Giải mã gene: Khoa học hay thương mại hóa?

28/07/2019 17:55 GMT+7

TTO - Xét nghiệm ADN thương mại đang bùng nổ ở nhiều nước. Cho đến nay các hãng đã phân tích ADN của hơn 10 triệu người, dự báo đến năm 2021 con số này sẽ lên đến 100 triệu người.

Giải mã gene: Khoa học hay thương mại hóa? - Ảnh 1.

Ai gieo quẻ tử vi khoa học không?

Một trong những món hàng bán chạy nhất trong hai ngày khuyến mãi Prime Day của Amazon vừa qua là bộ xét nghiệm ADN của Hãng 23andMe, bình thường có giá 199 USD, giờ được giảm một nửa còn 99 USD. Khách mua sẽ được gởi kèm một bộ đồ nghề hướng dẫn cách lấy một mẫu nước bọt.

Có nơi cẩn thận hơn, đòi khách dùng que bông quẹt vào má trong rồi gởi về phòng thí nghiệm của hãng. Chừng hai tháng sau kết quả sẽ được trả về với những thông tin có thể coi như bảng phân tích gene của khách, nhưng rồi cũng có thể xem như một lá số tử vi dựa trên thông tin khoa học.

Có nhiều loại phân tích ADN, rẻ nhất là phân tích ADN tổ tiên. Như tác giả một bài báo kể, mặc dù biết rõ gốc gác bên phía mẹ (pha trộn nguồn Czech, Đức và Anh) nhưng do cha là con nuôi nên tác giả hăm hở thử AncestryDNA để xem một nửa bộ gene còn lại của mình là gì.

Hóa ra cha của tác giả rất có thể là người Na Uy, Đan Mạch hay Ba Lan chứ không phải từ Ireland hay Wales như bà nội nuôi thường kể.

Hiện có cả chục hãng phân tích ADN như thế đang cạnh tranh nhau để giành khách muốn phân tích gốc gác, muốn biết tình hình sức khỏe trong tương lai của mình và đặc biệt là tìm người thân mất liên lạc.

Ngoài kết quả gởi về, người dùng còn được quyền truy cập vào một cơ sở dữ liệu được cập nhật thường xuyên và vì ngày càng có nhiều người sử dụng phân tích ADN, kết quả có thể thay đổi khi có thêm thông tin mới.

Chẳng hạn một người đi tìm bà con trên thế giới một hôm thấy xuất hiện thêm vài ba người rất có thể là bà con dựa trên đặc điểm ADN vì những người này mới tham gia sau này.

Cũng có những nơi như dự án gene của National Geographic phân tích ADN của khách trong tương quan với lịch sử di dân của loài người, chứ không hứa hẹn truy nguyên nguồn gốc cho khách.

Dự án này sẽ cho khách biết tổ tiên của khách trú ở khu vực nào trên thế giới tương quan với các mốc lịch sử loài người di dân từ châu Phi, cách từ 1.000 đến 10.000 năm, cách 60.000 năm hay xa hơn, cách cả 100.000 năm.

Thêm một ít tiền, các hãng sẽ phân tích thêm ADN sức khỏe. Theo quảng bá của các hãng, phân tích này sẽ cho khách biết họ có rủi ro nào liên quan đến sức khỏe do gene như bệnh Parkinson’s hay bệnh Alzheimer.

Hãng cũng có thể cho biết xét về gene, bạn có tiềm tàng khả năng bị hói đầu hay thừa cân hay không. Chính khía cạnh phân tích về sức khỏe này đã làm nhiều nơi phản đối xét nghiệm ADN do người dùng có thể hiểu sai hay hãng quảng bá làm họ hiểu sai về tương lai sức khỏe của họ.

Năm 2013, Hãng 23andMe phải ngưng cung cấp dịch vụ phân tích ADN sức khỏe vì chưa được Cơ quan Quản lý dược phẩm và thực phẩm Hoa Kỳ (FDA) cấp phép. Trước đó hãng này quảng bá kết quả phân tích ADN có thể cho một người biết gene của họ có dấu hiệu cho thấy gia tăng rủi ro mắc 250 chứng bệnh khác nhau hay không.

