Nguyên nhân gây bệnh hiện chưa thật rõ ràng; nhưng bệnh thường gặp ở những phụ nữ trước đây có kinh muộn (15-18 tuổi) và mãn kinh sớm (40 tuổi). Bệnh thường do virus Human Papilloma (HPV) type 16 và 18 gây ra, có liên quan tới ung thư cổ tử cung và âm đạo.

Tổn thương ban đầu chỉ là một vết nhỏ, xuất hiện ở vùng cửa mình, hay gặp nhất là ở môi lớn, có khi chỉ một bên nhưng thường ở cả hai bên (đối xứng). Ban đầu, hơn 50% ca ung thư âm hộ có triệu chứng của tiền ung thư: viêm teo âm hộ, bạch biến, hạ cam, u hạt, áp-xe tuyến bartholin. Đáng lo ngại là những tổn thương ác tính tiềm tàng như u nhú, hồng sản...

Ung thư phát triển tại âm hộ là chính (nguyên phát). Hãn hữu cũng có ung thư âm hộ do di căn từ thận, tử cung, buồng trứng (thứ phát). Bệnh lan tại chỗ ngày càng rộng, tới xung quanh lỗ niệu, 1/3 dưới âm đạo, sau đó lấn sang trước hố ngồi trực tràng và rãnh sinh dục, cuối cùng có thể lan tới trực tràng và hậu môn. Di căn xa ít gặp nhưng cũng có thể vào phổi, gan, xương. Do đó, X-quang phổi và siêu âm các phủ tạng cần được làm sớm để phát hiện di căn.

Để giúp chẩn đoán dễ dàng, chị em cần chú ý:

- 60-70% bệnh nhân bị ngứa vùng âm hộ kéo dài vài ba năm trước khi xuất hiện ung thư.

- Nhiều khi đau, khó chịu, có thể rỉ nước vàng hoặc máu.

- Xuất hiện nhiều ổ với mức độ rộng và sâu không giống nhau.

- Sờ nắn vùng bẹn thấy có hạch, lúc đầu còn di động, dễ nắn thấy cả hai bên nhưng về sau, nguy cơ xâm lấn chiếm tới 60-65%. Kiểm tra tổ chức học thấy 40% dương tính.

Về điều trị, chủ yếu là cắt bỏ toàn bộ tổn thương khi còn khu trú (ở môi lớn, âm vật). Khi đã quá nặng thì phải cắt bỏ cả hai môi lớn, hai môi bé, mép dưới âm đạo và nạo vét hạch bẹn cả hai bên. Tiên lượng của bệnh thường xấu vì các bệnh nhân cao tuổi thường có kèm thêm nhiều bệnh. Dưới tuổi 50, tỷ lệ sống trên 5 năm chiếm 65-70%.

Nhìn chung, việc phẫu thuật và nạo hạch triệt để cho tiên lượng tốt hơn hẳn so với các trường hợp phẫu thuật không triệt để. Riêng loại ung thư hắc tố tiên lượng xấu nhất.