Xét nghiệm tầm soát bệnh lặn đơn gen đang là trợ thủ đắc lực cho nhiều thai phụ Việt Nam.

Hành trình thoát nỗi ám ảnh 'không dám có con'

Câu chuyện về thai phụ T. "cứ sinh là mất con" đã xảy ra nhiều năm, nhưng Thạc sĩ, bác sĩ CKII Trương Minh Phương - Phó trưởng khoa Sản bệnh lý - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội vẫn còn nhớ như in từng chi tiết nhỏ.

Chị T. đã trải qua 2 lần mất con một cách không thể lý giải: sinh con mấy ngày ở bệnh viện thì không sao nhưng mang con về nhà vài ngày là mất. Chị vô cùng đau khổ và không hiểu nguyên nhân. 

Chị càng đau lòng và quẫn trí trước những lời xì xào ác ý rằng "đó là do lời nguyền", hay "nhà có vong theo"… Triệu chứng chung trước khi qua đời của các con chị T. là làn da bé chuyển vàng, bụng trướng, gan và lách sưng to, không thể qua khỏi dù được đưa vào viện cấp cứu.

Khi đó các bác sĩ cũng không thể tìm ra nguyên nhân của hiện tượng thương tâm và kỳ lạ này. Đây cũng là lý do khi mang thai lần 3 cách đây hơn 4 năm, chị T. muốn chấm dứt sớm thai kỳ, bởi chị sợ mình sẽ không chịu đựng nổi nếu lại mất con theo cách khủng khiếp như những lần trước.

"Tôi đã mạnh dạn khuyên chị ấy phải giữ thai lại vì thời điểm đó ở nhiều bệnh viện lớn của Việt Nam đã bắt đầu triển khai công nghệ gen và thực hiện các xét nghiệm di truyền. Và khi thực hiện các xét nghiệm mới biết con chị mắc bệnh rối loạn chuyển hóa galactose - một trong những căn bệnh di truyền lặn nguy hiểm ở Việt Nam hiện nay", bác sĩ Phương nhớ lại.

Theo bác sĩ Phương, rối loạn chuyển hóa galactose khiến trẻ không thể hấp thu galactose (có trong sữa mẹ và sữa công thức), dẫn tới hậu quả nghiêm trọng khi bú mẹ. Sau sinh mấy ngày đầu, 2 bé con đầu của chị T. vẫn uống sữa bình thường. 

Dù thỉnh thoảng có dấu hiệu nôn nhưng gia đình không để ý, cứ nghĩ trẻ nhỏ hay bị nôn trớ mà không biết đó là dấu hiệu ban đầu của bệnh rối loạn chuyển hóa galactose. Sau khi về nhà 1 tuần và được cho bú sữa mẹ liên tục, những ảnh hưởng nặng nề mới bắt đầu xuất hiện và đau đớn là 2 bé đều không thể qua khỏi.

"Nhờ xét nghiệm và biết được căn bệnh này từ sớm, bác sĩ đã tư vấn cho thai phụ T. và gia đình phương pháp chăm sóc để em bé khỏe mạnh bình thường, bằng cách không dùng sữa mẹ mà dùng sữa công thức hoặc thực phẩm không chứa galactose. 

Dù rất đau lòng khi không thể cứu được các con đầu của chị T. bằng cách xét nghiệm gen sàng lọc sớm bệnh lý di truyền, nhưng dù sao đến lần sinh thứ ba, chị cũng đã được làm mẹ và con cũng giành được quyền được sống và phát triển bình thường. Hiện cháu đã được 5 tuổi và khỏe mạnh", bác sĩ Phương chia sẻ.

Thạc sĩ, bác sĩ CKII Trương Minh Phương đang khám cho thai phụ.

Nói thêm về bệnh lặn đơn gen , bác sĩ Phương cho biết: "Hầu hết các bệnh này đều rất nguy hiểm và không phải bệnh nào cũng có thể trị khỏi hoàn toàn. Nhưng nếu được tầm soát sớm, biết các con có nguy cơ mắc bệnh thì y học hiện nay có đủ giải pháp để can thiệp xử lý phù hợp. 

Chẳng hạn với các bệnh có tiên lượng tốt như thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa galactose, chỉ cần tuân thủ chế độ ăn uống chăm sóc dinh dưỡng phù hợp, bệnh nhân gần như có thể "sống hòa bình" với bệnh."

Loại xét nghiệm mà bác sĩ Phương nhắc đến vốn đã phổ biến trên thế giới cách đây nhiều năm nhưng chỉ mới được nghiên cứu triển khai tại Việt Nam cách đây hơn 4 năm nhờ nỗ lực của một số ít đơn vị tiên phong. 

