Tứ chứng Fallot. Ảnh: healthjade.com

Bệnh tim bẩm sinh là dị tật liên quan đến cấu trúc của tim, xuất hiện từ những tuần đầu của thời kỳ bào thai trong giai đoạn quả tim đang hình thành. Tại Mỹ, trung bình có 1 trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh trong khoảng 125 - 150 trẻ sơ sinh.

Tim bẩm sinh là dị tật hay gặp nhất và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong số các dị tật bẩm sinh. Ngày nay với những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị phẫu thuật đã làm tăng đáng kể tỷ lệ sống còn của những trường hợp tim bẩm sinh phức tạp.

Dấu hiệu nhận biết bệnh tim bẩm sinh

Trẻ bị tim bẩm sinh có thể không có triệu chứng lâm sàng. Trẻ được phát hiện bệnh khi thầy thuốc khám bệnh và nghe thấy một tiếng thổi bất thường tại tim. Tuy nhiên, vẫn có những trường hợp nghe tim thấy tiếng thổi ở trẻ bình thường, gọi là tiếng thổi chức năng hay tiếng thổi vô tội. Trong trường hợp này bác sĩ lâm sàng sẽ cho bệnh nhân làm một số xét nghiệm thăm dò để loại trừ bệnh tim bẩm sinh.

Trẻ bị dị tật tim bẩm sinh có thể có triệu chứng của suy tim sung huyết. Bệnh nhân có thể có các triệu chứng: Tim đập nhanh, khó thở đặc biệt khó thở khi gắng sức. Trẻ sơ sinh có thể biểu hiện bằng bú kém, chậm tăng cân. Ngoài ra trẻ có thể có biểu hiện phù ở chân, bụng hoặc quanh hốc mắt. Nguyên nhân là do quả tim không có khả năng bơm máu một cách đầy đủ cho phổi hoặc các cơ quan khác gây ứ dịch ở tim, phổi hoặc các bộ phận khác của cơ thể.

Một số bệnh tim bẩm sinh gây triệu chứng tím da, niêm mạc, gốc móng tay. Tím có thể biểu hiện rất sớm ngay sau sinh hoặc muộn hơn ở giai đoạn thiếu niên hoặc trưởng thành. Tím là do máu trong tim bị pha trộn nên không cung cấp đủ oxy cho cơ thể. Trẻ dễ bị mệt, khó thở đặc biệt khi bú hoặc quấy khóc.

Nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh

Nguyên nhân của hầu hết các bệnh tim bẩm sinh đều chưa được biết đến. Các nhà khoa học chứng minh rằng yếu tố di truyền và yếu tố môi trường có vai trò trong hình thành các dị tật tim bẩm sinh trong giai đoạn bào thai.

Từ năm 1990 đến nay các nhà khoa học đã tìm ra 10 gen đột biến gây ra các dị tật tim bẩm sinh độc lập (thông liên nhĩ, hội chứng thiểu sản tim trái,…). Dị tật tim bẩm sinh có thể nằm trong bệnh cảnh của các hội chứng di truyền khác như: hội chứng Down (có 3 nhiễm sắc thể 21), hội chứng Turner, hội chứng Noonan,…

Yếu tố môi trường được xem là có góp phần gây ra các dị tật tim bẩm sinh. Những phụ nữ bị Rubella, cúm trong 3 tháng đầu thai kỳ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật tim bẩm sinh. Mẹ lạm dụng rượu hoặc các chất kích thích khác, tiếp xúc với hóa chất độc hại (thuốc trừ sâu) khi mang thai cũng làm tăng nguy cơ con bị mắc tim bẩm sinh.

Một số loại thuốc làm tăng nguy cơ mắc dị tật tim bẩm sinh như: Thuốc điều trị mụn trứng cá như isotretionin, thuốc thalidomide, một số thuốc chống động kinh. Một số nghiên cứu cũng chỉ ra nếu mẹ sử dụng thuốc trimethoprim - sulphonamid (Biseptol) để điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu trong 3 tháng đầu thai kỳ cũng làm tăng nguy cơ mắc dị tật tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.

Mẹ mắc một số bệnh mạn tính như đái tháo đường cũng làm tăng nguy cơ bị dị tật tim bẩm sinh ở con. Tuy nhiên những phụ nữ bị đái tháo đường được kiểm soát đường máu tốt trước và trong khi mang thai thì nguy cơ con bị mắc tim bẩm sinh giảm đi đáng kể.

Chẩn đoán

Trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ nghi ngờ bị tim bẩm sinh cần đến khám bác sĩ tim mạch nhi khoa. Tại đây trẻ sẽ được khám lâm sàng và làm một số thăm dò không xâm lấn để chẩn đoán xác định bệnh: Chụp phim X-quang phổi, điện tâm đồ, siêu âm tim. Trong đa số các trường hợp, với các thăm dò trên trẻ đã được chẩn đoán bệnh một cách rõ ràng.

