Nhiều người bệnh tỉnh táo nhưng lại yếu toàn thân, suy hô hấp, hôn mê... nguy kịch.

Bệnh lý thần kinh cơ do nguyên nhân tự miễn rất thường gặp

Bệnh nhân L.T.Q. (36 tuổi, Việt Yên, Bắc Ninh) nhập viện cấp cứu trong tình trạng nguy kịch: khó thở, yếu toàn thân, nuốt khó (cảm giác nghẹn vùng hầu họng) song vẫn tỉnh táo. Qua thăm khám, khai thác bệnh sử cho thấy bệnh nhân mắc bệnh nhược cơ do u tuyến ức, đã phẫu thuật cách đây 13 năm.

Dù được theo dõi sát và điều trị tích cực nhưng diễn biến bệnh nhanh chóng xấu đi, các biện pháp điều trị thông thường như thở oxy, thở oxy dòng cao (HFNC), thuốc ức chế miễn dịch không còn hiệu quả. Bệnh nhân rơi vào suy hô hấp nặng, được đặt ống nội khí quản, thở máy, chỉ định lọc máu thay huyết tương nhằm loại bỏ các tự kháng thể có hại trong huyết tương và bệnh nhân được cứu sống.

Tương tự, đang khỏe mạnh anh T.V.N. (39 tuổi, Quảng Ninh) bỗng nhiên yếu tay chân, đi lại khó khăn, ăn uống kém, thường xuyên mệt mỏi. Anh nhập viện cấp cứu tại trung tâm y tế địa phương và trước khi chuyển lên Bệnh viện Đa khoa tỉnh, bệnh nhân đã rơi vào hôn mê kèm co giật.

Qua thăm khám lâm sàng, cơ lực chi chỉ còn 3/5, phản xạ kém, cơ lực cổ yếu, cơ hô hấp suy giảm. Kết quả chụp cắt lớp vi tính lồng ngực phát hiện khối u trung thất trước kích thước lớn khoảng 4 x 6cm, xâm lấn thần kinh hoành, bên trong có vôi hóa. 

Bệnh nhân được chẩn đoán nhược cơ nặng do khối u tuyến ức và chỉ định phẫu thuật cắt toàn bộ tuyến ức giúp loại bỏ nguyên nhân gây nhược cơ.

BS.CKI Bùi Văn Dũng, Phó khoa ngoại phụ trách Bệnh viện Đa khoa Quảng Ninh, thông tin sau phẫu thuật bệnh nhân hồi phục tích cực, triệu chứng nhược cơ cải thiện rõ rệt, cơ lực tăng lên, có thể tự vận động đi lại, hô hấp tốt, ăn uống dễ dàng.

BS Hoàng Đăng Điện, khoa hồi sức tích cực - chống độc Bệnh viện Đa khoa Bắc Ninh số 1, cho biết nhược cơ là bệnh lý thần kinh cơ do nguyên nhân tự miễn rất thường gặp (nhất là bệnh nhân có u tuyến ức), có liên quan đến khiếm khuyết dẫn truyền xung động thần kinh giữa dây thần kinh và cơ.

Biểu hiện người bệnh nhược cơ thường bị sụp hai mi mắt tăng dần, liệt các cơ vận động nhãn cầu gây triệu chứng nhìn đôi, lác mắt, yếu các cơ nhai, cơ vùng hầu họng, các cơ vận động tay chân khiến người bệnh chóng mỏi, nuốt sặc, nói khó, đi lại kém và mức độ tăng lên khi cường độ vận động cơ thể cao và liên tục.

Tuy nhiên, triệu chứng đáng ngại và nguy hiểm nhất của nhược cơ là suy hô hấp do yếu hoặc liệt các cơ hô hấp. Trong nhiều trường hợp, liệt hoàn toàn các cơ hô hấp sẽ làm người bệnh tử vong nhanh chóng nếu không được cấp cứu kịp thời. Nuốt khó và ho khạc kém cũng là nguyên nhân gây hít sặc, viêm phổi góp phần làm tình trạng suy hô hấp nặng nề thêm.

