Dị tật sọ mặt ở trẻ em là những bất thường bẩm sinh tập trung chủ yếu ở vùng hộp sọ, sàn sọ, mắt, mũi. Đôi khi có những bất thường vùng xương hàm trên, hàm dưới, thậm chí vùng hầu, họng, hệ thần kinh trung ương. Các dị tật này có thể đơn thuần ở vùng đầu mặt nhưng cũng có thể kèm theo các dị tật khác của hệ cơ - xương - khớp đã được mô tả thành tên rất nhiều hội chứng dị tật sọ mặt.