Bộ Y tế vừa ban hành Thông tư số 11 năm quy định danh mục các bệnh được phép thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi nhằm phục vụ chẩn đoán và điều trị bệnh, có hiệu lực từ ngày 1-7.

Thông tư nói trên hướng dẫn việc xác định và thông báo giới tính thai nhi chỉ được thực hiện trong các trường hợp cần thiết về y khoa, liên quan đến bệnh di truyền hoặc bất thường phát triển giới tính.

Chỉ được thông báo giới tính thai nhi để điều trị

Cụ thể, Bộ Y tế nêu rõ xác định giới tính thai nhi phục vụ chẩn đoán và điều trị là việc sử dụng các kỹ thuật chuyên môn để xác định cặp nhiễm sắc thể giới tính, gene biệt hóa giới tính hoặc kiểu hình giới tính của thai nhi nhằm phục vụ chẩn đoán các bệnh lý di truyền có đặc điểm biểu hiện khác nhau giữa nam và nữ.

Bệnh liên quan đến giới tính phục vụ chẩn đoán và điều trị là các bệnh, tật, hội chứng di truyền hoặc bẩm sinh có liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính hoặc gen ảnh hưởng đến quá trình xác định và phát triển giới tính.

Trong đó việc xác định giới tính thai nhi có ý nghĩa trong chẩn đoán, tiên lượng, điều trị hoặc dự phòng bệnh.

Bệnh di truyền liên kết giới tính là nhóm các bệnh lý do biến thể gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.

Rối loạn phát triển giới tính là các tình trạng bẩm sinh gây ra sự phát triển giới tính không điển hình do bất thường của nhiễm sắc thể giới tính, tuyến sinh dục hoặc bộ phận sinh dục.

Theo đó, danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị đảm bảo các nguyên tắc việc công bố có cơ chế liên quan trực tiếp đến giới tính và có ý nghĩa lâm sàng đối với chẩn đoán, tiên lượng hoặc quyết định xử trí trước sinh, sơ sinh.

Bao gồm bệnh liên quan đến giới tính, bệnh di truyền liên kết giới tính, bất thường số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính, rối loạn phát triển giới tính.

Như vậy, đây không phải là việc tiết lộ giới tính thai nhi theo nhu cầu thông thường của gia đình.

Danh mục ban hành kèm thông tư gồm 137 bệnh, hội chứng và bất thường di truyền có liên quan đến giới tính.

Trong đó có nhiều bệnh khá phổ biến hoặc được cộng đồng biết đến như: thiếu men G6PD; bệnh máu khó đông Hemophilia; hội chứng Turner; hội chứng Klinefelter; fragile X (hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy); rối loạn phát triển giới tính; loạn dưỡng cơ; một số bệnh teo cơ tủy sống; các dị tật cơ quan sinh dục bẩm sinh,…

Ngoài ra, còn có nhiều nhóm bệnh hiếm như suy giảm miễn dịch bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa di truyền, bất thường nhiễm sắc thể giới tính hay các hội chứng đa dị tật.

Người đứng đầu cơ sở chịu trách nhiệm nếu vi phạm

Thông tư nêu rõ các cơ sở khám chữa bệnh phải tư vấn trước và sau khi thực hiện kỹ thuật xét nghiệm, giải thích rõ ý nghĩa, giới hạn chuyên môn cũng như khả năng có thể bỏ sót một số bệnh lý.

Người đứng đầu cơ sở y tế sẽ chịu trách nhiệm nếu để xảy ra việc tiết lộ giới tính thai nhi sai mục đích hoặc ngoài phạm vi cho phép.

Bộ Y tế cũng nêu rõ trường hợp không phát hiện được bệnh, tật, hội chứng di truyền liên quan đến giới tính vì giới hạn của kỹ thuật, phương pháp sàng lọc, không có yếu tố nguy cơ, biến thể mới phát sinh dẫn đến việc không xác định được bệnh, không cung cấp thông tin về giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị bệnh thì không vi phạm quy định về chuyên môn.

Bộ Y tế giao Cục Dân số chủ trì hướng dẫn, kiểm tra và định kỳ rà soát danh mục bệnh để cập nhật theo tiến bộ chuyên môn và kỹ thuật.

Các đơn vị chuyên môn khác chỉ đạo, hướng dẫn và kiểm tra các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh trong việc tuân thủ các quy định để xác định giới tính thai nhi phục vụ chẩn đoán và điều trị; xử lý theo thẩm quyền hoặc trình cấp có thẩm quyền xử lý vi phạm theo quy định.

Từ 15-5, tiết lộ giới tính thai nhi sẽ nhận mức phạt 7-15 triệu đồng

Từ ngày 15-5, hành vi bắt mạch, siêu âm hoặc xét nghiệm để chẩn đoán, tiết lộ, cung cấp thông tin về giới tính thai nhi (trừ trường hợp pháp luật có quy định khác) sẽ bị phạt 7-15 triệu, thay mức 5-10 triệu đồng như trước đây.