Thứ 7, ngày 25 tháng 6 năm 2022
Phương pháp xét nghiệm DNA có thể phát hiện cùng lúc nhiều bệnh di truyền
Nhóm nghiên cứu do Viện nghiên cứu Y khoa Garvan (Australia) chủ trì đã phát triển một phương pháp xét nghiệm gene (DNA) mới có khả năng giúp phát hiện cùng lúc 50 loại bệnh di truyền khác nhau.

Thiết bị xét nghiệm gene do Viện nghiên cứu Y khoa Garvan phát triển. Ảnh: dailymail.co.uk
Phương pháp trên được công bố trên tạp chí Science Advances, là kết quả nghiên cứu của các nhà khoa học tại Viện Garvan và các nhà khoa học đến từ nhiều nước trên thế giới.
Tác giả chính của nghiên cứu - Tiến sĩ Ira Deveson thuộc Viện Garvan, cho biết phương pháp xét nghiệm này đã xác định chính xác các bệnh như Huntington - bệnh di truyền hiếm gặp gây thoái hóa các tế bào thần kinh não, bệnh thần kinh vận động và nhiều bệnh di truyền khác.
Theo Tiến sĩ Deveson, thiết bị xét nghiệm mới sử dụng công nghệ Nanopore có thể phân tách trình tự gene để xác định một trình tự lặp lại duy nhất của hơn 50 bệnh di truyền.
Cụ thể, nhóm nhà khoa học đã lập trình thiết bị trên để giải trình tự gene có chọn lọc đối với các phân tử có nguồn gốc từ các gene mục tiêu, các đột biến lặp lại và loại bỏ phần còn lại của bộ gene. Ông Deveson cho biết những thử nghiệm ban đầu với thiết bị này có thể xác định các bệnh di truyền ở 37 bệnh nhân với độ chính xác 100%.
Thiết bị xét nghiệm mới này có kích thước nhỏ như một chiếc dập ghim nhưng có thể mang lại kết quả trong 7 ngày và có giá chỉ 1.000 AUD (730 USD), rẻ hơn gấp 100 lần so với công nghệ giải trình tự gene được áp dụng hiện nay.
Trong khi đó, các phương pháp xét nghiệm bệnh di truyền hiện nay cho kết quả chậm, cần phải thực hiện nhiều lần và tốn kém do các bác sĩ cần phải xét nghiệm từng căn bệnh riêng biệt dựa trên lựa chọn những chẩn đoán có tính chính xác cao nhất từ các triệu chứng và tiền sử bệnh của gia đình bệnh nhân.
Tiến sĩ Kishore Kumar, nhà thần kinh học tại Đại học Sydney, đồng tác giả của nghiên cứu trên, đánh giá phương pháp mới này sẽ giúp các bệnh nhân chắc chắn hơn về tình trạng bệnh của mình và tránh phải xét nghiệm trong nhiều năm mà không kết luận được. Ông cho rằng phương pháp này sẽ tạo một 'cuộc cách mạng' về cách thức xét nghiệm bệnh di truyền khi hiện nay nhóm nghiên cứu có thể phát hiện cùng lúc tất cả các rối loạn về gene chỉ bằng một lần xét nghiệm duy nhất và đưa ra những chẩn đoán di truyền rõ ràng.
Tác giả trên tiết lộ phương pháp này đã sẵn sàng để áp dụng và sẽ được nộp dữ liệu lên các cơ quan quản lý để được cấp phép.
-
TTO - Ngày 25-6, Công an TP.HCM đã làm việc với 3 người là trợ lý của bà Nguyễn Phương Hằng là ông Huỳnh Công Tân, bà Lê Thị Thu Hà (Ha Lee), bà Nguyễn Thị Mai Nhi (Hoàng Nhi). Ông Tân, bà Nhi, bà Hà đang bị nhiều người tố giác, đề nghị khởi tố.
-
TTO - Ngay khi có thể tra cứu điểm thi tuyển sinh lớp 10, một số phụ huynh và học sinh tại TP.HCM ôm nhau khóc vì đường vào lớp 10 hẹp dần khi điểm thi thấp dưới mức tưởng tượng của họ.
-
TTO - Tại sao một số tài xế biết luật mà vẫn chạy xe vào làn dừng khẩn cấp trên đường cao tốc? Tại sao họ biết bị "phạt nguội" qua camera mà vẫn không sợ... bị phạt?
-
TTO - Công an quận 3, TP.HCM thông báo tìm chủ sở hữu một loạt đồng hồ đeo tay đời mới của khách hàng gửi bảo hành, sửa chữa (nhưng không có biên nhận) ở hộ kinh doanh Diamond Watch On Time Service.
-
TTO - Đại biểu Quốc hội Nguyễn Thị Việt Nga đề nghị Chính phủ cần sớm nghiên cứu, trình Quốc hội giảm thuế ngay để giảm giá xăng dầu, góp phần giảm bớt khó khăn, gánh nặng cho người dân, doanh nghiệp.
Hiện chưa có bình luận nào, hãy là người đầu tiên bình luận
Xem thêm bình luận