Thực tế chỉ dấu gene chỉ là một trong nhiều yếu tố khác nhau liên quan đến rủi ro mắc bệnh. Ngay chính xác định gene nào là thủ phạm của bệnh nào vẫn còn nằm trong vòng tranh cãi thì làm sao xét nghiệm ADN lại cho biết tương lai bạn có bị ung thư hay không.

Một ví dụ khác, 23andMe có thể kết luận mức độ rủi ro mắc bệnh tiểu đường loại 2 của một khách nhưng trong thực tế yếu tố gene chỉ đóng góp chừng 26% độ rủi ro này; các yếu tố khác quan trọng hơn như mức độ béo phì, tập thể dục hay tiền sử bệnh tim mạch…

Mặc dù đến năm 2015 FDA đã cho phép 23andMe tiếp tục phân tích ADN sức khỏe nhưng giới hạn vào một số bệnh cũng như một số đột biến gene. Và hiện nay, các hãng phân tích ADN quảng bá nhấn mạnh việc phân tích gốc gác hay tìm người thân nhiều hơn là phân tích sức khỏe.

Một "khả năng cao"

Quay trở lại chuyện tìm hiểu một người có bao nhiêu phần trăm gốc Mông Cổ, gốc gác bên nội bên ngoại như thế nào, làm sao xét nghiệm ADN biết mà báo cho khách? ADN của một người được số hóa như một dãy các mã chứ không có gene nào bảo họ là người Thụy Sĩ hay bố là người Nigeria.

Các hãng làm được điều đó là nhờ biên soạn các thuật toán so sánh ADN của một người với cơ sở dữ liệu ADN khổng lồ họ có sẵn, nhờ đó họ có thể "phán" người này có bao nhiêu phần trăm nguồn gốc châu Á trong máu.

Như thế hãng nào có cơ sở dữ liệu càng lớn thì khả năng "phán" chính xác càng cao. Và vì thế, không thể phân tích riêng lẻ vài trăm mẫu ADN rồi nói các mẫu này từ đâu đến.

Robin Smith - người đứng đầu chương trình phân tích tổ tiên của Hãng 23andMe - trả lời phỏng vấn tờ Live Science: "Cách các thuật toán này hoạt động là chúng lấy cả bộ gene chẻ nó ra thành từng mảnh nhỏ rồi so sánh từng mảnh với một bộ dữ liệu tham chiếu; so sánh với bộ người Anh, bộ người Tây Phi… hết toàn bộ cơ sở dữ liệu và cho ra các khả năng".

Nên nhớ, họ chỉ dùng khái niệm "Khả năng cao là đến từ…" chứ không bao giờ khẳng định điều gì.

Như vậy, nếu kết quả phân tích ADN cho biết bạn có 29% khả năng là người Anh, điều đó có nghĩa hãng phân tích thấy 29% ADN của bạn trùng khớp với một nhóm mà cơ sở dữ liệu của hãng đã dán nhãn "người Anh". Các hãng phân tích hiện phục vụ cho khách châu Âu và Bắc Mỹ nhiều nhất nên cơ sở dữ liệu của họ cũng nghiêng về các nhóm này.

Chính vì thế, trong cây phả hệ người ta có thể phân ra rất chi tiết - nào là Ba Lan, nào là Phần Lan... nhưng các sắc dân khác thì thường bị gộp chung. Chính vì hạn chế này, một tờ báo đã thử gởi ADN của hai anh em sinh đôi đến hai hãng phân tích khác nhau thì nhận được hai kết quả khác nhau.

Có một điều cần nói rõ, phân tích gene không thể nói chính xác mỗi thành viên trong cây phả hệ của một người từng sống ở đâu trong lịch sử. Một người thừa hưởng 50% gene của bố, 50% gene của mẹ, như thế ông bố không truyền cho con hết 100% gene của ông.

