Việc hiểu rõ các bệnh lý tim thai thường gặp giúp cha mẹ chủ động hơn trong việc siêu âm, chẩn đoán và can thiệp sớm để cải thiện cơ hội sống cho bé.

Cùng tìm hiểu các bệnh tim thai thường gặp, cách phát hiện và hướng điều trị sớm trong bài viết dưới đây.

Các bệnh tim thai thường gặp và mức độ nguy hiểm

Ước tính có khoảng 8-10 trẻ trên mỗi 1.000 trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh tại Việt Nam.

Theo nghiên cứu của TS.BS Lê Kim Tuyến vào năm 2014 trên 553 thai phụ có con mắc bệnh tim bẩm sinh, các bệnh tim bẩm sinh thường gặp bao gồm:

Thông liên thất (VSD): Là lỗ hổng ở vách ngăn giữa hai buồng thất của tim. Mức độ nguy hiểm phụ thuộc vào kích thước lỗ thông và vị trí. Lỗ thông nhỏ có thể tự đóng, lỗ thông lớn cần can thiệp phẫu thuật để tránh các biến chứng như suy tim, tăng áp động mạch phổi.

Kênh nhĩ thất (Atrioventricular Septal Defect - AVSD): Có lỗ hổng ở vách ngăn chung giữa tâm nhĩ và tâm thất, van tim thường là van nhĩ thất chung. Dị tật nặng, gây trộn máu, tăng áp động mạch phổi, suy tim. Cần phẫu thuật sửa chữa sớm.

Hội chứng thiểu sản tim trái (HLHS): Một bên tim trái không phát triển đầy đủ. Đây là dị tật rất nặng và nguy hiểm, cần nhiều cuộc phẫu thuật phức tạp ngay sau sinh.

Tứ chứng Fallot (TOF): Là một dị tật phức tạp với 4 khiếm khuyết chính. Đây là bệnh tim bẩm sinh, cần can thiệp phẫu thuật sớm để duy trì sự sống và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Bệnh Ebstein (Ebstein's Anomaly): Van ba lá bị dịch chuyển xuống thấp vào thất phải, gây hở van 3 lá và thất phải chức năng bị nhỏ. Nguy hiểm & can thiệp: Mức độ đa dạng. Trường hợp nặng gây suy tim, xanh tím, loạn nhịp. Cần phẫu thuật sửa chữa/thay van ba lá.

Chuyển vị đại động mạch (TGA): Các mạch máu lớn ra khỏi tim bị nối sai vị trí. Đây là một dị tật tim bẩm sinh nguy kịch, cần can thiệp phẫu thuật cấp cứu ngay sau sinh.

Hẹp eo động mạch chủ (Coarctation of the Aorta - CoA): Động mạch chủ vùng eo bị hẹp một đoạn, cản trở dòng máu đi xuống phần dưới cơ thể. Nguy hiểm & can thiệp: Gây tăng áp lực máu phần trên cơ thể, giảm ở phần dưới. Hẹp nặng cần can thiệp phẫu thuật hoặc đặt stent để mở rộng chỗ hẹp.

Mức độ nguy hiểm và sự cần thiết can thiệp sớm phụ thuộc vào loại dị tật, mức độ nghiêm trọng và ảnh hưởng của nó đến chức năng tim và toàn thân của trẻ.

Các bệnh tim bẩm sinh nguy kịch (các bệnh TBS có tuần hoàn phổi hoặc hệ thống phụ thuộc ống động mạch) như không lỗ van ĐMP kèm TLT, chuyển vị đại động mạch, hội chứng thiểu sản tim trái... đều cần được can thiệp y tế khẩn cấp hoặc phẫu thuật sớm sau sinh để duy trì sự sống.

Xử lý sau khi phát hiện tim bẩm sinh trong thai kỳ

Khi phát hiện tim bẩm sinh trong thai kỳ, quy trình xử lý thường bao gồm:

Xác nhận chẩn đoán: Bác sĩ chuyên khoa tim mạch nhi hoặc bác sĩ siêu âm tim thai sẽ thực hiện siêu âm tim thai chuyên sâu hơn để xác nhận chẩn đoán, đánh giá chi tiết mức độ và loại dị tật.

Tư vấn chuyên sâu: Gia đình sẽ được tư vấn chi tiết về bệnh lý, tiên lượng, các lựa chọn điều trị (phẫu thuật, can thiệp thông tim), rủi ro và lợi ích. Bác sĩ cũng sẽ thảo luận về khả năng kết hợp với các dị tật khác.

Kiểm tra thêm: Tùy trường hợp, có thể cần làm thêm các xét nghiệm như chọc ối hoặc xét nghiệm di truyền để tìm kiếm các bất thường nhiễm sắc thể hoặc đột biến gene liên quan.

Lập kế hoạch sinh nở: Điều này cực kỳ quan trọng. Nếu là dị tật tim bẩm sinh nguy kịch, thai phụ sẽ được khuyến nghị sinh tại bệnh viện có đầy đủ trang thiết bị và đội ngũ chuyên gia tim mạch nhi, hồi sức sơ sinh sẵn sàng can thiệp ngay sau sinh.

Theo dõi thai kỳ chặt chẽ: Thai phụ sẽ được theo dõi sát sao hơn về sức khỏe của mẹ và sự phát triển của thai nhi.

Chuẩn bị tâm lý và tài chính: Gia đình cần được hỗ trợ để chuẩn bị về mặt tâm lý và tài chính cho quá trình điều trị phức tạp sau này.

Tư vấn di truyền và tầm soát tim mạch: Bước không thể thiếu với gia đình có tiền sử tim bẩm sinh

Tư vấn di truyền giữ vai trò đặc biệt quan trọng đối với các gia đình có người mắc tim bẩm sinh. Thông qua đánh giá nguy cơ tái phát ở những lần mang thai sau, giải thích cơ chế di truyền và chỉ định các xét nghiệm cần thiết, chuyên gia giúp các cặp vợ chồng chủ động hơn trong kế hoạch sinh con và quản lý thai kỳ an toàn.

Bên cạnh đó, tầm soát tim mạch sau sinh cần được thực hiện không chỉ với trẻ sơ sinh mà cả các thành viên trong gia đình. Với trẻ mới chào đời, nếu có tiền sử gia đình mắc tim bẩm sinh hoặc thai kỳ trước từng ghi nhận dị tật, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm tim sơ sinh và theo dõi chặt chẽ, ngay cả khi siêu âm thai trước đó chưa phát hiện bất thường rõ rệt.

Đối với người thân như cha mẹ, anh chị em ruột, việc tầm soát tim mạch cũng được khuyến nghị trong những trường hợp bệnh có yếu tố di truyền mạnh, như một số dạng thông liên nhĩ, bệnh cơ tim phì đại hay hội chứng Marfan. Phát hiện sớm giúp theo dõi và can thiệp kịp thời, hạn chế nguy cơ biến chứng khi bệnh tiến triển âm thầm đến tuổi trưởng thành.

Với sự phát triển của kỹ thuật siêu âm hiện đại và y học bào thai, việc phát hiện sớm và lên kế hoạch can thiệp tại các bệnh viện chuyên sâu có thể giúp trẻ được phẫu thuật và sống khỏe mạnh hơn từ khi chào đời.

Sau thông tim bào thai tại Việt Nam, em bé Singapore đã chào đời khỏe mạnh

Sau thông tim bào thai tại Việt Nam và về nước ngày 9-6, sản phụ người Singapore đã sinh em bé khỏe mạnh. Hiện em bé nặng 3,7kg, không cần hỗ trợ y tế.