Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn thuộc Vintech (Tập đoàn Vingroup) vừa công bố dự án Xây dựng cơ sở dữ liệu hệ biến dị di truyền của người Việt với mức đầu tư lên tới 4,5 triệu USD - theo thông tin được Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn công bố tại hội thảo quốc tế trong lĩnh vực nghiên cứu y sinh vừa tổ chức đầu tuần qua tại Hà Nội.

Nghiên cứu sẽ được khởi động vào đầu năm 2019, kéo dài trong vòng 5 năm. 

Theo đó, tập đoàn Vingroup sẽ đầu tư 4,5 triệu USD cho dự án "Xây dựng cơ sở dữ liệu hệ biến dị di truyền cho quần thể người Việt" dựa trên việc giải trình tự toàn bộ hệ gen của 1.000 người. 

Với quy mô này, dự án sẽ tạo ra một cơ sở dữ liệu biến dị di truyền lớn nhất từ trước tới nay và tạo nguồn dữ liệu nền tảng cho các nghiên cứu về gen người Việt cho cộng đồng nghiên cứu trong và ngoài nước.

Trong 3 năm đầu (giai đoạn 1), các nhà khoa học sẽ thu thập mẫu của 1.000 người Việt và phối hợp với các đối tác quốc tế ở Mỹ, Đức, Singapore, và Nhật Bản... để giải trình và phân tích toàn bộ hệ gen với độ bao phủ cao, từ đó, lập cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt. 

Từ cơ sở dữ liệu này, các nhà khoa học sẽ xây dựng thêm các danh sách biến dị (panel) tham chiếu phục vụ các nghiên cứu tương quan trên toàn hệ gen, các nghiên cứu về bệnh di truyền và về dược học hệ gen (PGx). 

Dữ liệu hệ gen sau giải trình tự với độ bao phủ lớn và các dữ liệu sau khi phân tích sẽ cần hàng trăm terabytes bộ nhớ để lưu trữ. 

Đây sẽ là dự án về hệ gen có quy mô lớn nhất Đông Nam Á, tính đến thời điểm hiện tại. Các nhà khoa học kỳ vọng dự án sẽ ghi dấu ấn Việt Nam lên bản đồ nghiên cứu dữ liệu lớn và công nghệ gen thế giới.

GS Vũ Hà Văn, giám đốc khoa học của Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn, nhấn mạnh: "Đây không chỉ là tiền đề cho nghiên cứu trong giai đoạn 2 mà còn là nền tảng cho các nghiên cứu về gen khác ở Việt Nam. Do tính phức tạp và đòi hỏi nguồn kinh phí lớn của việc xây dựng cơ sở dữ liệu về gen, dự án sẽ đóng có góp rất lớn đối với cộng đồng nghiên cứu về các vấn đề liên quan đến gen ở Việt Nam".

Ở giai đoạn 2, dự án tập trung vào các nghiên cứu tương quan trên toàn hệ gen để phát triển các phương pháp xét nghiệm cho một số bệnh di truyền và phản ứng có hại của thuốc.