20/05/2004 20:13 GMT+7

Phát hiện gen làm trẻ em chậm phát triển

Q.HƯƠNG (Theo AP)

TTO - Các nhà khoa học châu Âu và Bắc Mỹ vừa phát hiện được gen gây ra hội chứng bệnh CdLS (Cornelia de Lange syndrome), một căn bệnh lạ ở trẻ em, được phát hiện từ năm 1933, được coi là không thể chữa trị được và từng là một bí ẩn đối với khoa học.

Bệnh này làm trẻ em chậm phát triển cả về thể chất và trí tuệ, không có ngón tay hoặc tay và tim bị biến dạng.

Các nhà khoa học đã phân tích gen của 12 gia đình từng có ít nhất một trẻ em bị bệnh CdLS. Bằng kinh nghiệm nghiên cứu nhiều năm cùng những thiết bị nghiên cứu gen hiện đại, họ đã phát hiện nguyên nhân gây bệnh xuất phát từ các đoạn khác nhau của một gen lớn mang tên NIPBL trên nhiễm sắc thể số 5.

Phát hiện mới này mở ra một hướng nghiên cứu mới đối với các chứng bệnh khác liên quan đến gen di truyền. Ngày nay các nhà khoa học có thể xét nghiệm gen để phát hiện sớm bệnh và có thể can thiệp để cứu các trẻ em ngay từ giai đoạn bào thai mới hình thành.Với kỹ thuật tiên tiến xét nghiệm gen trước khi sinh, các nhà khoa học có thể xác định bào thai có khả năng phát bệnh CdLS hay không. Tỉ lệ phát bệnh đối với các bào thai của các cặp vợ chồng mang gen NIPBL là 1%.