Bác sĩ Minh thăm khám cho bệnh nhân - Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Theo bác sĩ Nguyễn Đình Minh - trưởng khoa, trường hợp kể trên được coi là lưỡng giới giả nam, khi vừa có ngực phát triển, có âm hộ nhưng âm đạo nhỏ, giọng nói nữ, tính cách nữ, yêu thích người khác giới nhưng lại có tinh hoàn. 

Theo gia đình bệnh nhân, bệnh nhân chào đời có vẻ ngoài nữ giới và đã được khai sinh với giới tính nữ. Nhưng từ khi dậy thì, bệnh nhân bị vô kinh, ban đầu được chẩn đoán bị dị tật không âm đạo, nhưng gần đây khi xét nghiệm nhiễm sắc thể, bệnh nhân có kết luận nhiễm sắc thể là XY và con người sinh học là đàn ông.

Tại khoa phẫu thuật thẩm mỹ tạo hình và hàm mặt Bệnh viện E, bệnh nhân đã được chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể lại và vẫn xác định giới tính là nam, tinh hoàn ẩn trong ổ bụng, xét nghiệm chuyên sâu gen biệt hóa tinh hoàn trên nhiễm sắc thể Y hoạt động bình thường, chụp cộng hưởng từ cho thấy bệnh nhân không có tử cung.

Đánh giá về tâm lý cũng cho thấy bệnh nhân có khuynh hướng phát triển là nữ giới và hoàn toàn thoải mái với dáng vẻ của mình. Bệnh nhân có nhu cầu lấy bỏ tinh hoàn, tạo hình âm đạo, trả về đúng giới tính nữ như khai sinh. Êkip bác sĩ sản khoa và nam học đã sử dụng phương pháp phẫu thuật nội soi để cắt bỏ tinh hoàn.

Tuy nhiên, khi nội soi lấy tinh hoàn thì phát hiện cấu trúc không phân biệt được là vòi trứng, buồng trứng hay tinh hoàn, bác sĩ đã lấy một mảnh để sinh thiết và xác đinh đó là tinh hoàn ẩn.

Chẩn đoán xác định đây là trường hợp nam lưỡng giới giả, bệnh nhân hoàn toàn giống nữ, nguyên nhân do đột biến gen AR nằm trên nhiễm sắc thể X, dẫn đến cơ thể sản xuất hormone nam với nồng độ cao nhưng cơ thể vẫn phát triển theo hướng nữ tính.

Các bác sĩ có băn khoăn cắt bỏ tinh hoàn tức là ngược với giới tính thật của bệnh nhân, nhưng để lại thì không phải là điều bệnh nhân mong muốn. 

Các bác sĩ đã quyết định cắt bỏ tinh hoàn, tạo hình cho bệnh nhân và điều trị hormone để bệnh nhân trở thành người phụ nữ hoàn thiện. Đây là ca bệnh không khó với các bác sĩ trong điều trị, nhưng về hình thái bệnh lý, đây là trường hợp hiếm gặp.

Tạo hình cho người lưỡng giới theo phương pháp mới

TT - Ngày 19-5, 11 ngày sau ca phẫu thuật tạo hình âm đạo bằng phương pháp mới tại Bệnh viện Xanh Pôn, Hà Nội, bà T.T. B., 35 tuổi, đã khỏe và xuất viện. Bệnh nhân chỉ bị sai lạc bộ phận sinh dục, còn ngoại hình và tâm tính hoàn toàn là phụ nữ.