Câu trả lời của các bác sĩ rất quan trọng đối với tôi vì chồng tôi mắc hội chứng Marfan và chúng tôi rất muốn có một đứa con khỏe mạnh. Tôi được biết sẽ có 50% khả năng di truyền hội chứng này sang con nên rất mong được các bác sĩ tư vấn.

Thu Tran

- Trả lời của phòng mạch online:

Hội chứng Marfan là một trong các rối loạn mô liên kết có tính di truyền thường gặp nhất và gây ra bởi sự đột biến của gen mã hóa tạo thành fibrilin-1. Fibrillin-1 đóng vai trò quan trọng trong việc quyết định hình thành mô đàn hồi trong cơ thể. Khi gen này bị ảnh hưởng dẫn tới những thay đổi của mô đàn hồi, đặc biệt là động mạch chủ, mắt và da. Khiếm khuyết gen này cũng gây sự phát triển quá mức xương dài. Làm sao có sự phát triển quá mức này cũng chưa được hiểu rõ.

Trong hầu hết các trường hợp hội chứng Marfan có tính di truyền, nghĩa là bệnh có tính gia đình. Tuy nhiên có tới 30% trường hợp, khi khai thác bệnh sử gia đình không ghi nhận có bất thường này. Các trường hợp này có thể do đột ngột khiếm khuyết một gen mới.

Các xét nghiệm chẩn đoán tiền thai chỉ giúp xác định đột biến gen đã biết trước. Nghĩa là, nếu trong một gia đình có hội chứng Marfan thì phải xác định loại đột biến gen đó là loại nào. Từ đó, trong khảo sát tiền thai, vào tuần lễ 11-12 tuần, sẽ tiến hành sinh thiết gai nhau - phân tích gen để tìm kiếm gen bất thường đó (theo tác giả Rantamaki và cs). Ngoài ra, trong quá trình khảo sát hình thái học của thai, siêu âm sẽ giúp phát hiện các bất thường về tim gợi ý hội chứng Marfan.

Trong trường hợp của chị, chồng chị bị hội chứng Marfan, chồng chị và những người trong gia đình nên được đi kiểm tra di truyền để xác định chính xác yếu tố đột biến. Từ đó, các bác sĩ sản khoa và bác sĩ di truyền sẽ tư vấn các bước tiếp theo để khảo sát thai có nguy cơ bị hội chứng Marfan hay không.