Susan Bresnahan, mẹ của Patrick, kể rằng con trai cô sinh năm 2020. Bresnahan, một y tá với 20 năm kinh nghiệm, nhận thấy con trai mình không đạt được các cột mốc phát triển bình thường khi cậu bé bước vào tuổi tập đi.

Sau khi thăm khám với nhiều chuyên gia và tiến hành xét nghiệm di truyền, gia đình phát hiện Patrick - khi đó hơn 2 tuổi - mắc một rối loạn phát triển thần kinh hiếm gặp gọi là hội chứng Timothy.

Hội chứng chỉ dưới 100 người trên thế giới mắc

Mặc dù đón nhận tin không tốt, Bresnahan nói cô vẫn thở phào nhẹ nhõm sau hai năm tìm kiếm câu trả lời về bệnh tình của con nhưng không có manh mối. Hội chứng Timothy xảy ra khi có một đột biến ở gene CACNA1C, theo Cleveland Clinic. Chỉ có dưới 100 người trên toàn thế giới được chẩn đoán mắc hội chứng. Rối loạn này có thể ảnh hưởng đến tim, khả năng nhận thức, hệ thần kinh và miễn dịch, cũng như ngoại hình của trẻ.

Các triệu chứng ban đầu có thể bao gồm một số đặc điểm ngoại hình nhất định, chức năng tim không đều, co giật, khó giao tiếp và chậm phát triển, những điều đầu tiên mà Bresnahan nhận thấy ở con trai mình.

Trong nhiều trường hợp, Bresnahan cho biết đột biến gene CACNA1C có thể bị nhầm lẫn với chứng tự kỷ, mặc dù tự kỷ thực chất chỉ là một triệu chứng của rối loạn di truyền này.

"Trong trường hợp của Patrick, tôi cảm thấy nếu không phải là một y tá, đặc biệt là trong lĩnh vực nhi khoa, tôi sẽ nghĩ con mình mắc chứng tự kỷ, nhưng thực ra không phải vậy", cô nói.

Mặc dù không có cách chữa trị cho hội chứng này, một số phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát triệu chứng và cải thiện kết quả. Theo Cleveland Clinic, gần 80% các trường hợp được chẩn đoán dẫn đến các bệnh tim gây tử vong ở trẻ nhỏ.

Các chuyên gia khuyến nghị can thiệp sớm sau khi chẩn đoán hội chứng Timothy.

"Bên cạnh liệu pháp vận động và liệu pháp ngôn ngữ, tôi cảm thấy mình phải làm nhiều hơn nữa", Bresnahan nói với Fox News Digital. "Vì vậy, tôi đã hỏi ý kiến một bác sĩ thần kinh về việc sử dụng chó dịch vụ, vì Patrick hoàn toàn không có động lực để di chuyển", cô kể.

Chú chó mang lại cảm giác an toàn

Gia đình bắt đầu quy trình xin một chú chó dịch vụ từ tổ chức ECAD ở thành phố Torrington (bang Connecticut), nơi ghép các gia đình với những chú chó phù hợp nhu cầu của họ. Mỗi chú chó tại ECAD đã nhận được hơn 1.500 giờ huấn luyện, theo Bresnahan.

Người xin chó cũng phải hoàn thành một khóa học hai tuần tại cơ sở ECAD trước khi được nhận chú chó phù hợp nhất với nhu cầu của họ. Những chú chó dịch vụ này có thể được huấn luyện để mở và đóng cửa, bật đèn, lấy đồ vật và giúp đỡ khi đi bộ hoặc leo cầu thang.

Gia đình Bresnahan cũng phải gây quỹ 25.000 USD để trả chi phí khi nhận chó dịch vụ. Chỉ trong vòng ba tuần, họ đã nhận được toàn bộ số tiền thông qua quyên góp từ bạn bè, gia đình và cộng đồng.

"Thật không thể tin được", Bresnahan nhớ lại. "Tôi đã khóc suốt ba tuần liền. Thật tuyệt vời khi thấy mọi người ủng hộ chúng tôi".

Sau khi nhận được chú chó Yammy, chỉ trong vòng hai tuần, Patrick đã làm được 12 điều mới mà cậu bé chưa từng làm trước đó. Trước đây, Patrick đi chậm và di chuyển "vụng về", nhưng đột nhiên cậu bé bắt đầu đi, chạy và di chuyển dễ dàng, linh hoạt hơn nhiều với Yammy. Cậu thậm chí còn bắt đầu leo cầu thang, điều mà trước đây chưa bao giờ thử.

"Cảm giác thật an toàn khi có chú chó bên cạnh", Bresnahan nói. Trong khi nhiều người nghĩ rằng chó dịch vụ chủ yếu dành cho người khiếm thị, Bresnahan cho biết chúng rất lý tưởng cho trẻ em chậm phát triển.

Yammy luôn đi cùng Patrick đến các buổi khám bác sĩ, mang lại sự hỗ trợ và an ủi không lời.

"Chú chó là một người bạn", Bresnahan nói. "Khi Patrick vuốt ve chú chó, tôi cảm thấy sự lo lắng của con giảm xuống. Thật sự rất tuyệt vời, giống như có thêm một thành viên mới trong gia đình".

Ở tuổi lên 4, Patrick đang làm tốt, dù vẫn có nguy cơ gặp các vấn đề về tim và co giật. Cậu bé được kiểm tra điện tâm đồ hằng năm để theo dõi hoạt động của tim.

Bresnahan giữ liên lạc với các nhà khoa học đang nghiên cứu hội chứng này. Cô hy vọng sẽ có các phương pháp điều trị hoặc liệu pháp mới trong tương lai. Đối với các bậc cha mẹ khác có con không đạt được các cột mốc phát triển mong đợi, cô khuyến nghị nên tìm kiếm xét nghiệm di truyền.

Hội chứng hậu vi rút

Sau một đợt cảm hoặc cúm, sốt xuất huyết, sởi... nhiều người than phiền rằng họ thấy mệt mỏi, uể oải, chán ăn dù bác sĩ khẳng định bệnh đã hồi phục.