TTO - Nhờ nghiên cứu, chẩn đoán khoảng 20 bệnh lý di truyền khác nhau, PGS-TS Trần Vân Khánh đã giúp nhiều gia đình có được những đứa con khỏe mạnh.

Bà cũng là nhà khoa học nữ trẻ tuổi nhất được vinh danh trong lịch sử Giải thưởng Kovalevskaia. Hiện bà là Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, Khoa Kỹ thuật Y học, Phó Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Đại học Y Hà Nội.

Bà đã chia sẻ với Tuổi Trẻ Online câu chuyện đam mê của mình, bắt đầu từ những 'người truyền lửa'.

"Tôi tốt nghiệp Bác sĩ đa khoa và có thể đã có một lựa chọn khác nếu không gặp cô Dao", PGS-TS Trần Vân Khánh kể về người thầy đầu tiên của mình trong hành trình nghiên cứu giải mã gen bệnh lý di truyền - PGS.TS Nguyễn Thị Ngọc Dao.

Vào những năm 1988-1989, PGS-TS Nguyễn Thị Ngọc Dao là trưởng phòng Enzym, Viện Công nghệ Sinh học, viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam. Bà vốn học Y và từng là giảng viên trường ĐH Y Hà Nội trước khi sang Đức làm nghiên cứu sinh, và là một trong những người đầu tiên ở Việt Nam nghiên cứu về sinh học phân tử.

Bà đã nghiên cứu về một số bệnh lý di truyền trong đó có bệnh thiếu hụt enzyme G6PD bẩm sinh do đột biến gene, nghiên cứu chất giảm độc gan cho những người nhiễm dioxin…

"Làm việc cùng cô Dao, tôi có điều kiện gặp những bậc cha mẹ mang gen bệnh nhưng không biết và sinh ra con bị dị tật, cảnh ngộ họ rất đáng thương… Tôi bắt đầu muốn tìm hiểu và đi theo hướng nghiên cứu này.

Khi đó ở Việt Nam còn rất ít người nghiên cứu về bệnh lý di truyền, điều kiện để nghiên cứu còn nhiều khó khăn. Nhưng tôi nghĩ, đây sẽ là lĩnh vực nghiên cứu được quan tâm hơn trong tương lai", bà kể.

Người thầy hướng dẫn bác sĩ Khánh trong thời gian nghiên cứu sinh ở Nhật cũng chính là thầy của bà Dao, GS. Matsuo. Trước đó, khi bà Dao sang Nhật làm việc, vị giáo sư này đã giúp bà trong quá trình nghiên cứu. Ông đã rất ngạc nhiên khi ở Việt Nam có nhiều bệnh nhân mang gen bệnh lý di truyền hơn hẳn các nơi khác.

Ông nói với bà Dao rằng ông sẵn sàng nhận những học trò do bà Dao giới thiệu - những người có thể nghiên cứu, giải mã gen để chẩn đoán, điều tri bệnh lý di truyền. Và bà đã giới thiệu bác sĩ Khánh - học trò duy nhất bà giới thiệu cho ông Matsuo.

Tại Nhật Bản, bà Khánh tham gia cùng nhóm nghiên cứu của GS. Matsuo và trực tiếp thực hiện các nghiên cứu chuyên sâu về cơ chế bệnh học phân tử và liệu pháp điều trị gen đối với thử nghiệm trên bệnh nhân bị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

Nhắc lại cuộc gặp của 30 năm trước và sự khởi đầu nghiên cứu bệnh lý di truyền của bác sĩ Khánh, bà Dao chia sẻ: "Người nghiên cứu khoa học chỉ có thể thành công khi có ý tưởng và kiên trì theo đuổi đến cùng ý tưởng đó, dù khó khăn, vất vả. Nhất là với phụ nữ, hành trình đến được thành công trong nghiên cứu của họ còn khó khăn, vất vả hơn nhiều".

Cuộc gặp ấy có thể ví là cuộc gặp "truyền lửa" từ thế hệ này sang thế hệ khác. Vì ở thập kỉ 90, những nhà khoa học nghiên cứu về bệnh lý di truyền như bà Dao rất hiếm. Ngay cả khi bác sĩ Khánh hoàn thành luận án ở Nhật trở về, đây vẫn là hướng đi không có nhiều người theo đuổi.

Giữa họ có một sự tiếp lửa để niềm say mê với công việc nghiên cứu đầy gian khổ được duy trì, gặt hái thành công.

Đến lượt mình, khi ở vị trí của "người truyền lửa", PGS-TS Trần Vân Khánh thường nói với các bạn trẻ: "Nếu các em hiểu được ý nghĩa của công việc mình lựa chọn thì các em sẽ muốn làm tốt hơn. Khi những gì mình làm giúp được một bệnh nhân thoát khỏi bi kịch ngay trước mặt thì các bạn sẽ thấy hạnh phúc và sự say mê với công việc có thể sẽ nhen nhóm từ đó. Chỉ có như thế thì mới có thể thành công".

Hiện ở Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Đại học Y Hà Nội có nhiều người là học trò của bà Khánh, trong đó có những người tốt nghiệp loại giỏi và lựa chọn hướng nghiên cứu mà bà đang theo đuổi.

PGS.TS Trần Vân Khánh cho biết bà theo đuổi lĩnh vực bệnh học phân tử không phải chỉ để làm nghiên cứu sinh, mà vì từng nghe những cuộc điện thoại đầy nước mắt, từng tận mắt chứng kiến tình cảnh của nhiều gia đình có con mang bệnh mà không dám sinh con lần nữa.

