VÕ THỊ KIM CÚC

- Trả lời của Phòng mạch online:

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh lý do sai lệch gien. Các nhà khoa học đã thống kê : cứ 50 người thì có 1 người mang gien bệnh, tuy nhiên tỷ lệ trẻ mắc bệnh do di truyền là 1/140.000. Nếu cả cha và mẹ đều mang gien "lặn" thì trong số những đứa con họ sinh ra sẽ có một trong số đó mắc bệnh.

Khi bị tăng sản thượng thận bẩm sinh cơ thể trẻ sẽ bị thiếu các men giúp sản xuất ra hormon của tuyến thượng thận. Cụ thể là thiếu cortisol( giúp tăng chuyển hóa đường và chống đỡ với stress), thiếu Aldosterol (giúp thăng bằng chuyển hóa muối- nước) tuy nhiên những tế bào sản xuất testosteron lại tăng sinh và sản xuất ra một cách quá dư thừa.

Hậu quả là: bé gái ra đời có âm vật phình to giống như dương vật. Chừng 7-8 tuổi cơ nở, xương chắc, mọc râu, mọc lông nhiều như con trai.

Những trường hợp này mổ sớm để cắt lọc bỏ bớt những phần thừa ở bộ phận sinh dục. Tại Viện Nhi Trung ương thường chỉ định mổ khi bé gái được 2-3 tuổi. Những bé gái này được sử dụng hormon (prednisolon, hormon chuyển hóa muối nước) suốt đời. Nếu phẫu thuật sớm thì cháu sẽ sống lâu cùng với thuốc. Ở các nước họ vẫn cho các cháu gái lấy chồng (có sự định lượng hormon cẩn thận).

Việc chị gái bạn muốn có em bé tiếp theo cần thận trọng. Theo giáo sư Garry Warne thuộc Bệnh viện Nhi Hoàng gia Melbourne (Australia), nếu bà mẹ đã có một con mắc bệnh này thì nguy cơ của đứa sau là 25%.