Để chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh, bác sĩ sẽ dựa vào những triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm của người bệnh. Ngoài đánh giá thần kinh và thăm khám tổng quát, bác sĩ sẽ yêu cầu người bệnh trả lời các câu hỏi theo chuyên môn.

Chẩn đoán nhầm, cơ hội sống thấp

Nhược cơ có tỉ lệ mới mắc khoảng 5 trường hợp/100.000 dân. 30-50% trường hợp u tuyến ức xuất hiện kèm triệu chứng nhược cơ. Vì vậy, theo GS Nguyễn Bá Đức - Phó chủ tịch Hội Ung thư Việt Nam, cần phân biệt rõ nhược cơ do bệnh lý thần kinh và do u tuyến ức.

Ông Đức phân tích u tuyến ức thuộc khối u vùng trung thất. Khoảng 1/3 - 1/2 bệnh nhân có khối u tuyến ức nhưng không có biểu hiện lâm sàng, 1/3 số bệnh nhân có các biểu hiện tại chỗ như ho, đau ngực, khó nuốt... và có khoảng 1/3 số bệnh nhân được tìm thấy có u tuyến ức khi kiểm tra trên bệnh nhân có biểu hiện nhược cơ.

Trên thực tế lâm sàng có thể gặp u tuyến ức ở cả trẻ em và người già, tuổi hay gặp từ 50-69 đối với u tuyến ức không có biểu hiện nhược cơ, 30-69 tuổi đối với u tuyến ức có biểu hiện nhược cơ. 

Các triệu chứng cơ năng đa dạng, từ không có triệu chứng và được phát hiện sau khi chụp lồng ngực sàng lọc đến một số bệnh nhân có biểu hiện đau tức ngực, khó thở, ho khan, nhược cơ (liên quan đến cơ chế tự miễn).

U tuyến ức dễ bị chẩn đoán nhầm sang bệnh thần kinh bởi biểu hiện nhược cơ (liên quan đến cơ chế tự miễn). Biểu hiện nhược cơ toàn thân thấy trên 70% trường hợp, 30% còn lại chỉ có biểu hiện nhược cơ vận động nhãn cầu. 

Khoảng 50% bệnh nhân bị nhược cơ như sụp mí, nhược cơ vùng cổ, nhược cơ ngực khi kiểm tra có thể phát hiện ra ung thư tuyến ức. Ngoài ra 50% bệnh nhân ung thư tuyến ức được phát hiện do có các bệnh như bị thiếu máu hồng cầu, niêm mạc nhợt nhạt, da xanh...

Giai đoạn 1, 2 u tuyến ức không có biểu hiện lâm sàng rõ rệt, giai đoạn 3, 4 biểu hiện các triệu chứng do u xâm lấn, chèn ép vào các tổ chức trung thất như: hội chứng chèn ép tĩnh mạch chủ trên, liệt yếu dây thần kinh hoành do u xâm lấn gây khó thở dẫn đến giảm vận động cơ hoành cùng bên. Khi xâm lấn khoang màng phổi có biểu hiện tràn dịch màng phổi... Đó chính là lý do bệnh thường bị chẩn đoán nhầm.

U tuyến ức có tiên lượng tốt, nhất là khi phát hiện ở giai đoạn sớm. Tất cả các trường hợp u tuyến ức đều có khả năng xâm lấn nên phải được xem là ác tính. Phương pháp điều trị bao gồm: phẫu thuật, xạ trị, hóa chất được áp dụng đơn thuần hoặc phối hợp tùy theo giai đoạn bệnh. 

Vì vậy bệnh nhân có biểu hiện nhược cơ hoặc nghi ngờ có biểu hiện nhược cơ cần phải được đánh giá kỹ bởi các nhà thần kinh học, điều trị bằng các thuốc kháng cholinesterase, coiticoid.

Nobel Y sinh 2025: đi tìm chiếc chìa khóa của bệnh tự miễn

TTCT - Ba nhà khoa học đã được trao Nobel y sinh 2025 cho những phát hiện liên quan đến cơ chế dung nạp miễn dịch ngoại vi, tức cách cơ thể ngăn chặn các tế bào miễn dịch bất trị tấn công mô và cơ quan của chính mình.