Trước đây cô cứ nghĩ màu da bụng khác nhau là do cô có vết bớt to bất thường. Cô nhận xét: "Mọi thứ bên trái cơ thể tôi đều lớn hơn một chút so với bên phải".

Hấp thụ gene của người song sinh đã mất trong bụng mẹ

Đến năm 2009, cô nghi ngờ mình mắc chứng rối loạn chimera sau khi xem một bộ phim tài liệu giải thích chi tiết hiện tượng này. 

Sau hàng loạt xét nghiệm, bác sĩ chính thức xác nhận cô mắc chứng rối loạn chimera, thuật ngữ được dùng để chỉ một cá thể được tạo thành từ các tế bào của hai bộ ADN khác nhau trở lên.

Theo báo Paris Match (Pháp), nguyên nhân là do mẹ cô mang song thai từ hai trứng thụ tinh với hai tinh trùng khác nhau (song sinh khác trứng). Trong giai đoạn phát triển đầu của thai kỳ, bào thai song sinh của cô đã chết trong bụng mẹ. 

Bào thai cô hấp thụ ADN của người song sinh, vì vậy thừa hưởng nhiều đặc điểm di truyền của bào thai thứ hai. Sau đó, cô chào đời với hai hệ miễn dịch và hai dòng máu khác nhau gồm bộ gene của chính cô và một phần bộ gene của người song sinh đã chết. Xét về di truyền học, cô là người sinh đôi của chính mình.

Do cô có hai hệ miễn dịch khác nhau nên một bên cơ thể rất dị ứng với kim loại nhưng bên kia thì không. Xỏ khuyên ở lỗ tai vẫn bình thường nhưng xỏ khuyên tại rốn lại gây phản ứng dị ứng dữ dội. 

Cơ thể cô xem ADN và tế bào của người song sinh như thành phần xâm nhập và muốn đào thải nhưng không thành công. Hai hệ miễn dịch liên tục "đánh nhau" nên bị suy yếu, từ đó cô thường hay mắc bệnh cúm.

Taylor đã giấu kín chứng rối loạn chimera trong nhiều năm. Đến năm 2017, cô quyết định công khai mọi chuyện để khuyến khích mọi người nói về căn bệnh này nhằm phá vỡ những điều cấm kỵ. 

Tại hội thảo quốc tế về nhận dạng con người ở Washington, DC vào tháng 11-2022, nhà nghiên cứu Joanne Unis, tại Đại học Columbia, đã nêu trường hợp của cô để giải thích các ca rối loạn chimera hiếm gặp.

Đến nay trên thế giới chỉ ghi nhận khoảng 100 ca rối loạn chimera. Hầu hết người mắc chứng rối loạn này không thể hiện khác biệt vì sự khác biệt về di truyền chủ yếu xảy ra bên trong cơ thể. Riêng trường hợp của Taylor đặc biệt hơn vì phần da bụng lại có hai màu khác nhau.

Chứng rối loạn chimera xảy ra theo cách tự nhiên nhất khi một bào thai chết vào đầu thai kỳ và bào thai còn lại hấp thụ các tế bào của bào thai song sinh. Bào thai còn sống lúc bấy giờ mang hai bộ gene gồm tế bào của chính nó và tế bào của người song sinh đã chết.

Trang web IFLScience (Anh) đã dẫn chứng một trường hợp tương tự xảy ra ở Mỹ. Sau nhiều lần điều trị vô sinh, vào tháng 6-2014 một đôi vợ chồng không nêu tên cho ra đời một bé trai kháu khỉnh. 

Đến khi xét nghiệm máu định kỳ, các bác sĩ nhận ra nhóm máu của cha mẹ khác với nhóm máu em bé. Kết quả xét nghiệm tiếp theo cho thấy ông không phải là cha đứa bé.

Cuộc điều tra khoa học sau đó phát hiện đây không phải là trường hợp ngoại tình hay phòng khám có sai sót mà thật ra lúc còn là bào thai, người cha đã vô tình hấp thụ gene chứa ADN của người song sinh đã mất trong bụng mẹ. 

Như vậy ông đã mang hai cấu trúc di truyền gồm cấu trúc di truyền của ông và cấu trúc di truyền của người sinh đôi đã chết.

Ca nghiên cứu này đã được công bố trên tạp chí Journal of Assisted Reproduction and Genetics vào năm 2017. Các tác giả nghiên cứu giải thích đúng ra cha ruột phải chia sẻ 50% ADN với con nhưng kết quả phân tích cho thấy người cha và đứa bé chỉ chia sẻ 25% ADN.