Trong đó, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, một trong số rất ít đơn vị tại Việt Nam làm chủ được công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới từ Illumina, Hoa Kỳ, đã nghiên cứu phát triển bộ đôi xét nghiệm di truyền rất thiết thực, gồm triSure NIPT (sàng lọc dị tật do bất thường số lượng nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau, Turner…) và triSure Carrier tầm soát 9 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm như rối loạn chuyển hóa galactose; tan máu bẩm sinh Thalassemia thể alpha và beta; Phenylketon niệu; thiếu hụt men G6PD; rối loạn chuyển hóa đồng Wilson; vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin; rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase và bệnh Pompe.

Giúp hàng ngàn người mẹ tự tin sinh con khỏe mạnh

Hàng ngàn thai phụ Việt Nam đã được hưởng lợi gần 5 năm qua khi bộ đôi xét nghiệm gen của Viện Di truyền Y học - Gene Solutions triển khai tại 2.000 bệnh viện, phòng khám sản và được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa trên cả nước tin tưởng chỉ định.

Các cặp đôi nên xét nghiệm sớm bệnh lặn đơn gen trước khi kết hôn hoặc có con.

Chị Tr., một người mẹ 3 con ở TP.HCM đã trở thành một tuyên truyền viên tự nguyện cho các chị em thai phụ sau khi bản thân có được sự hỗ trợ rất lớn từ triSure Carrier và nhận thức được tầm quan trọng của xét nghiệm này.

"Khi mang bầu bé thứ 2 và làm xét nghiệm trong thai kỳ, tôi mới biết mình mang gen bệnh Thalassemia - một trong những căn bệnh di truyền phổ biến và nguy hiểm nhất. Và chẳng may chồng tôi cũng mang cùng gen bệnh này nên con tôi có 25% nguy cơ mắc bệnh khi chào đời", chị Tr. kể lại.

Trong thời gian đó, các bác sĩ tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions liên tục động viên chị Tr. rằng chỉ cần biết kết quả trước, sẽ có giải pháp tối ưu! Khi cầm kết quả xét nghiệm trên tay, chị Tr. như được trút bỏ cả tấn gánh nặng trong lòng: "Chồng tôi mang gen bệnh Thalassemia thể beta, còn tôi cũng mang gen Thalassemia nhưng là thể alpha. Nhờ đó, con của tôi hoàn toàn bình thường và không cần chọc ối để xác định lại". 

Với kết quả đó, vợ chồng chị tự tin sinh bé thứ hai, và hiện cũng đã có tiếp bé thứ ba, đều khỏe mạnh và phát triển bình thường. Nhưng "cuộc chiến" với bệnh lặn đơn gen của bà mẹ 3 con vẫn chưa dừng lại.

Chị tâm sự: "Trường hợp của tôi là may mắn, nhưng hiện còn nhiều chị em khác có mang cùng gen bệnh giống chồng mà không hề biết do không xét nghiệm, và những đứa con sẽ phải gánh chịu hệ quả từ bố mẹ". Xuất phát từ nỗi trăn trở ấy, chị Tr. rất tích cực khuyên người thân trong gia đình, người quen, bạn bè chủ động thực hiện xét nghiệm gen để sinh con an toàn, bởi chị hiểu rằng bệnh lặn đơn gen không "chừa" ai hết.

"Tôi không muốn có thêm những đứa trẻ mang bệnh từ trong bụng mẹ, không muốn có thêm ông bố bà mẹ khổ sở nào nữa. Nếu có thể phòng tránh ngay từ đầu bằng cách xét nghiệm sớm, tại sao chúng ta không làm", chị Tr. nhấn mạnh.

Nói về tầm quan trọng của việc xét nghiệm sớm bệnh lặn đơn gen, Tiến sĩ Giang Hoa, Phó Viện trưởng Viện Di truyền y học - Gene Solutions khẳng định: "Với sự tiến bộ của y học, nhiều bệnh lặn đơn gen có thể được xử lý triệt để, giúp người bệnh có cuộc sống bình thường như bao người khác, với điều kiện tiên quyết là xét nghiệm sớm. Tôi luôn khuyên mọi người hãy xét nghiệm từ trước khi có ý định kết hôn hoặc sinh con, vì một thế hệ tương lai khỏe mạnh!"

Xét nghiệm triSure Carrier có độ chính xác cao nhờ được phát triển dựa trên hệ gen của người Việt, chỉ cần thực hiện 1 lần trong đời là có thể phát hiện chính xác chồng/vợ/mẹ có phải là người mang gen bệnh hay không, từ đó dự đoán nguy cơ mắc bệnh của con để có hướng can thiệp phù hợp. Chi phí xét nghiệm chỉ từ 800.000 - 1.900.000 đồng, phù hợp với khả năng tài chính của phần lớn gia đình hiện nay.