Bé M.A.T. lúc sinh nhật 2 tuổi - Ảnh gia đình cung cấp

Bệnh được giáo sĩ Oliver Hart ở Charleston, bang South Carolina, Hoa Kỳ mô tả lần đầu tiên trong nhật ký vào năm 1750.

Gần đây, một bệnh nhi bệnh da khô Harlequin được ghi nhận tại Việt Nam là bé M.A.T., sinh ngày 1-4-2012 tại Bệnh viện Từ Dũ, TP.HCM. Do sinh non 32 tuần, bé được điều trị tại bệnh viện với nuôi ăn qua ống thông dạ dày và truyền dịch.

Sau khi xuất viện, bé được chuyển sang Bệnh viện Da liễu TP.HCM để khám chuyên khoa và được chẩn đoán là đỏ da, khô da bẩm sinh, da vảy cá.

Hiện bé có cân nặng 10,5kg, chiều cao 82cm. Bé biết nói lúc 16 tháng tuổi, biết đi lúc 18 tháng tuổi. Ba mẹ bé khỏe mạnh, không biểu hiện triệu chứng của bệnh này.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh Harlequin được bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn và nứt thành từng mảng. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng gây mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong.

Vùng ngực và bụng do sự co kéo của da, làm việc ăn uống và thở khó khăn. Tay chân nhỏ và sưng phồng, co rút từng phần. Tai có thể biến dạng hoặc khiếm khuyết và dính toàn bộ vào đầu do lớp da dày.

Trước đây, những bé Harlequin hiếm khi sống sót trong những ngày đầu sau sinh. Tuy nhiên, hiện nay với những tiến bộ trong chăm sóc sơ sinh, những bé mắc bệnh này có thể được cứu sống.

Những bé sống sót phát triển thể chất có thể bị chậm do năng lượng cần thiết khổng lồ cho chức năng đòi hỏi của lớp da bé, nhưng sự phát triển về tâm thần và trí thông minh đa số là bình thường.

Bệnh này do rối loạn di truyền gen lặn, nghĩa là nhận hai gen lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài.

Gần đây năm 2005, các nhà khoa học đã phát hiện nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gen ABCA12. Gen này được tin tưởng là có vai trò mã hóa protein vận chuyển chất béo qua màng tế bào. Việc xác định gen này giúp chẩn đoán tiền sản bệnh này qua phương pháp chọc màng ối để xét nghiệm.

Một số bệnh nhân đã được ghi nhận trên thế giới như sau:

* Nusrit Shaeen: sinh năm 1984, là bệnh nhân sống sót lớn tuổi nhất được biết hiện nay với căn bệnh này. Cô đang sống ở Vương quốc Anh trong một gia đình có chín người con, nhưng bốn người trong số họ đã mắc bệnh này và qua đời khi còn nhỏ tuổi.

* Hunter Steinitz: sinh năm 1994, là một trong số 12 bệnh nhân người Mỹ mắc bệnh này và đã được ghi danh trong hồ sơ lưu trữ của Viện Khoa học và giáo dục quốc gia (Hoa Kỳ) về tình trạng da khác thường.

* Ryan Gonzalez: sinh năm 1986, là bệnh nhân lớn tuổi nhất ở Hoa Kỳ hiện nay.

* Stephanie Turner: sinh năm 1992, là bệnh nhân lớn tuổi thứ hai tại Hoa Kỳ và đã sinh một bé trai vào ngày 25-5-2013, bé vẫn mạnh khỏe và không bị mắc bệnh này.