Có thể ông bố sẽ bỏ qua các gene gốc châu Phi mà chỉ di truyền gene gốc Thái; có thể bà mẹ lơ các gene gốc Indo mà truyền gene gốc châu Âu. Xét nghiệm ADN chỉ cho biết mức độ di truyền bạn thừa hưởng từ tổ tiên.

Kiếm rất nhiều tiền

Xét nghiệm ADN thương mại đang bùng nổ ở nhiều nước. Cho đến nay các hãng đã phân tích ADN của hơn 10 triệu người, dự báo đến năm 2021 con số này sẽ lên đến 100 triệu người. Thử nhân với giá xét nghiệm từ 60 USD đến 200 USD/người, chúng ta sẽ thấy đây là một thị trường to lớn đến mức nào.

Vấn đề là dù bị kiểm soát khá chặt ở phương Tây, các hãng phân tích mới ra đời sau này nhảy vào các thị trường mới ở châu Á và dùng các thủ thuật đã bị cấm như quảng cáo phân tích gene để biết trước bạn có bị ung thư hay không, phân tích gene để có chế độ ăn uống thích hợp.

Có nơi đánh vào mong muốn tương lai tốt đẹp cho con của các bậc cha mẹ nên đã quảng bá phân tích gene nhằm có một chương trình giáo dục cá nhân hóa cho từng trẻ. Đó là điều rất cần cảnh báo.

Xét nghiệm ADN để truy tìm thủ phạm

Có nhiều vụ án bế tắc cả mấy chục năm bỗng được khơi dậy, thủ phạm bị bắt là nhờ xét nghiệm ADN. Ngày xưa các cơ quan điều tra dù thu được mẫu ADN của thủ phạm tại hiện trường cũng đành chịu vì đâu có cơ sở dữ liệu nào để truy tìm.

Ngày nay, có nhiều nơi, chẳng hạn GEDmatch, tổ chức cho mọi người tải lên cơ sở dữ liệu của họ kết quả xét nghiệm ADN để tìm bà con, người thân.

Đến nay cơ sở dữ liệu của GEDmatch có kết quả ADN của hơn 1,2 triệu người chịu trả phí để duy trì một tài khoản giúp họ tìm người thân nhờ ADN. Dịch vụ này được những người con nuôi trông cậy giúp họ tìm ra bố mẹ đẻ; những người sinh từ tinh trùng hiến tặng tìm ra bố đẻ...

Nhờ cơ sở dữ liệu ADN lớn này mà các cơ quan điều tra đã bắt đầu sử dụng để tải lên DNA của kẻ tình nghi để lại tại hiện trường các vụ án bế tắc. Từ ADN này họ có thể tìm ra các ADN tương đồng của một người bà con của kẻ tình nghi rồi từ đó phăng ra thủ phạm.

Bước sau cùng là tìm cách thu ADN của kẻ tình nghi xem có khớp với ADN trong hồ sơ hay không. Chẳng hạn phòng thí nghiệm Parabon NanoLabs đã giúp cơ quan điều tra mở lại hơn 50 vụ án từng bế tắc, trong đó đã có nhiều vụ có kết quả.

Lo ngại về tính riêng tư, GEDmatch hiện đã siết lại việc sử dụng cơ sở dữ liệu của họ để điều tra các vụ án. Chỉ những khách hàng nào đồng ý công khai kết quả ADN thì GEDmatch mới đưa vào cơ sở dữ liệu công khai cho cơ quan điều tra; trong 1,2 triệu khách mới có 85.000 người đồng ý tham gia.

Phát hiện gene liên quan đến đồng tính Phát hiện gene liên quan đến đồng tính

TTO - Các nhà khoa học mới đây đã phát hiện một số gene có thể liên quan đến tình dục đồng tính ở nam giới.

NGUYỄN VẠN PHÚ
Bình luận (0)
    Xem thêm bình luận
    Bình luận Xem thêm
    Bình luận (0)
    Xem thêm bình luận