Tôi có làm Tripple Test vào tuần thứ 17, kết quả bị nguy cơ cao về dị tật ống thần kinh (tỷ lệ 1/50), còn bệnh Down và Edwards thì có nguy cơ thấp (dưới 1/500).

Tuần thứ 18 tôi đi siêu âm 4D kiểm tra, thì phát hiện thai bị dãn não thất bên hai bên (đường kính mỗi bên khoảng 10mm), còn các cơ quan của thai khác chưa phát hiện bất thường.

Tôi rất lo lắng, có lẽ phải siêu âm kiểm tra lại vào tuần 22 hoặc 23. Tôi không biết liệu có khả năng não thai nhi sẽ tự hồi phục được không? Rất mong nhận được ý kiến tư vấn!(Ngọc Anh.)

Trả lời của phòng mạch online:

- Trong thai kỳ, não bắt đầu phát triển từ một cấu trúc dạng ống. Khi ống thần kinh phát triển, ống bên trong một phần tạo thành tủy sống và một phần phát triển thành các khoang gọi là não thất nằm trong não, chúng thông thương với nhau. Bên trong não thất, đám rối nhện sẽ sản xuất dịch não tủy, bắt đầu vào tuần thứ sáu của thai kỳ. Mỗi ngày, dịch não tủy sẽ được sản xuất 300- 500 cc vào giai đoạn sơ sinh.

Dịch não tủy sẽ đi qua nhiều lỗ ở não và thoát vào khoang dưới nhện, tại đây dịch được hấp thu vào não. Khi có sự tắc nghẽn, dịch não tủy sẽ bị ứ đọng dần dần tạo nên dãn não thất, và não úng thủy với phần mô não ngày càng ít đi do não thất bị dãn rộng.

Trên siêu âm, vào tam cá nguyệt thứ hai gọi là dãn não thất nếu đo đường kính trên 10 mm và não úng thủy nếu trên 15 mm. Phần mô não có thể không tổn thương tầm trọng khi dãn não thất xảy ra. Nhưng nếu tiến triển thì có thể não sẽ tổn thương không hồi phục.

Não úng thủy là một trong những di tật thần kinh thường gặp, chiếm tỉ lệ 0.3 tới 2.5 trên 1000 trẻ sinh sống. Việc điều trị sau sinh là đặt ống thông nối vào xoang bụng khá thành công. Còn việc đặt ống nối từ não thất - buồng ối đã bị bỏ vì quá tốn kém.

Nguyên nhân: bất thường nhiễm sắc thể là 10%, xuất huyết hay nhiễm trùng sơ sinh. Do đó khi phát hiện dãn não thất hay não úng thủy phải loại trừ khả năng bất thường nhiễm sắc thể, từ đó mới theo dõi để đánh giá sự tiến triển của dãn não thất.

Chẩn đoán trong thai kỳ dựa vào AFP (một trong 3 chất được thử trong triple test) và siêu âm. Chọc dò ối để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể.

Não úng thủy có thể kết hợp với nhiều dị tật khác. Hội chứng Chiari bao gồm dãn não thất (30%), thoát vị màng não và bất thường hố sau. Trẻ sinh ra sẽ bị liệt chi và rối loạn chức năng vùng lều . Hội chứng Dandy- Walker là một tình trạng nặng khác, có 2-10% kèm theo não úng thủy, bệnh có tính di truyền trên nhiễm sắc thể X (bệnh biểu hiện trên bé trai).

Điều trị tùy thuộc rất nhiều mức độ dãn não thất - não úng thủy. Một khó khăn là tiến trình của bệnh chưa được biết đầy đủ nên rất khó có thể tiên lượng được bệnh và cách xử trí. Các trường hợp dãn to não thất kết hợp với các dị tật khác, có bằng chứng rối loạn nhiễm sắc thể là một trong điều hướng tới chấm dứt thai kỳ.

Như vậy, trong tình trạng của chị, theo tôi chị đang được theo dõi rất thận trọng. Chị không cho biết ngoài dãn não thất mức độ như thế nào, có ghi nhận thêm bất thường nào khác hay không? Khi nào sẽ được chọc ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể? Từ đó , mới có thể phần nào biết đuợc diễn tiến của bệnh mà có thể tư vấn thêm cho chị.