Mong quý báo cho biết chỉ số AFP như trên có phải là rất cao so với bình thường không? Và trong trường hợp này có cần thiết chọc ối xét nghiệm hay chỉ cần siêu âm là đủ?

Mai Hồng

- Trả lời của phòng mạch online:

- AFP: glycoprotein được tổng hợp từ yolksac trong giai đoạn đầu và sau đó là từ gan và ruột. AFP có trong máu thai nhi, thải qua nước tiểu nên có trong nước ối. Nồng độ AFP tăng dần trong huyết thanh thai nhi và nước ối cho tới 13 tuần rồi từ từ giảm xuống. AFP cũng tăng từ từ trong máu mẹ sau tuần lễ 12.

- Đo AFP huyết thanh mẹ tầm soát bất thường: thường được đề nghị từ 14 -22 tuần. Đơn vị đo lường nanogram/ mililit và được xác định mức chênh lệch so với trị số trung bình MoM (multiple of the median).

- Các yếu tố ảnh hưởng tới kết quả AFP: mẹ tiểu đường, cân nặng, chủng tộc, tuổi thai và số thai.

- Giới hạn trên của mức bình thường là 2.0-2.5 MoM. Tỉ lệ dương tính tầm soát 2-3%, độ nhạy ít nhất 90%, giá trị tiên đoán dương 2-6%.

- Khi có sự gia tăng trên 2.5 MoM: một siêu âm căn bản để xác định lại tuổi thai và số thai. Nếu trong độ tuổi thai cho phép, sẽ thực hiện lại nếu giá trị chênh từ 2.5- 3.5. Nếu trên 3.5 thì không cần xét nghiệm lại.

- Siêu âm khảo sát kỹ ống thần kinh sẽ giúp phát hiện bất thường

- Chọc ối thử AFP và thử karyotype trong các trường hợp AFP huyết thanh mẹ cao nhưng siêu âm không chẩn đoán được. Tuy nhiên vấn đề chọc ối thử AFP không được khuyến cáo thường qui vì khả năng phát hiện bất thường cũng không cao hơn. Thử karyoptype cũng không gia tăng phát hiện khiếm khuyết ống thần kinh vì tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể đi kèm thấp.

- AFP huyết thanh mẹ cao bất thường không giải thích được thường có kết quả thai xấu như: thai nhẹ cân, nhau bong non, thiểu ối, thai chết.

Như vậy, trong trường hợp của chị giá trị là 2.52. Siêu âm đã được thực hiện lại vừa tìm kiếm dị tật vừa để xác định lại tuổi thai. Có thể thực hiện lại thử AFP một lần nữa vì còn trong tuổi thai cho phép. Siêu âm khảo sát kỹ hệ thần kinh của thai là cần thiết. Chọc ối là bước tiếp theo để tìm AFP trong nước ối và karyotype. Mỗi phương pháp đều có giá trị riêng, hỗ trợ nhau để nâng cao hiệu quả chẩn đoán tiền thai.