Một số trường hợp tim bẩm sinh phức tạp, sau khi có các xét nghiệm trên, trẻ có thể được nhập viện để thông tim thăm dò nhằm đánh giá một cách chính xác các tổn thương tim bẩm sinh.

Một số bệnh tim bẩm sinh thường gặp

Còn ống động mạch

Ống động mạch tồn tại trong thời kỳ bào thai và sẽ đóng lại trong vòng 2 tuần đến 1 tháng đầu sau khi trẻ ra đời. Trường hợp sau thời gian trên mà ống không đóng lại gọi là dị tật còn ống động mạch. Thường hay gặp ở trẻ sơ sinh non tháng. Phương pháp điều trị dùng thuốc trong những ngày đầu mới sinh hoặc can thiệp bít bằng dụng cụ hoặc phẫu thuật thắt ống động mạch.

Thông liên thất, thông liên nhĩ

Tồn tại lỗ thông bất thường trên vách ngăn giữa hai buồng tâm nhĩ và/ hoặc hai buồng tâm thất. Lựa chọn phương pháp điều trị tùy thuộc vào vị trí giải phẫu và kích thước của lỗ thông. Đối với các lỗ thông kích thước rất nhỏ có thể theo dõi định kỳ, các lỗ thông kích thước lớn hơn cần đóng lỗ thông bằng can thiệp dụng cụ hoặc phẫu thuật vá lỗ thông.

Hẹp eo động mạch chủ

Vị trí eo động mạch chủ có thể hẹp bất thường gây cản trở tim bơm máu đi nuôi cơ thể. Điều trị phẫu thuật cắt bỏ chỗ hẹp rồi nối lại bằng đoạn mạch nhân tạo hoặc can thiệp nong bóng hoặc đặt stent vị trí hẹp eo.

Bất thường van tim

Một số trẻ sơ sinh bị hở van tim, hẹp van tim hoặc teo tịt van bẩm sinh cần điều trị được bằng can thiệp hoặc phẫu thuật.

Tứ chứng Fallot

Là dị tật bao gồm 4 bất thường tim bẩm sinh gây ra tình trạng máu nuôi cơ thể là máu pha trộn, trẻ có triệu chứng tím với các mức độ khác nhau từ khi sinh ra. Trẻ có thể được điều trị phẫu thuật sửa chữa trong những tháng đầu sau sinh.

Hội chứng thiểu sản thất trái

Là dị tật tim bẩm sinh trong đó buồng thất trái rất nhỏ không thực hiện được chức năng. Nếu không được phẫu thuật trẻ có thể tử vong trong vài tuần đầu sau sinh.

Một số câu hỏi thường gặp

Trẻ được phẫu thuật sửa chữa dị tật tim bẩm sinh ở lứa tuổi nào?

Tuỳ từng loại dị tật tim bẩm sinh. Có những trường hợp yêu cầu phẫu thuật rất sớm ngay trong những tháng đầu sau sinh. Có thể là phẫu thuật sửa toàn bộ hoặc phẫu thuật sửa tạm thời. Trẻ bị tim bẩm sinh cần được theo dõi định kỳ với một bác sĩ tim mạch nhi để có những quyết định điều trị tại những thời điểm phù hợp.

Dị tật tim bẩm sinh có thể được chẩn đoán trước sinh?

Siêu âm tim bào thai có thể phát hiện và chẩn đoán chính xác nhiều dị tật tim bẩm sinh từ mẹ còn đang mang thai.

Có thể phòng ngừa mắc tim bẩm sinh?

Hầu hết các dị tật tim bẩm sinh đều không phòng ngừa được. Tuy nhiên bà mẹ trước khi có ý định sinh con có thể thực hiện một số bước làm giảm nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh cho con: Bổ sung vitamin, chủng ngừa phòng cúm và rubella, gặp bác sĩ để được tư vấn về lối sống, thức ăn và sử dụng thuốc khi mang thai, tránh tiếp xúc với các hóa chất độc hại.

Nếu đã có con bị tim bẩm sinh thì những lần sinh sau có nguy cơ sinh con bị mắc tim bẩm sinh nữa không?

Những gia đình đã có con bị mắc tim bẩm sinh có nguy cơ cao hơn sinh trẻ bị mắc tim bẩm sinh ở lần sinh tiếp theo. Những gia đình này nên đến gặp bác sĩ về di truyền để được tư vấn sàng lọc di truyền trước khi có ý định sinh con tiếp theo.

Những phụ nữ bị mắc tim bẩm sinh có thể mang thai an toàn được không?

Rất nhiều phụ nữ bị tim bẩm sinh vẫn có khả năng mang thai và sinh con khỏe mạnh. Điều quan trọng nhất là những phụ nữ này trước khi có ý định sinh con nên đến gặp bác sĩ tim mạch chuyên về tim bẩm sinh để được tư vấn, đồng thời được theo dõi trong suốt quá trình mang thai./.