Nghiên cứu đột biến điển hình và tần suất mắc ung thư di truyền trên quần thể người Việt - Ảnh: H.M

Đây là lần đầu tiên một nghiên cứu trên quy mô lớn công bố được phổ đột biến điển hình và tần suất mắc ung thư di truyền trên quần thể người Việt, xuất bản chính thức trên tạp chí ung thư quốc tế uy tín (Frontiers in Oncology). 

Viện Di truyền y học - Gene Solutions (TP.HCM) cho hay có 1.165 người Việt Nam được làm xét nghiệm gene oncoSure nhằm khảo sát 17 đột biến gene liên quan đến 15 loại ung thư di truyền phổ biến nhất trong năm 2020.

Kết quả cho thấy có đến 3,2% người tham gia có mang đột biến ung thư di truyền. Cụ thể ở những người có tiền căn gia đình hoặc bản thân mắc ung thư (nhóm nguy cơ cao cần xét nghiệm gene), tỉ lệ này lên đến 4,2%; ở nhóm người không có tiền căn ung thư, tỉ lệ mang đột biến ung thư di truyền là 2,6%, tức cứ 100 người sẽ có khoảng 3 người mang đột biến ung thư di truyền.

Việc có mang đột biến gene làm tăng nguy cơ phát triển ung thư di truyền rất nhiều lần so với người không mang đột biến gene.

Trong đó phổ biến nhất là người mang đột biến của hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền, chiếm 1,6% và hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền chiếm 1,3%. Nghiên cứu cũng chỉ ra các đột biến gene có tần suất cao trên người Việt, cũng như có những đột biến gene hoàn toàn mới, chưa được ghi nhận trước đây.

Ngoài ra nghiên cứu còn nêu dẫn chứng về một phả hệ gia đình có nhiều người bị ung thư dạ dày và mất ở độ tuổi sớm. Nhờ xét nghiệm gene giúp một người phát hiện có mang đột biến ung thư di truyền hay không, từ đó chủ động xây dựng phác đồ điều trị kịp thời.

Lưu ý để điều trị hiệu quả ung thư tuyến tiền liệt từ giai đoạn sớm

Theo các thống kê, số lượng người bị ung thư tuyến tiền liệt tăng lên đáng kể hàng năm, tuy nhiên đa số người bệnh thường đến khám ở giai đoạn muộn, dẫn đến quá trình điều trị gặp nhiều khó khăn.