Một đứa trẻ như thế nào là bình thường và thế nào là bất thường về giới tính?

Một đứa trẻ bình thường thì nhìn hình thể bên ngoài như tóc tai, mặt mũi, các bộ phận khác, sinh hoạt như người có giới tính nam-nữ bình thường. Về gen, nam sẽ là XY, nữ là XX. Với một đứa trẻ nam bất thường, các dấu hiệu có thể thấy ngay từ bên ngoài thí dụ như tinh hoàn chỉ có một trái trong bìu, bao quy đầu không che hết quy đầu, hình dáng dương vật không bình thường như các trẻ khác. Đối với trẻ nữ, hay gặp nhất là dính “môi bé” – tức âm hộ chỉ có lỗ tiểu, màng trinh không thủng dẫn đến tuổi dậy thì không có kinh do bị ứ kinh, nặng hơn nữa là bị màng ngăn âm đạo.

Việc xác định lại giới tính cho trẻ chủ yếu là xác định lại dị tật bộ phận sinh dục

Sự bất thường về giới tính trầm trọng không nhiều và hầu hết có thể nhận diện được. Ở nam, đa số bị lỗ tiểu thấp – tức lỗ tiểu nằm dưới dương vật, bao quy đầu không che hết mặt bụng, dương vật ngắn nên cha mẹ thường nghĩ là con gái nên đặt tên con gái, nuôi dạy, chăm sóc như con gái. Có trẻ là nữ 100% nhưng do bất thường tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, các chất nội tiết tố xáo trộn làm cho   âm vật lớn hơn giống như dương vật nên cha mẹ cứ nghĩ là con trai, đặt tên con trai và nuôi dưỡng, giáo dục như con trai.

Những trường hợp mơ hồ về giới tính như trên khi đi khám bệnh bác sĩ phát hiện và xử lý. Đối với nam thì phẫu thuật đưa hai tinh hoàn xuống bìu, tạo hình lại niệu đạo để đưa lỗ tiểu lên đỉnh dương vật. Còn nữ thì tạo hình âm vật cho nhỏ lại, tạo hình âm đạo.

Không phải trường hợp nào cũng tạo hình dương vật, âm vật lại cho trẻ. Có nhiều trẻ “nữ” đi mổ thoát vị bẹn (người lớn cũng có) nhưng lấy ra được hai tinh hoàn ngay bẹn, thử nhiễm sắc thể là nam XY, âm vật giống như nữ. Nhưng cuộc sống của trẻ (và có cả người lớn) lâu nay vốn là nữ thì phải giữ cho trẻ là nữ. Do vậy, khi trẻ gần đến tuổi dậy thì thì phải cắt hai tinh hoàn, bởi nếu để có khi trẻ sẽ nói ồ ồ như đàn ông.

Trẻ khác là “nam” nhưng dương vật quá nhỏ nên bị ẩn trong “hai môi”, cộng với việc tinh hoàn ẩn bên trong nên cha mẹ nghĩ là nữ. Những trẻ này vẫn được xác định là con gái chứ không “sửa” lại là con trai, nhưng lớn lên thì không thể có kinh nguyệt và không có con.

Những kỹ thuật để chẩn đoán các bất thường sinh dục ở trẻ

Khi trẻ đến bệnh viện khám, nếu cần thiết thì cho thử nhiễm sắc thể, thậm chí là nếu cần thiết thì cho sinh thiết tuyến sinh dục (tinh hoàn, buồng trứng) để chẩn đoán. Thời gian thử nhiễm sắc thể phải mất khoảng hai tuần, còn phẫu thuật tạo hình, đưa các bộ phận sinh dục về vị trí cũ mất khoảng 2-3 giờ.

Trường hợp trẻ vừa có tinh hoàn vừa có tử cung, buồng trứng là trường hợp lưỡng giới (mà thuật ngữ y khoa hiện nay gọi là “rối loạn phát triển phái tính”). Những trường hợp này phụ huynh có thể chọn giới tính cho con mình là nam hoặc nữ. Tất nhiên sự lựa chọn cũng tùy theo hình dạng của bộ phận sinh dục bên ngoài để thuận tiện cho phẫu thuật. Tuy nhiên nên hiểu rằng nếu là nam thì những bé này khi trưởng thành chỉ là một người đàn ông chứ không thể là một người cha vì cấu trúc các ống dẫn tinh bên trong tinh hoàn bị xơ hóa. Ngược lại nếu là nữ thì vẫn là một người mẹ.

Những trường hợp phẫu thuật được thực hiện trước ba tuổi thì đứa bé sẽ không nhớ về sau khi trưởng thành. Vì vậy tất cả những bất thường ở bộ phận sinh dục nên được phát hiện và điều trị trước 3 tuổi. Trường hợp điều trị ở tuổi lớn hơn thì nên đưa cháu bé đến để được tư vấn tâm lý ở các bệnh viện nhi.