Kết quả nghiên cứu và bài báo cáo khoa học "Sảy, lưu thai liên tiếp: Vai trò của xét nghiệm giải trình tự đa gen trong sàng lọc và tư vấn di truyền" đã được xuất bản trên Tạp chí nghiên cứu y học (trường Đại học Y Dược Hà Nội) số 197 - tháng 12-2025 . 

Nghiên cứu được thực hiện trên 20 bệnh nhân vô sinh có tiền sử sảy lưu thai liên tiếp (Recurrent pregnancy loss - RPL) tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội từ tháng 5 đến tháng 8-2023.

Theo đánh giá của các chuyên gia, sảy lưu thai liên tiếp và thai lưu nhiều lần là thách thức thường gặp trong thực hành hỗ trợ sinh sản, ảnh hưởng đến khoảng 1 - 5% phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ.

Ứng dụng công nghệ giải trình tự đa gen

Những năm gần đây, các panel giải trình tự thế hệ mới (Next-Generation Sequencing - NGS) cho phép khảo sát đồng thời nhiều gen liên quan đến sinh sản nữ, mở rộng khả năng phát hiện căn nguyên di truyền ở nhóm sảy thai, thai lưu liên tiếp.

Trong số đó, panel FertiScan™ Global Female Infertility Panel là một công cụ điển hình, bao phủ hơn 70 gen nằm trên các cơ chế bệnh sinh quan trọng: suy buồng trứng sớm và rối loạn chức năng buồng trứng, loạn sản buồng trứng, khiếm khuyết trưởng thành noãn, bất thường tương tác noãn-zona-thụ tinh, các gen ảnh hưởng làm tổ và tín hiệu nội mạc, cũng như các gen sửa chữa DNA có liên quan đến tử vong phôi sớm.

Trong nghiên cứu này, nhóm tác giả đã sử dụng bộ kit FertiScan™ Global Female Infertility Panel (70 gen) dựa trên công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) để khảo sát đồng thời các vùng mã hóa và vị trí cắt nối của các gen nghiên cứu.

Kết quả cho thấy, trong số 20 bệnh nhân, có 12 ca (60%) mang ≥ 1 biến thể liên quan sinh sản, trong đó 4 trường hợp mang biến thể gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh (P/LP), chủ yếu ở trạng thái dị hợp tử của các bệnh lý di truyền lặn. 

Tỉ lệ biến thể chưa xác định ý nghĩa lâm sàng (VUS) chiếm tỉ lệ đáng kể. Một số biến thể được ghi nhận ở các gen có vai trò sinh học rõ ràng như CEP250, TACR3, NOBOX, ZP1…

Về mặt ứng dụng, FertiScan™ (xét nghiệm xác định nguyên nhân vô sinh do di truyền và các bất thường di truyền hiếm gặp nhất liên quan đến vô sinh và sảy thai liên tiếp ở nữ giới; cũng như đánh giá sức khỏe sinh sản nam giới, nhằm xác định nguyên nhân vô sinh di truyền phổ biến nhất ở nam giới) giúp nâng cao khả năng phát hiện các nguyên nhân di truyền đơn gen ở nhóm bệnh nhân lưu sảy thai liên tiếp, đặc biệt trong các trường hợp không có bất thường nhiễm sắc thể trên karyotype hoặc microarray.

Công cụ này đồng thời hỗ trợ tư vấn di truyền cá thể hóa, bao gồm: xét nghiệm người bạn đời trong các bệnh di truyền lặn, chỉ định PGT-M (xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi cho các bệnh di truyền đơn gen)/PGT-SR (xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi để phát hiện những bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể), và xây dựng kế hoạch sàng lọc trước sinh hoặc tiền thai kỳ khi cần thiết.

Ngoài giá trị lâm sàng, xét nghiệm FertiScan™ còn có tiềm năng ứng dụng trong nghiên cứu dịch tễ học di truyền tại Việt Nam, góp phần xây dựng cơ sở dữ liệu biến thể trong quần thể, từ đó nâng cao độ chính xác trong diễn giải biến thể và cải thiện chất lượng chẩn đoán, tư vấn, can thiệp trong tương lai.

Nhóm nghiên cứu cũng nhận định rằng xét nghiệm đa gen như FertiScan™ giúp tăng khả năng phát hiện nguyên nhân tiềm ẩn ở nhóm RPL không rõ nguyên nhân, đặc biệt khi tích hợp vào quy trình tư vấn trước sau xét nghiệm và theo dõi dài hạn.

Hướng tiếp cận mới trong nghiên cứu về phụ nữ vô sinh

Chia sẻ về nghiên cứu, tiến sĩ Phạm Đình Minh (giám đốc R&D, Eurofins GENTIS) cũng là đồng tác giả của công trình cho biết: "Chúng tôi mất hơn 3 tháng thu thập số liệu và hơn hai năm để hoàn thiện dự án.

Việc công trình được công bố là niềm tự hào của nhóm nghiên cứu, đồng thời mở ra hướng tiếp cận mới trong nghiên cứu về phụ nữ vô sinh có tiền sử sảy, lưu thai liên tiếp, góp phần hiện thực hóa ước mơ làm cha mẹ cho nhiều cặp vợ chồng và cho thấy tiềm năng lớn của việc ứng dụng di truyền học trong hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam".

Thông qua những công trình nghiên cứu được triển khai bài bản và công bố trên Tạp chí nghiên cứu y học, Eurofins GENTIS cùng Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tiếp tục khẳng định cam kết chung trong việc thúc đẩy nghiên cứu, ứng dụng di truyền học vào thực hành lâm sàng, góp phần nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam.

GENTIS vào Top 10 Lab di truyền tốt nhất Việt Nam 2025

Ngày 5-7, tại lễ trao giải The Best of Vietnam 2025, Công ty Cổ phần Dịch vụ Phân tích Di truyền (GENTIS) đã vinh dự nhận được giải thưởng Top 10 lab di truyền tốt nhất Việt Nam.