Hành trình tìm bệnh kéo dài gần một thập kỷ

Theo PGS Tan Ee Shien, trưởng khoa kiêm bác sĩ tư vấn cao cấp, Khoa Y học hệ gene, Bệnh viện Phụ nữ và Trẻ em KK (KKH), Singapore, khi nhắc đến bệnh hiếm, nhiều người thường nghĩ đây là những căn bệnh chỉ ảnh hưởng đến một số rất ít bệnh nhân. Thực tế lại hoàn toàn khác.

Hiện thế giới ghi nhận hơn 7.000 bệnh hiếm, trong đó khoảng một nửa ảnh hưởng đến trẻ em. Tại Việt Nam, ước tính khoảng 6 triệu người đang bị tác động bởi các bệnh hiếm, trong đó 58% là trẻ nhỏ. 

Phần lớn các bệnh hiếm có nguyên nhân từ rối loạn di truyền và xuất hiện ngay từ giai đoạn đầu đời. Một số bệnh có thể đe dọa tính mạng, trong khi nhiều bệnh khác để lại hậu quả lâu dài đối với sự phát triển thể chất, trí tuệ và khả năng nhận thức của trẻ.

Bệnh hiếm không chỉ ảnh hưởng đến người mắc mà còn tạo áp lực tâm lý, tài chính cho cả gia đình. Nhiều phụ huynh phải mất nhiều năm mới tìm được nguyên nhân chính xác cho những bất thường của con. Theo PGS Tan Ee Shien, trên thế giới, các gia đình có trẻ mắc bệnh hiếm thường mất trung bình tới 7,6 năm để xác định chính xác căn bệnh mà con mình đang mắc phải. 

Trong suốt khoảng thời gian đó, nhiều trẻ phải trải qua hàng loạt xét nghiệm, thăm khám tại nhiều chuyên khoa khác nhau và không ít trường hợp nhận những chẩn đoán chưa chính xác trước khi tìm được nguyên nhân thực sự.

Một trong những lý do khiến quá trình chẩn đoán kéo dài là tỷ lệ mắc bệnh thấp, khiến nhiều nhân viên y tế ít có cơ hội tiếp xúc với các trường hợp tương tự. Bên cạnh đó, biểu hiện bệnh không đặc hiệu như chậm phát triển, khó ăn uống hoặc chậm tăng trưởng.

Tại nhiều quốc gia ASEAN, trong đó có Việt Nam, nguồn nhân lực chuyên sâu về di truyền học lâm sàng vẫn còn hạn chế, tạo thêm rào cản cho việc phát hiện bệnh từ sớm.

Chìa khóa vàng từ chẩn đoán sớm

Theo chuyên gia, thay vì chỉ tập trung vào những khó khăn trong chẩn đoán bệnh hiếm, điều quan trọng hơn là làm thế nào để các công cụ phát hiện sớm được tiếp cận rộng rãi hơn. Một nghiên cứu của Bệnh viện KKH cho thấy việc ứng dụng giải trình tự gene sớm trong chẩn đoán các bệnh lý di truyền ở trẻ em có thể giúp tiết kiệm trung bình ít nhất 5.000 USD cho mỗi bệnh nhân. 

Khoản chi phí này được giảm nhờ rút ngắn hành trình tìm kiếm chẩn đoán, hạn chế các xét nghiệm không cần thiết và giảm số lần thăm khám kéo dài.

Quan trọng hơn, chẩn đoán sớm mang lại cơ hội can thiệp trước khi bệnh gây ra những tổn thương không thể phục hồi. Trong nhiều trường hợp, việc phát hiện bệnh từ sớm giúp giảm mức độ nghiêm trọng của triệu chứng, hạn chế biến chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống và thậm chí cứu sống người bệnh. 

Đối với gia đình, một chẩn đoán chính xác cũng đồng nghĩa với việc chấm dứt nhiều năm sống trong lo lắng, bất định và những lần điều trị không mang lại kết quả.

