Trong nhiều năm, khoa học cho rằng màu mắt chủ yếu do một gene quyết định. Tuy nhiên, các phát hiện mới cho thấy bức tranh này phức tạp hơn nhiều.

Yếu tố cốt lõi chi phối màu mắt là melanin, sắc tố quyết định độ đậm nhạt của mống mắt. Lượng melanin càng nhiều, mắt càng sẫm màu; ngược lại, ít melanin sẽ tạo ra các màu sáng như xanh hoặc xám.

Trước đây, các nhà khoa học tập trung vào một "công tắc di truyền" quan trọng nằm trong gene HERC2, có nhiệm vụ kiểm soát hoạt động của gene lân cận OCA2. Khi HERC2 "bật mạnh", OCA2 sẽ thúc đẩy sản xuất melanin, khiến mắt có xu hướng màu nâu. Ngược lại, khi tín hiệu yếu đi, lượng sắc tố giảm và mắt có xu hướng màu xanh.

Cơ chế này liên quan đến một biến thể di truyền rất nhỏ gọi là SNP, sự thay đổi chỉ một "ký tự" trong mã DNA nhưng có thể tạo ra khác biệt rõ rệt về ngoại hình.

Tuy nhiên, nghiên cứu mới công bố trên tạp chí Scientific Reports cho thấy thực tế không đơn giản như vậy. Khi phân tích dữ liệu di truyền và màu mắt của gần 5.500 người, các nhà khoa học phát hiện nhiều trường hợp "không khớp": có người mang cấu trúc gene dự đoán mắt xanh nhưng thực tế lại có mắt nâu, và ngược lại.

Điều này cho thấy màu mắt là một đặc điểm đa gene, tức bị chi phối bởi nhiều gene cùng lúc chứ không phải chỉ một gene chính. Các gene "phụ" có thể can thiệp vào quá trình sản xuất hoặc vận chuyển melanin, từ đó làm thay đổi kết quả cuối cùng.

Cụ thể, một số gene như TYR và TYRP1 có thể thúc đẩy quá trình tạo sắc tố, khiến mắt sẫm màu hơn dự kiến. Trong khi đó, các gene khác như IRF4 lại có thể làm giảm hoạt động này, khiến màu mắt trở nên sáng hơn.

Ngoài ra, các gene liên quan đến việc vận chuyển nguyên liệu vào các "nhà máy sản xuất sắc tố" trong tế bào, gọi là melanosome, cũng đóng vai trò quan trọng. Những biến thể nhỏ trong các gene này có thể làm tăng hoặc giảm hiệu quả tạo melanin.

Kết quả là màu mắt bạn nhìn thấy trong gương, hay còn gọi là kiểu hình, không phải lúc nào cũng trùng khớp hoàn toàn với "bản thiết kế" di truyền, kiểu gene. Đây là minh chứng rõ ràng cho sự phức tạp trong cách các gene tương tác với nhau và với môi trường.

Phát hiện mới không chỉ giúp giải thích vì sao màu mắt có thể đa dạng và khó dự đoán, mà còn có ý nghĩa trong các lĩnh vực như pháp y, nhân chủng học và nghiên cứu tiến hóa.

Dù vậy, các nhà khoa học cho rằng vẫn còn nhiều yếu tố chưa được khám phá. Việc hiểu đầy đủ cách các gene phối hợp để tạo nên màu mắt sẽ cần thêm nhiều nghiên cứu trong tương lai.

Khi đôi mắt không phân biệt được màu đỏ, tính mạng có thể bị đe dọa

Nghiên cứu mới cho thấy rối loạn nhận biết màu sắc có thể khiến người bệnh không phát hiện tiểu ra máu, từ đó làm chậm chẩn đoán ung thư bàng quang và ảnh hưởng đáng kể đến cơ hội sống còn.