"Tôi từng gặp một gia đình hạnh phúc, vợ chồng thành đạt, con cái ngoan ngoãn. Nhưng bất ngờ cậu con trai lớn được phát hiện mắc hội chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, căn bệnh đang lớn lên từng ngày trong cơ thể và có thể cướp đi mạng sống của cậu bé bất kỳ lúc nào.

Thực sự lúc ấy tôi không thể nói được gì, chỉ dằn lòng mình phải cố gắng hơn nữa để nghiên cứu về căn bệnh này được nhanh chóng chuyển sang giai đoạn thực nghiệm", bà nhớ lại.

Bà kể mỗi lần phải hẹn để thông báo cho các cặp vợ chồng về tình trạng thai nhi mang gen bệnh, bà lại không tránh khỏi cảm giác nặng nề, sợ phải đối diện với nỗi thất vọng, đau khổ của bệnh nhân. Nhưng đó lại là những thông tin cần được xác định, cần phải cho bệnh nhân biết để tránh một bi kịch kéo dài đau đớn hơn là sinh ra những đứa trẻ bị bệnh tật và chỉ có một đời sống ngắn ngủi.

Bên cạnh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, bác sĩ Khánh còn nghiên cứu tìm ra các bệnh thoái hóa cơ tủy, xương thủy tinh, nhóm bệnh về máu (bệnh ưa chảy máu hemophilia A, tan máu bẩm sinh), nhóm bệnh về rối loạn chuyển hóa (wilson, tăng sản thượng thận bẩm sinh) nhóm bệnh về mắt (glôcôm, u nguyên bào võng mạc)... Kết quả nghiên cứu về liệu pháp điều trị gen ở mức độ tế bào là tiền đề quan trọng để tiến tới ứng dụng liệu pháp điều trị gen trên bệnh nhân.

Bà Khánh cùng các đồng nghiệp cũng thực hiện nhiều nghiên cứu khác về cơ chế phân tử bệnh ung thư, bệnh lý tim mạch, các bệnh lý nội khoa, truyền nhiễm. Tất cả các nghiên cứu này đều giúp các bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác để điều trị bệnh.

Nhóm nghiên cứu của bác sĩ Khánh cũng xây dựng và hoàn thiện một quy trình kỹ thuật công nghệ cao trong hỗ trợ sinh sản, đảm bảo hầu hết các trẻ sinh ra không mắc các bệnh lý di truyền.

Trước đây, khi kỹ thuật này chưa được triển khai ở Việt Nam, các gia đình phải sang Thái Lan hoặc các nước phát triển khác để thực hiện kỹ thuật với chi phí lên tới trên 500 triệu đồng. Thành công của kỹ thuật này ở Việt Nam sẽ giúp giảm chi phí đáng kể xuống chỉ còn 1/2 - 1/3 so với chi phí thực hiện ở nước ngoài.

PGS.TS Trần Vân Khánh cho biết bà mong ước có thể cùng đồng nghiệp nghiên cứu để kiểm soát được tất cả các bệnh lý di truyền.

Bà cũng hi vọng nhận được sự hợp tác từ phía người dân, bệnh nhân, bởi đây là sự hợp tác quan trọng có thể thúc đẩy tiến độ nghiên cứu, vì bệnh nhân không tìm đến bác sĩ sớm thì rất khó can thiệp và việc nghiên cứu để tiếp tục kiểm soát các bệnh lý khác nhau sẽ khó khăn hơn.

"Tôi mong sao chúng ta có thể tuyên truyền tốt hơn, hình thành một ý thức xét nghiệm tiền hôn nhân ở các bạn trẻ. Vì một người mạnh khỏe cũng có thể mang gen bệnh di truyền, và khi trong nhà có người mang gen bệnh thì người khác cùng huyết thống cũng có thể mang gen bệnh tương tự. Người mang gen bệnh vẫn có thể kết hôn sinh con, nhưng cần được chẩn đoán để sàng lọc sinh ra những đứa con khỏe mạnh", bà nói.

Cho chúng tôi xem ảnh một bé trai khôi ngô, bà kể suýt nữa cậu bé đã không được chào đời khi gia đình phát hiện người mẹ mang gen bệnh và dự tính phá thai vì nghĩ thai nhi sẽ mang bệnh như mẹ. Nhưng nhờ phương pháp loại trừ để giữ lại phôi thai an toàn mà bà Khánh tư vấn cho gia đình, cháu bé đã được sinh ra khỏe mạnh, an toàn.

"Thỉnh thoảng hai vợ chồng vẫn gửi ảnh của bé cho tôi xem trong những sự kiện của gia đình. Tôi vui lắm... Chưa bao giờ tôi nghĩ sẽ từ bỏ đam mê, cả khi khó khăn nhất, cũng là vì tôi cảm nhận được niềm hạnh phúc mình nhận lại được sau khi đã cho đi", bà tâm sự.

Bà nhớ như in lần một phụ nữ tìm đến bà trong nỗi hoang mang. Chị mắc bệnh máu không đông (bệnh ưa chảy máu - Hemophilia A). Khi lấy chồng, chị đã giấu bệnh và sống trong nỗi thắc thỏm suốt một thời gian dài.

Khi mang thai, chị âm thầm đi xét nghiệm, kết quả cho biết thai nhi có gen bệnh. Chị kể sự thật với chồng, trong lòng sợ hãi vì nghĩ có thể vì điều này mà hôn nhân tan vỡ. May thay họ đã gặp bác sĩ Khánh, được bà tư vấn cặn kẽ rằng không phải cứ có thai là đứa trẻ ấy mang bệnh.