Các nghiên cứu gần đây cho thấy nam giới có xu hướng mất dần nhiễm sắc thể Y trong một phần tế bào cơ thể khi lớn tuổi - một hiện tượng từng được cho là vô hại.

Tuy nhiên, ngày càng nhiều bằng chứng cho thấy sự mất mát này có liên quan đến nhiều bệnh lý nghiêm trọng, theo trang ScienceAlert ngày 22-2.

Nhờ các kỹ thuật mới phát hiện gene trên nhiễm sắc thể Y, các nhà khoa học ghi nhận hiện tượng mất nhiễm sắc thể Y xảy ra phổ biến ở người cao tuổi.

Khoảng 40% nam giới 60 tuổi có dấu hiệu mất nhiễm sắc thể Y trong một số tế bào. Con số này tăng lên 57% ở nam giới 90 tuổi.

Các yếu tố môi trường như hút thuốc lá và tiếp xúc với chất gây ung thư cũng làm gia tăng nguy cơ mất nhiễm sắc thể Y.

Việc mất nhiễm sắc thể Y chỉ xảy ra ở một số tế bào nhất định.

Các tế bào không có nhiễm sắc thể Y có xu hướng phân chia nhanh hơn trong môi trường nuôi cấy, cho thấy chúng có thể có lợi thế tăng trưởng, kể cả trong khối u.

Do nhiễm sắc thể Y dễ xảy ra sai sót khi phân bào, các mô có tốc độ phân chia cao thường chịu ảnh hưởng nhiều hơn do mất nhiễm sắc thể Y.

Nhiễm sắc thể Y chỉ chứa khoảng 51 gene mã hóa protein - ít hơn rất nhiều so với các nhiễm sắc thể khác - nên từng bị coi là không quan trọng ngoài việc xác định giới tính nam và chức năng sinh sản.

Tuy nhiên, các nghiên cứu dịch tễ học lại cho thấy mối liên hệ rõ ràng giữa mất nhiễm sắc thể Y và nhiều bệnh lý như tim mạch, thận, các bệnh thoái hóa thần kinh như Alzheimer, tử vong do COVID-19 và nhiều loại ung thư.

Một nghiên cứu lớn tại Đức cho thấy nam giới trên 60 tuổi có tần suất mất nhiễm sắc thể Y cao có nguy cơ đau tim tăng lên đáng kể.

Trong một nghiên cứu trên chuột, việc cấy ghép tế bào máu thiếu nhiễm sắc thể Y đã dẫn đến suy giảm chức năng tim và tăng các bệnh lý liên quan đến lão hóa.

Ngoài ra, mất nhiễm sắc thể Y trong tế bào ung thư có thể ảnh hưởng trực tiếp đến tốc độ tăng trưởng và mức độ ác tính của khối u.

Các nhà khoa học cho rằng dù ít gene, nhiễm sắc thể Y vẫn chứa những gene quan trọng tham gia điều hòa hoạt động gene, miễn dịch và ức chế ung thư. Khi mất nhiễm sắc thể Y, sự mất cân bằng gene có thể xảy ra, làm rối loạn chức năng tế bào.

Việc giải mã hoàn chỉnh DNA của nhiễm sắc thể Y chỉ mới hoàn tất trong vài năm gần đây, mở ra triển vọng làm rõ hơn cơ chế sinh học đằng sau những tác động tiêu cực này trong tương lai.

Hy hữu: 'Bắt' tinh trùng cho người chồng mang nhiễm sắc thể nam lẫn nữ

Anh N. (29 tuổi) mang nhiễm sắc thể của nam lẫn nữ là bất thường nhiễm sắc thể, hiếm gặp trên thế giới, có thể sắp có cơ hội làm cha nhờ vi phẫu thuật bắt tinh trùng.