Theo khảo sát trên 700 phụ nữ độ tuổi mãn kinh, các nhà khoa học phát hiện trong số những người có mức estrogen thấp thì khoảng 15% phụ nữ có biến đổi gen làm giảm mức estrogen.

Kiểm tra thêm trên 25.000 phụ nữ cho thấy ở những người có đột biến gen này, nguy cơ ung thư vú có giảm nhẹ ở độ tuổi dưới 51.

Ít nhất 40% các trường hợp ung thư vú liên quan với nồng độ estrogen trong máu cao, các nghiên cứu thường dễ khảo sát trên phụ nữ mãn kinh vì mức estrogen không bị thay đổi theo chu kỳ kinh nguyệt. Phát hiện về đột biến gen mở ra hi vọng mới trong cách tiếp cận điều trị ung thư vú ở phụ nữ trẻ.