Thông tin này đã được bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Hương - phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1, TP.HCM - cho hay tại Ngày bệnh hiếm với chủ đề "Ươm mầm cuộc sống", được Bệnh viện Nhi đồng 1 tổ chức ngày 28-2.

"Cháu trai được tài trợ thuốc này mắc bệnh teo cơ tủy, một loại bệnh hiếm. Cháu bé là bệnh nhân đầu tiên tại Bệnh viện Nhi đồng 1 được tài trợ một liều thuốc điều trị có giá 50 tỉ đồng. Với bệnh hiếm này, chỉ cần được truyền một liều thuốc duy nhất bệnh nhi có thể phục hồi từ từ để trở về cuộc sống như bình thường", bác sĩ Thanh Hương thông tin.

Trong các loại bệnh hiếm, bệnh Pompe cũng đã được một công ty dược tài trợ và được BHYT thanh toán, mở ra một cơ hội rất lớn cho những trẻ mắc bệnh hiếm tiếp tục được điều trị.

"Năm nào chúng ta cũng có những chuyện rất đau lòng, có những bệnh nhi mắc bệnh hiếm ra đi. Nhưng năm nào chúng ta cũng có những nụ cười để chào đón những em bé khỏe mạnh, từ cõi chết trở về. Các con chính là nguồn động lực, động viên rất lớn để các bác sĩ, nhân viên y tế đang đồng hành cùng các con có niềm tin mỗi ngày, để tiếp tục công việc một cách ý nghĩa", bác sĩ Thanh Hương chia sẻ.

Bác sĩ Thanh Hương nhận xét những bậc cha mẹ có con mắc bệnh hiếm là những chiến binh thầm lặng. Các bác sĩ rất cảm phục các bà mẹ đã kiên trì, hy sinh và dành toàn bộ cuộc đời mình cho con.

"Các bạn yên tâm, bên cạnh các bạn còn có chúng tôi đồng hành trên cuộc chiến cam go và dài hơi này. Chúng ta sẽ cùng nhau, cùng các con, chiến đấu. Bác sĩ, nhân viên ngành y tế không buông tay thì các bậc cha mẹ cũng đừng buông tay với các con, nhất là các con mắc bệnh hiếm", bác sĩ Thanh Hương nhắn nhủ.

Bác sĩ Thanh Hương tự hào vì khoa sơ sinh 2 - chuyển hóa - di truyền có những nhân viên y tế chưa bao giờ làm mẹ nhưng đã biết đau với nỗi đau của các con. Các nhân viên y tế ẵm các con, vui chơi với các con... như người thân của mình.

PGS Nguyễn Thanh Hùng - giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 - cho biết tại Ngày bệnh hiếm này, các bậc cha mẹ có thể chia sẻ những kinh nghiệm chăm sóc con, các chuyên gia có thể tư vấn thêm cho gia đình và quan trọng nhất là chia sẻ lan tỏa sự chăm sóc yêu thương của nhân viên y tế.

Ông Thanh Hùng cũng thông tin thêm trong năm qua, Bộ Y tế đã tổ chức nhiều hội nghị tập hợp các chuyên gia bệnh hiếm đề xuất những phác đồ điều trị chăm sóc bệnh hiếm, cũng như đề xuất các loại thuốc điều trị bệnh hiếm đưa vào danh mục được BHYT thanh toán.

Bác sĩ trẻ mắc bệnh hiếm, dành thời gian giúp nhiều trẻ cùng cảnh ngộ

Mới 29 tuổi nhưng bác sĩ Đỗ Phước Huy đã có một nỗi lo 'có thể ra đi bất cứ khi nào'. Vì vậy, anh muốn dành thời gian của mình để giúp những trẻ em mắc bệnh hiếm. Và anh đã sáng lập Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam (VORD).