Sơn nhấn mạnh.

Theo bác sĩ Nguyễn Văn Phúc - khoa nam học Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, giới tính của con người là sự tổng hòa giữa nhiễm sắc thể, hormone và cơ quan sinh dục. Ở người bình thường, gene SRY trên nhiễm sắc thể Y kích hoạt sự phát triển tinh hoàn, testosterone giúp hình thành cơ quan sinh dục nam, còn hormone AMH ngăn chặn sự phát triển của tử cung và vòi trứng.

Khi một "mắt xích" trong chuỗi này bị rối loạn, tinh hoàn không phát triển, thiếu testosterone hoặc cơ thể không đáp ứng với hormone nam, giới tính hình thể có thể lệch với giới tính di truyền. Tình trạng đó được gọi là rối loạn phát triển giới tính (DSD).

Bác sĩ Nguyễn Đình Minh - Bệnh viện E - cho biết DSD được chia thành ba nhóm chính là lưỡng giới giả nam (46XY): Có tinh hoàn nhưng cơ quan sinh dục ngoài giống nữ. Lưỡng giới giả nữ (46XX), có tử cung, buồng trứng nhưng âm vật to, giống dương vật và lưỡng giới thật, có cả mô tinh hoàn và buồng trứng trong cùng cơ thể.

Người mắc DSD thường chỉ phát hiện khi không có kinh nguyệt, không thể quan hệ hoặc cơ quan sinh dục bất thường. Tuy nhiên phần lớn đến khám muộn vì tâm lý mặc cảm, e ngại.

Sinh ra giới tính mơ hồ, kết hôn xong vẫn đi xác định giới tính

Khi ra đời, một số trẻ có giới tính mơ hồ, sau đó được ghi giới tính nhầm trong giấy khai sinh. Thế là không ít người sống đến gần nửa cuộc đời phải đi xác nhận lại giới tính.