Bé Gạo - bé gái gặp hội chứng siêu hiếm, đã qua đời

Thông tin khiến nhiều người từng theo dõi hành trình của cô bé Gạo không khỏi xót xa.

Bé Gạo tên thật là Nguyễn Thái An Khuê, sinh tháng 7-2021, là con gái thứ hai của vợ chồng chị Phạm Thị Mai và anh Kiên, sinh sống tại TP.HCM.

Cô bé mắc hội chứng lão nhi Hutchinson-Gilford (Progeria) - một bệnh di truyền cực hiếm gặp khiến cơ thể trẻ lão hóa nhanh bất thường ngay từ những năm đầu đời.

Trong suốt hành trình đồng hành cùng con, gia đình đã chia sẻ những khoảnh khắc chăm sóc, sinh hoạt và vui chơi của Gạo qua kênh Tép Gạo Family. Từ đó, cô bé dần trở thành gương mặt quen thuộc với nhiều người theo dõi.

Những hình ảnh Gạo nhỏ nhắn trong vòng tay bố mẹ, những khoảnh khắc vui đùa bên người thân đã nhận được nhiều tình cảm và sự động viên của cộng đồng mạng.

Progeria - căn bệnh khiến trẻ lão hóa nhanh bất thường

Theo ThS.BS chuyên khoa II Nguyễn Tiến Thành - thành viên Hội Da liễu Việt Nam - Progeria là hội chứng lão hóa sớm nguy hiểm, khiến cơ thể trẻ nhỏ xuất hiện các dấu hiệu lão hóa nhanh hơn rất nhiều so với quá trình phát triển thông thường.

Trẻ mắc hội chứng này thường chào đời với vẻ ngoài và thể trạng tương đối bình thường. Tuy nhiên, những biểu hiện đầu tiên của bệnh thường bắt đầu xuất hiện khi trẻ khoảng 18-24 tháng tuổi.

Tên khoa học của bệnh là Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Hội chứng được bác sĩ Jonathan Hutchinson phát hiện năm 1886. Đến năm 1897, bác sĩ Hastings Gilford tiếp tục nghiên cứu và mô tả chi tiết hơn về bệnh. Tên gọi Hutchinson-Gilford Progeria được đặt để ghi nhận đóng góp của hai bác sĩ.

Đây là bệnh lý cực kỳ hiếm gặp, với tỉ lệ ước tính khoảng 1/4-8 triệu trẻ sơ sinh. Theo thông tin được cung cấp, thế giới ghi nhận khoảng 114 trẻ mắc bệnh tại 39 quốc gia.

Một trong những biểu hiện dễ nhận thấy ở trẻ mắc Progeria là chậm tăng trưởng. Trẻ thường có chiều cao và cân nặng thấp hơn nhiều so với mức trung bình cùng độ tuổi.

Bên cạnh đó, trẻ có thể xuất hiện những thay đổi đặc trưng trên khuôn mặt như đầu to bất thường, thóp rộng, khuôn mặt và mũi hẹp, mắt có vẻ to, mũi khoằm, hàm nhỏ và răng mọc chậm.

Những thay đổi trên da và tóc cũng khá điển hình. Da trẻ thường mỏng, nhăn nheo, thô ráp, lớp mỡ dưới da dần tiêu biến. Mạch máu dưới da đầu có thể lộ rõ, tóc rụng dần dẫn đến hói đầu, lông mày và lông mi cũng thưa thớt.

Ngoài ra, trẻ có thể gặp tình trạng cứng khớp, hạn chế vận động do những bất thường ở hệ xương khớp.

Đáng lo ngại, hội chứng này còn gây ra các tổn thương tim mạch từ sớm và có thể tiến triển nhanh. Trẻ mắc bệnh có nguy cơ xơ vữa động mạch, tăng huyết áp, phì đại cơ tim và thiếu máu cơ tim. Đây cũng là những biến chứng nguy hiểm ảnh hưởng trực tiếp đến tuổi thọ của trẻ.

Tuổi thọ trung bình của trẻ mắc bệnh khoảng 14,5 tuổi

Bác sĩ Thành cho hay trẻ mắc hội chứng Progeria có tuổi thọ thấp hơn đáng kể so với trẻ khỏe mạnh. Theo thông tin y khoa được cung cấp, tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh khoảng 14,5 tuổi. Một số trẻ có thể tử vong từ khi mới 6 tuổi, trong khi số ít trường hợp sống đến khoảng 20 tuổi.

Nguyên nhân tử vong thường liên quan đến các biến chứng tim mạch và mạch máu, đặc biệt là nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ.

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Progeria. Việc điều trị chủ yếu tập trung kiểm soát triệu chứng, theo dõi sức khỏe tim mạch, hạn chế biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ.

Cô gái 22 tuổi mắc hội chứng Down làm huấn luyện viên thể hình

Aubry Alldredge, cô gái 22 tuổi đến từ thành phố Kaysville (Mỹ) trở thành người đầu tiên mắc hội chứng Down đạt được chứng nhận là huấn luyện viên thể hình UpBeat Barre.