- Nguy cơ T21 cao 1/162(dưới 1/250). Nên làm xét nghiệm chọc ối.

Bác sĩ nói tôi thuộc nhóm có thai nhi bị hội chứng Down cao và bắt buộc phải chọc ối làm xét nghiệm.Tôi và chồng tôi rất lo lắng.

Hai vợ chồng tôi đang xét nghiệm Gen đột biến Thalassimia (do BV Từ Dũ chỉ định).Hai tuần sau mới có kết quả. Đến lúc có kết quả thì thai của tôi đã được 23 tuần rồi.

Xin phòng mạch tư vấn giúp chúng tôi.Tôi có nên làm xét nghiệm chọc ối không? Kết quả như vậy con tôi có thuộc nhóm Down cao không?Tôi đọc báo và tham khảo thấy chọc ối vào giai đoạn tuổi thai lớn thì rất nguy hiểm có đúng không?

Bạn đọc

- Trả lời của Phòng mạch online:

Trong thai kỳ, thai nhi được bao bọc xung quanh bởi nước ối. Nước ối chứa nhiều chất trong đó có các tế bào da của thai nhi bong tróc, alpha- fetoprotein…, các chất này cung cấp những thông tin quan trọng về tình trang sức khỏe thai nhi của bạn.

1. Chọc ối là gì?

Chọc ối là một xét nghiệm tiền sản, trong đó một lượng nước ối được rút từ tử cung qua thành bụng bởi 1 kim rất nhỏ, dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Dịch ối này sẽ gửi đi để phân tích về di truyền.

2. Tại sao phải thực hiện chọc ối?

Chọc ối để tim kiếm các bất thường về di truyền của thai nhi, trong đó có hội chứng Down.

Bởi vì chọc ối có một số ít nguy cơ cho mẹ và thai, nên chỉ thực hiện trên những người mẹ có nguy cơ cao bất thường về di truyền, bao gồm:

- Có hình ảnh siêu âm bất thường

- Có tiền căn gia đình sinh con dị tật

- Từng sinh con dị tật

- Tuổi mẹ trên 35.

Chọc ối có thể không phát hiện ra tất cả các bất thường, nhưng là xét nghiệm để chẩn đoán trong các trường hợp có nguy cơ cao bất thường di truyền như hội chứng Down, bệnh lý hồng cầu, nhược cơ, xơ hóa nang, Tay-Sachs và các bệnh tương tự.

Chọc ối có thể thực hiện vào 3 tháng cuối thai kỳ trong các trường hợp cần xác định độ trưởng thành của phổi thai nhi khi cần chấm dứt thai kỳ do các bệnh lý như tiền sản giật. Cũng có thể được thực hiện để chẩn đoán nhiễm trùng ối.

3. Khi nào thực hiện chọc ối?

Chọc ối đánh giá di truyền khuyến cáo thực hiện vào khoảng 15-18 tuần.

4. Độ chính xác của chọc ối?

Độ chính xác của chọc ối 99,4 %.

5. Nguy cơ chọc ối?

Có nguy cơ nhưng rất nhỏ: dưới 1% ( khoảng 1/200-1/400) chọc ối gây sảy thai. Tổn thương cho thai nhi, cho mẹ, nhiễm trùng hay sinh non có thể xảy ra, nhưng rất hiếm.

6. Bạn có thể chọn không chọc ối không?

Được. Bạn sẽ được tư vấn các lợi ích và nguy cơ của chọc ối mà thầy thuốc giải thích, và bạn là người chọn

7. Thực hiện chọc ối:

- Siêu âm sẽ xác định vùng có nhiều nước ối mà không có cấu trúc thai.

- Da bụng được sát trùng, và bác sĩ dưới hướng dẫn của siêu âm sẽ dùng 1 kim nhỏ để đi qua thành bụng, qua cơ tử cung, lấy nước ối gửi xét nghiệm…

- Bạn sẽ cảm thấy hơi đau nhói lúc chọc ối và cảm giác hơi khó chịu ở vùng bụng sau đó vài giờ.

- Sau chọc ối, tốt nhất nên nghỉ ngơi 1 ngày, không vác đồ nặng, không giao hợp

- Sau 1 ngày, các hoạt động có thể trở về bình thường.

- Kết quả sẽ có trong vòng 2 tuần

Trong trường hợp của anh chị: xét nghiệm tầm soát (Triple test) xác định thai nhi có nguy cơ cao bị Down: Chỉ khi chọc ối mới biết được chẩn đoán xác định cho cả 2 vấn đề Down và bệnh lý hồng cầu. Như phần trên tôi đã trình bày đầy đủ về các nguy cơ, anh chị là người quyết định chọc ối hay không chọc ối. Nếu tình trạng thai nhi có bất thường nặng, anh chị không muốn giữ thai thì chấm dứt thai kỳ có thể được thực hiện cho tới thời điểm 28 tuần.