PGS Tan Ee Shien cho hay việc phát hiện các rối loạn di truyền ngay từ khi trẻ mới chào đời sẽ giúp trẻ được chẩn đoán xác định và tiếp cận điều trị phù hợp và sớm nhất có thể. Để phát hiện bệnh sớm và chính xác hơn đòi hỏi sự đầu tư vào nâng cao năng lực chẩn đoán gene, đào tạo nhân lực chuyên sâu và chuẩn hóa các quy trình xét nghiệm di truyền.

Thách thức trong điều trị

Dù công nghệ chẩn đoán ngày càng phát triển, thách thức lớn nhất hiện nay vẫn là bảo đảm người bệnh được tiếp cận các phương pháp điều trị phù hợp sau khi xác định bệnh. Điều này đòi hỏi sự phối hợp của nhiều bên, từ cơ chế tài chính, chính sách hỗ trợ của nhà nước đến sự tham gia của các công ty dược phẩm, công nghệ sinh học và các mạng lưới nghiên cứu quốc tế.

Đặc biệt, việc tham gia các thử nghiệm lâm sàng và chương trình nghiên cứu toàn cầu có thể mở ra cơ hội tiếp cận những liệu pháp mới cho các bệnh hiếm vốn chưa có phương pháp điều trị hiệu quả. 

Ở cấp độ khu vực, Việt Nam có thể hưởng lợi đáng kể từ các chương trình hợp tác về di truyền học trong khu vực Đông Nam Á. PGS Tan Ee Shien cho biết dữ liệu di truyền đóng vai trò then chốt trong chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm. Hiện Bệnh viện Phụ nữ và Trẻ em KK (KKH) đang phối hợp với nhiều đối tác xây dựng cơ sở dữ liệu hệ gen của người dân Đông Nam Á. 

Cơ sở dữ liệu này phản ánh sự đa dạng về đặc điểm di truyền của các dân tộc trong khu vực, giúp nâng cao độ chính xác trong chẩn đoán và điều trị cho bệnh nhân Việt Nam, thay vì chỉ dựa trên các nguồn dữ liệu được xây dựng từ quần thể phương Tây.

Tuy nhiên, bà nhấn mạnh mọi chiến lược phát triển cần xuất phát từ thực trạng dịch tễ học, năng lực của hệ thống y tế và nhu cầu thực tế của từng quốc gia. Hợp tác quốc tế là động lực quan trọng nhưng không thể thay thế vai trò trung tâm của các cơ quan và tổ chức trong nước.

Mô hình chăm sóc toàn diện

Tại Bệnh viện KKH, dịch vụ di truyền học được triển khai theo mô hình chăm sóc toàn diện, từ đánh giá nguy cơ, xét nghiệm, phân tích kết quả, tư vấn di truyền đến xây dựng kế hoạch điều trị và theo dõi lâu dài.

Nền tảng của mô hình này là sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên gia di truyền học, bác sĩ lâm sàng, điều dưỡng, chuyên gia xét nghiệm và chuyên gia tư vấn di truyền. Nhờ đó, người bệnh không chỉ được chẩn đoán chính xác mà còn được theo dõi, chăm sóc liên tục bởi một đội ngũ hiểu rõ tiền sử bệnh và nhu cầu của từng cá nhân.

Bệnh viện hiện ứng dụng các công nghệ tiên tiến như giải trình tự toàn bộ exome để xác định các biến thể gene gây bệnh, giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán từ nhiều năm xuống chỉ còn vài tuần và tạo cơ hội can thiệp sớm hơn.

Người mắc bệnh hiểm nghèo, cấp cứu không cần giấy chuyển viện

Bảo hiểm xã hội Việt Nam đã yêu cầu bảo hiểm xã hội các địa phương phối hợp với cơ sở khám chữa bệnh, đảm bảo người bệnh được hưởng, miễn cùng chi trả ngay tại cơ sở khi đã đủ điều kiện.