43 ngày giành sự sống cho bé gái có thể vỡ mạch máu bất cứ lúc nào

15/01/2020 20:46 GMT+7

TTO - Mắc phải hội chứng Ehlers-Danlos - một căn bệnh hiếm gặp trong y văn với tỉ lệ mắc chỉ 1/100.000 người - bé gái 7 tuổi vào viện trong tình trạng động mạch chủ phình lớn, có thể vỡ bất cứ lúc nào.

43 ngày giành sự sống cho bé gái có thể vỡ mạch máu bất cứ lúc nào - Ảnh 1.

Cháu Lô Diệu Uyên đã được trở về đón tết cùng gia đình sau 43 ngày điều trị - Ảnh: Bệnh viện Bạch Mai

Thông tin từ Bệnh viện Bạch Mai ngày 15-1 cho biết sau 43 ngày chiến đấu giành giật sự sống từ tay tử thần, bé Lô Diệu Uyên (7 tuổi, dân tộc Nùng ở huyện Hữu Lũng, tỉnh Lạng Sơn) đã khỏe mạnh và xuất viện về nhà.

TS.BS Dương Đức Hùng (Viện Tim mạch quốc gia, Bệnh viện Bạch Mai) - người trực tiếp phẫu thuật thay van tim cho bé Uyên - cho biết bé bị Hội chứng Ehlers-Danlos, một căn bệnh hiếm gặp trong y văn với tỉ lệ mắc chỉ 1/100.000 người. Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng này thường tử vong do vỡ mạch máu tự nhiên.

Khi tiếp nhận bé Uyên, các bác sĩ đã thăm khám, chẩn đoán động mạch chủ của bé đã phình lớn, dọa vỡ bất cứ lúc nào, bé cũng bị suy tim nặng và cần được phẫu thuật khẩn cấp để thay van tim.

Tuy nhiên trước khi phẫu thuật, các bác sĩ phải cân nhắc kỹ nên thay bằng van tim nào: van tim sinh học hay van tim cơ học... Sau nhiều lần "cân não", các bác sĩ quyết định tìm van tim đồng loại thay cho bé để bé không phải dùng thuốc chống đông suốt đời hoặc các thuốc chống thải ghép…

"Bài toán" tiếp theo là tìm được nguồn van tim cho bé. Sau những nỗ lực kết nối với các đơn vị y tế khác, các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai may mắn tìm được van phù hợp trong nguồn van ít ỏi tại ngân hàng mô tạng của Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức.

Một kế hoạch phối hợp trong bảo quản, vận chuyển và phẫu thuật thay van tim đã được vạch ra và phối hợp nhịp nhàng để làm sao khi các phẫu thuật viên Bệnh viện Bạch Mai mổ thay van tim thì cùng lúc, các bác sĩ Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cũng sẽ "thoát đông" lấy van tim được bảo quản trong bình nitơ lỏng ra ngoài để thay cho bệnh nhi.

Nhờ sự chuẩn bị kỹ lưỡng, phối hợp nhịp nhàng, ca mổ ngày 13-12-2019 thành công tốt đẹp. Diễn biến sau mổ của bé Uyên rất thuận lợi, các chỉ số sức khỏe diễn biến tốt và bé đã được xuất viện.

43 ngày giành sự sống cho bé gái có thể vỡ mạch máu bất cứ lúc nào - Ảnh 2.

Hình ảnh khớp tay của cháu có thể uốn được đến 180 độ - một biểu hiện của hội chứng Ehlers-Danlos - Ảnh: Bệnh viện Bạch Mai

"Trong những trường hợp như thế này, việc tiên lượng, đánh giá đúng tình trạng bệnh nhân, khẩn trương đưa ra phương án xứ trí kịp thời, hợp lý, chính xác là điều kiện tiên quyết để cứu sống người bệnh", bác sĩ Dương Đức Hùng nhấn mạnh.

Được biết trong những ngày điều trị tại Bệnh viện Bạch Mai, bé Uyên và gia đình được sự động viên, quan tâm của các y bác sĩ và nhà hảo tâm. Số tiền điều trị ngoài bảo hiểm (53 triệu đồng) đã được phòng công tác xã hội của bệnh viện kêu gọi các nhà hảo tâm hỗ trợ.

Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Mô liên kết là một tập hợp phức tạp các protein và nhiều chất khác cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi cho các cấu trúc bên trong cơ thể. Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có các khớp mềm dẻo quá mức và da căng giãn, mỏng manh.

Một dạng nghiêm trọng hơn của rối loạn này là có thể làm cho thành mạch máu, thành ruột hoặc tử cung bị vỡ gọi là hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu. Nếu mắc hội chứng này, phụ nữ nhất quyết không được sinh con vì có thể tử vong trong khi mang thai do mạch máu căng lên, phình to và vỡ ra.

Hội chứng Ehlers-Danlos có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau, một số được di truyền từ bố, mẹ sang con. Nếu bố, mẹ mắc các dạng phổ biến nhất của hội chứng Ehlers-Danlos thì 50% cơ hội gen đó sẽ truyền cho con.

Bệnh hiếm: không thể nghe được giọng nói đàn ông Bệnh hiếm: không thể nghe được giọng nói đàn ông

TTO - Nhật báo Daily Mail gọi tên bệnh nhân này là 'bà Chen', sống tại TP Hạ Môn, tỉnh Phúc Kiến, phía đông - nam Trung Quốc. Bà là một bệnh nhân đặc biệt của ngành tai-mũi-họng.

M.A.
Bình luận (0)
    Xem thêm bình luận
    Bình luận Xem thêm
    Bình luận (0)
    Xem thêm bình luận