Người phụ nữ 41 tuổi ngụ tại Perth này nói các bác sĩ không thèm quan tâm đến những lời than phiền của chị, cho rằng chị bị thần kinh nên mới nói như thế. Nay chị được chẩn đoán mắc chứng trimethylaminuria, một bệnh di truyền ảnh hưởng đến mùi của mồ hôi, hơi thở và nước tiểu, còn gọi là hội chứng mùi cá ươn. Trimethylaminuria không thể chữa được, nhưng bệnh nhân đã tìm kiếm sự tư vấn và hỗ trợ từ những người cùng có triệu chứng tương tự.
Giáo sư John Burnett thuộc Đại học Tây Úc nói: "Sau khi trải qua sự kỳ cục, thất vọng, xấu hổ, lo âu và kém tự tin trong những năm đi học, trước tiên chị hỏi ý kiến một bác sĩ về vấn đề này lúc 17 tuổi, rồi khám bệnh hai năm sau đó, tiếp đến là đi khám bệnh với bốn bác sĩ trong 20 năm qua. Nay với chứng bệnh đã có tên gọi, chị tìm sự hỗ trợ của một hội trên Internet và tư vấn trong lĩnh vực di truyền”.
Trimethylaminuria là một đột biến di truyền làm cơ thể tiết ra quá nhiều trimethylamine, một thành phần có trong cá. Đặc biệt thực phẩm, thuốc và hormon có thể loại bỏ chứng này.
Bệnh nhân “cảm thấy xấu hổ và bối rối” và “không duy trì được các mối quan hệ”, giáo sư Burnett cho biết.
Tối đa: 1500 ký tự
Hiện chưa có bình luận nào, hãy là người đầu tiên bình luận