Đánh giá nguy cơ hội chứng Down

Chỉ số nguy cơ của hội chứng Down được tính theo xét nghiệm thấp hơn chỉ số nguy cơ theo tuổi của người 35 (1/350). Việc lấy nước ối không nên đề ra; nguy cơ thấp với Trisomy 18; nguy cơ thấp với chứng “khiếm khuyết ống thần kinh”.

Tuổi thai 20 tuần tôi đi khám lại, siêu âm bốn chiều tim thai có một nốt phản âm sáng thất trái và phải, em bé hơi nhỏ. Tôi qua viện tim siêu âm, bác sĩ nói không sao, sinh xong khám lại. Nhưng đến một bệnh viện phụ sản khác thì bác sĩ kêu nên chọc ối làm xét nghiệm. Tôi có nên chọc ối không? Kết quả trên thai nhi có bị gì không?

- Vào tuổi thai 14 tuần 7 ngày (15 tuần), bạn được siêu âm và làm triple test (AFP, Free - beta hCG và uE3). Với phần mềm tính toán nguy cơ hội chứng Down, trisomy 18 và khiếm khuyết ống thần kinh dựa vào số đo siêu âm (đường kính lưỡng đỉnh), tuổi thai, tuổi mẹ, cân nặng mẹ, thói quen có hút thuốc không, có bệnh tiểu đường hay không, số thai và triple test. Từ đó sẽ tính cụ thể nguy cơ thai bị hội chứng Down, trisomy 18 và khiếm khuyết ống thần kinh là bao nhiêu.

Nếu nguy cơ lớn hơn 1/250 được xem là nguy cơ cao. Nếu nguy cơ nhỏ hơn 1/350 được xem là nguy cơ thấp. Theo thông tin bạn nêu, chúng tôi không biết nguy cơ cụ thể của hội chứng Down, trisomy 18 và khiếm khuyết ống thần kinh là bao nhiêu, chỉ biết rằng nguy cơ hội chứng Down nhỏ hơn 1/350 là nguy cơ thấp. Với nguy cơ hội chứng Down thấp không cần phải chọc ối để xét nghiệm (đây là thủ thuật xâm lấn có nguy cơ sẩy thai, chạm thương thai nhi, nhiễm trùng bào thai).

Khi bạn siêu âm 4D ở tuổi thai 20 tuần có thấy nốt phản âm sáng ở thất trái và phải thai nhi. Nốt phản âm sáng ở buồng thất thai nhi là dấu chứng nhẹ của hội chứng Down, do vậy nếu không kèm theo bất thường nào khác của thai nhi, bạn không cần thiết phải xét nghiệm dịch ối (những dấu chứng mạnh của hội chứng Down ở tuổi thai này: hẹp tá tràng, nếp gấp da cổ dày 6mm, không có xương mũi, chiều dài xương cánh tay ngắn, chiều dài xương đùi ngắn, bệnh tim bẩm sinh khiếm khuyết vách).

Bạn nên tiếp tục khám thai định kỳ, khám bé sau sinh. Chúc bạn và bé khỏe.