Theo sciencealert, những con chuột đực được thí nghiệm mang một biến thể di truyền hiếm gặp - đã tìm thấy ở một số người mắc chứng rối loạn ăn uống (và cả rối loạn sử dụng chất gây nghiện) - cho thấy thiếu một chất dẫn truyền thần kinh.

Đó là acetylcholine trong một phần của não (vùng vân - liên quan đến các hành vi học được, sự thèm muốn và phần thưởng).

Chứng chán ăn có liên quan đến yếu tố thần kinh

Mặc dù cần có thêm sự xác nhận và các nghiên cứu trên con người, công trình "xác định một cơ chế và phương pháp điều trị tiềm năng để giảm bớt các rối loạn tâm thần nghiêm trọng này", Mathieu Favier, nhà thần kinh học tại Đại học McGill ở Montreal, và các đồng nghiệp viết trong bài báo đã được xuất bản.

Tóm lại, việc khôi phục mức acetylcholine - sử dụng một loại thuốc đã được phê duyệt cho bệnh Alzheimer - có thể giúp ích, nhưng có lẽ vẫn cần các loại liệu pháp khác.

Favier và các đồng nghiệp bắt đầu bằng cách xác nhận mối liên hệ giữa đột biến gene đã nêu trên và rối loạn sử dụng chất gây nghiện trong một nhóm bệnh nhân mới, bao gồm cả một số người mắc chứng rối loạn ăn uống.

Biến thể p.T8I của gene SLC17A8 là hiếm, chỉ được tìm thấy ở 9 trong số 793 trường hợp trong nghiên cứu. Vì vậy kết quả có thể không áp dụng cho tất cả mọi người mắc những chứng rối loạn này.

Điểm chung của hai chứng rối loạn là những thói quen khó phá vỡ và các hành vi cưỡng chế được thúc đẩy bởi sự hạn chế, trong trường hợp rối loạn ăn uống, và 'phần thưởng', theo nghĩa là các loại thuốc gây nghiện sẽ kích hoạt hệ thống phần thưởng của não, tạo ra một lượng dopamine và các hợp chất phần thưởng khác trong não.

Điều trị chuột được biến đổi gene bằng donepezil, loại thuốc điều trị Alzheimer có công dụng ức chế enzyme phân hủy acetylcholine, đã có một số tác dụng đáng chú ý. Những con vật bắt đầu ăn uống bình thường và ít sụt cân hơn, sau khi trước đó đã biểu hiện các hành vi gợi nhớ đến ăn uống vô độ và ăn uống hạn chế.

Salah El Mestikawy, nhà khoa học thần kinh tại Đại học McGill, tác giả chính của nghiên cứu, nói: "Chúng tôi đã phát hiện rằng thuốc hoàn toàn đảo ngược hành vi giống chứng chán ăn ở chuột, và chúng tôi tin rằng thuốc có thể cung cấp phương pháp điều trị đầu tiên dựa trên cơ chế của chứng chán ăn tâm thần. Thực tế, chúng tôi đã thấy tác dụng của thuốc trên một số bệnh nhân mắc bệnh".

Kết quả nghiên cứu mang lại hy vọng

Mười bệnh nhân đã được điều trị bằng donepezil liều thấp trong một nghiên cứu sơ bộ tại Canada. Các nhà nghiên cứu đã lên kế hoạch cho các thử nghiệm lâm sàng đối chứng ngẫu nhiên, kiểm tra xem liệu phương pháp điều trị đó có tốt hơn giả dược trong việc giảm nhẹ chứng chán ăn tâm thần hay không.

Thật thuận tiện khi các loại thuốc hiện có có thể được tái sử dụng như thế này để điều trị các bệnh khác. Nhưng cho đến khi những thử nghiệm đó hoàn thành, chúng ta sẽ không biết những phát hiện của nghiên cứu trên động vật này có thể áp dụng cho con người như thế nào, và liệu khôi phục mức acetylcholine có phải là chiến lược điều trị hiệu quả hay không.

Nghiên cứu liên quan chuột đực, trong khi rối loạn ăn uống chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ nên có thể có một số khác biệt về giới tính chưa được tính đến. Donepezil cũng có một số tác dụng phụ đã biết và nghiêm trọng. Do đó các thử nghiệm lâm sàng sẽ chỉ thử nghiệm thuốc với liều thấp.

Tuy nhiên kết quả này mang lại một số hy vọng thận trọng rằng một loại thuốc có thể ở phía trước để giúp điều trị chứng chán ăn, một căn bệnh có tỉ lệ tử vong cao nhất trong số các rối loạn tâm thần nghiêm trọng.

Như nhiều bệnh tâm thần, nghiên cứu dường như là cuộc giằng co giữa các yếu tố sinh học làm cơ sở cho các tình trạng như chứng chán ăn, hoặc các rối loạn tâm trạng như trầm cảm, và các khía cạnh tâm lý của từng bệnh.

Năm 2019, các nhà khoa học đã xác định 8 dấu hiệu di truyền liên quan đến chứng chán ăn, sau khi phân tích mẫu DNA từ gần 17.000 bệnh nhân mắc chứng chán ăn tâm thần và khoảng 55.000 người không mắc. Một số biến thể di truyền này liên quan đến cách cơ thể con người chuyển hóa chất béo và đường.

Việc tìm ra những nền tảng sinh học này có thể giúp giảm bớt sự kỳ thị liên quan đến các vấn đề tâm thần. Tuy nhiên, luôn có sự phức tạp được thêm vào, với các yếu tố xã hội, tâm lý và môi trường - mà mọi người có thể hoặc không thể kiểm soát được - tác động lên những nền tảng sinh học đó.

Việc nắm bắt các yếu tố đóng góp đan xen của các tình trạng sức khỏe tâm thần có tác động đến việc điều trị. 

Trong trường hợp chứng chán ăn, việc sử dụng chất ức chế acetylcholine để điều trị chứng này và các chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế khác có thể gây tranh cãi, như Favier và các đồng nghiệp lưu ý, và không có loại thuốc nào có thể chữa trị toàn diện.

Vì vậy tiêu chuẩn chăm sóc hiện tại, các liệu pháp hành vi vẫn sẽ là một phần trong các phương pháp giúp đỡ bệnh nhân, ngay cả khi các phương thức điều trị mới đang được khám phá.

Cha mẹ chủ quan, bé gái 1 tuổi méo miệng vì liệt dây thần kinh số 7

Đúng ngày gió lạnh về, bé T.G.H. (1 tuổi, trú tại Phú Thọ) được cha mẹ đưa đi chơi bằng xe máy, do chủ quan nên cha mẹ không mang theo mũ, áo giữ ấm cho trẻ. Ngày hôm sau, trẻ nhập viện trong tình trạng méo miệng do liệt dây thần kinh số 7.