Trường hợp này còn bất thường ở chỗ các tế bào của người song sinh đã mất lại pha trộn vào các tế bào sinh sản của người cha để tạo ra tinh trùng chứa hai dòng tế bào riêng biệt.

Nói nôm na một số tinh trùng mang ADN của người cha còn một số khác lại mang ADN của người song sinh đã mất. Người cha nêu trên tiếp tục có thêm đứa con trai thứ hai với vợ. Lần này đứa trẻ sinh ra quả thật từ tinh trùng của ông vì kết quả xét nghiệm cho thấy ông và đứa trẻ có 50% ADN giống nhau.

Cặp song sinh nửa cùng trứng cực kỳ hiếm

Một trường hợp mang hai bộ gene khác đã được các bác sĩ Úc mô tả trên tạp chí The New England Journal of Medicine (Mỹ) ngày 28-2-2019. 

Vào tuần thứ sáu của thai kỳ, một phụ nữ không nêu tên ở Brisbane (28 tuổi) mang thai lần đầu đi siêu âm và biết mình mang song thai. Hai bào thai có chung nhau thai và phát triển trong hai túi ối nên mọi người cứ tưởng đây là cặp song sinh cùng trứng.

Đến lần siêu âm vào tuần thứ 14 của thai kỳ, các bác sĩ phát hiện song thai bây giờ lại là một bé trai và một bé gái trong khi về lý thuyết đúng ra cặp sinh đôi cùng trứng đều là nam hoặc đều là nữ. 

Theo kênh truyền hình ABC (Úc), GS Nicholas Fisk, ở Đại học New South Wales - chuyên gia về thai nhi tại Bệnh viện Phụ nữ hoàng gia Brisbane vào thời điểm đó, cho biết: "Chúng tôi đã mất một thời gian dài để tìm hiểu điều gì đã xảy ra vì mọi giải thích thông thường đều không trùng khớp".

Ông đã gọi điện cho TS di truyền học lâm sàng Michael Gabbett, ở Đại học Công nghệ Queensland, thông báo phát hiện bất ngờ kể trên. Ban đầu TS Gabbett cứ tưởng do kỹ thuật siêu âm kém nhưng hóa ra "đây là một sự kiện di truyền rất bất thường". 

Kết quả phân tích di truyền đối với hai bào thai và cha mẹ cho thấy cặp song sinh trên thực tế chỉ giống nhau phân nửa. Các nhà di truyền học gọi đây là cặp song sinh nửa cùng trứng.

Thông thường có hai trường hợp song sinh phổ biến gồm sinh đôi cùng trứng (một trứng thụ tinh với một tinh trùng rồi chia làm hai phôi thai) và sinh đôi khác trứng (hai trứng thụ tinh với hai tinh trùng khác nhau). Còn cặp song sinh nửa cùng trứng là dạng trung gian giữa hai loại trên khi một trứng thụ tinh với hai tinh trùng khác nhau.

Ca y học này cực kỳ hiếm. Ca ở Brisbane là ca song sinh nửa cùng trứng thứ hai trên thế giới và là ca đầu tiên phát hiện trong thai kỳ. Trước đó y văn thế giới chỉ ghi nhận một trường hợp tương tự nhưng được các bác sĩ Mỹ phát hiện sau khi sinh vào năm 2007. 

Trong các cặp song sinh nửa cùng trứng, một số tế bào chứa nhiễm sắc thể của người cha từ tinh trùng thứ nhất và một số tế bào khác lại chứa nhiễm sắc thể của người cha từ tinh trùng thứ hai.

Do đó, cặp song sinh chia sẻ 100% gene của mẹ nhưng chỉ 77,7% ADN chung của cha.

****************

11h đêm, một tài xế taxi cảm giác như bị đánh mạnh vào đầu. Đúng giờ đó, người em song sinh ngã cầu thang bị đập đầu rất mạnh. Những chuyện thần giao cách cảm song sinh đã lưu truyền nhiều thế kỷ.

>> Kỳ tới: Có thần giao cách cảm song sinh hay không?

Các cặp song sinh kỳ lạ - Kỳ 1: Em cứu chị trong bụng mẹ

Các cặp song sinh không chỉ là điều kỳ diệu của tạo hóa ban tặng mà còn ẩn chứa nhiều bí mật.