11/03/2009 03:07 GMT+7

Tại sao đã chẩn đoán mà bé vẫn bị hội chứng Down?

BS VƯƠNG THỊ NGỌC LAN

TT - Tôi 27 tuổi, mới sinh em bé lần hai được năm tháng. Phát hiện bé bị hội chứng Down, tôi rất đau khổ không biết phải làm sao. Tôi không hiểu tại sao bác sĩ ở bệnh viện không cho tôi làm xét nghiệm gì hết. Từ lúc biết mình có thai tôi đã đến bệnh viện ngay từ đầu, nhưng chẳng ai giải thích cho tôi hiểu cả. Bây giờ thế kỷ nào rồi mà còn sinh con như vậy. Tôi đâu phải là người lạc hậu mà không biết. Mong bác sĩ hãy cho tôi con đường đi đúng nhất lúc này. (nguyen thi hien)

- Trước hết, tôi xin chia sẻ với tâm trạng của chị. Chẩn đoán tiền sản bao gồm nhiều loại test, được thực hiện ở những giai đoạn khác nhau của thai kỳ nhằm phát hiện sớm các bất thường thai nhi. Có thể kể ra các test như siêu âm đo độ mờ da gáy, double-test (PAPP-A, hCG) lúc thai 11-14 tuần; triple-test (beta hCG, uE3, alpha FP) lúc thai 15-17 tuần; siêu âm 3D/4D để khảo sát hình thái học thai và nếu cần chọc ối làm nhiễm sắc thể đồ để chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể của thai, trong đó có hội chứng Down.

Tuy nhiên, các xét nghiệm chẩn đoán tiền sản cũng có một tỉ lệ bỏ sót chứ không thể phát hiện 100% các bất thường của thai. Chẩn đoán tiền sản được chỉ định cho tất cả các trường hợp thai kỳ nguy cơ như mẹ trên 35 tuổi, tiền căn sinh con có bất thường nhiễm sắc thể, con quý...

Hiện nay ở các nước phát triển, các xét nghiệm chẩn đoán tiền sản được mở rộng với mục đích tầm soát cho tất cả các thai kỳ. Chị nên gặp lại bác sĩ khám thai và điều trị để được trao đổi thêm về trường hợp của mình.