Bé M.N.H., nhà ở Cà Mau, nhập viện điều trị vì một bên có tinh hoàn và một bên sờ không thấy tinh hoàn trong bìu, bộ phận sinh dục ngoài của bé là nam, kích thước hình dáng bình thường.

Bé được phẫu thuật nội soi để tìm tinh hoàn còn lại và thật bất ngờ trong quá trình nội soi phát hiện trong bụng bé có hình ảnh một tử cung, song bé vẫn có hai tuyến sinh dục giống hai tinh hoàn. Kết quả giải phẫu bệnh mẫu mô sinh thiết cho biết hai tinh hoàn bé hoàn toàn bình thường, nhiễm sắc thể giới tính là nam, cấu trúc tử cung được cắt bỏ, hai tinh hoàn được cố định vào hai bìu đúng vị trí. Sau mổ bé hồi phục rất nhanh.

ThS.BS Phạm Ngọc Thạch, khoa niệu sinh dục Bệnh viện Nhi Đồng 2, phẫu thuật viên chính ca mổ, cho biết đây là hội chứng tồn tại ống Muller tức là bé trai với nhiễm sắc thể là nam 46 XY. Tuy nhiên trong quá trình phát triển thời kỳ bào thai có rối loạn một số hormone dẫn đến hormone ức chế ống Muller (AMH) bị thiếu hụt, thay vì tiêu biến ống Muller, nhưng vẫn còn dẫn đến phát triển thành tử cung.

Do đó trường hợp này có thể coi là một dạng lưỡng tính, bé trai nhưng vẫn mang di tích tử cung thô sơ. Sau khi loại bỏ tử cung, hạ hai tinh hoàn xuống bìu khéo léo qua nội soi tránh làm tổn thương hệ thống ống dẫn tinh, bé lớn lên phát triển sẽ là bé trai hoàn toàn bình thường và có con như bao người đàn ông khác.