Riêng Bệnh viện Nhi T.Ư có hơn 2.000 bệnh nhân mắc các thể bệnh hiếm được theo dõi, điều trị.

Bệnh nhi và gia đình tham dự sinh hoạt Câu lạc bộ bệnh hiếm tại Bệnh viện Nhi T.Ư giữa tháng 11 vừa qua - Ảnh: Thúy Anh

Bốn tháng trước, gia đình chị N.T.H. ở Quế Võ, Bắc Ninh sinh con gái thứ hai. Đã có một con trai gần 3 tuổi, giờ có thêm con gái là đủ cả nếp - tẻ nhưng niềm vui của gia đình chưa trọn thì chỉ một ngày sau sinh, bé An con chị đã có những biểu hiện lạ, luôn bỏ bú, khóc rất nhiều.

Sau khi được chuyển tuyến lên Bệnh viện tỉnh Bắc Ninh và 12 ngày điều trị tại khoa sơ sinh, rồi khoa nội tiết - chuyển hóa - di truyền Bệnh viện Nhi T.Ư, các bác sĩ đã xác định bé An mắc một trong số các bệnh hiếm: rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, cụ thể hơn là rối loạn chuyển hóa đạm.

30% tử vong trước 5 tuổi

“Ở đây chúng tôi gặp rất nhiều gia đình có nhiều cháu cùng mắc bệnh hiếm, có những trường hợp các cháu đã chết dần. Mới đây nhất là Nguyễn Xuân Đoàn, chủ nhiệm CLB bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne, đã mất. Bạn ấy hoàn toàn bình thường từ nhỏ đến 11 tuổi, sau đó 13 tuổi thì phải ngồi xe lăn và không ai mắc bệnh này sống quá tuổi 30”- bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, khoa nội tiết - chuyển hóa - di truyền, chia sẻ.

Chúng tôi tới một phòng bệnh của những bệnh nhân bệnh hiếm, không khí trầm lặng bao trùm: bé An mới 4 tháng tuổi và đây là đợt điều trị dài thứ ba của bé ở bệnh viện; bé Hằng 22 tháng tuổi, mắc bệnh lúc hai tháng rưỡi; một bé 9 tuổi vừa vượt qua giai đoạn trầm trọng nằm mỏi mệt trên giường bệnh...

Theo bác sĩ Khánh, hai năm nay các bé bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được tài trợ loại sữa đặc biệt mới sống được như vậy, còn trước đó nhiều gia đình có bé mắc bệnh tương tự đều mất trước 10 ngày tuổi, những bé vượt qua giai đoạn sơ sinh thì có thể chậm phát triển thể chất và trí tuệ.

Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng - trưởng khoa nội tiết - chuyển hóa - di truyền, có đến 30% bệnh nhân mắc các bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi. Những cháu bé vượt qua được bệnh tật thì gặp không ít khó khăn: các cháu mắc dự trữ thể tiêu bào cơ thể không được “dọn dẹp” các độc chất, khiến các chất này lắng đọng ở mắt, khớp, não, cơ, gây nhiều biểu hiện khác nhau cho các cháu.

Hay chứng loạn dưỡng cơ Duchenne không người nào sống được quá tuổi 30, bệnh xương thủy tinh khiến các cháu bị gãy xương nhiều lần, bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh khiến các cháu nam phát triển giống nữ hoặc ngược lại...

“Thế giới có 1% dân số mắc các bệnh hiếm, 99% còn lại là những người may mắn. Như trong một gia đình, mọi người thường dồn tình yêu thương cho những người kém may mắn ấy”- bác sĩ Khánh chia sẻ.

Nâng chất lượng sống cho người bệnh hiếm

Nhờ các tiến bộ y tế, những gia đình từng có con mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne hiện có thể được chẩn đoán sớm nhằm xác định đứa con kế tiếp có mắc chứng bệnh này không bằng chẩn đoán ở giai đoạn tiền làm tổ của thai kỳ.

Hiện nay các gia đình có nhu cầu thực hiện chẩn đoán này có thể đi Thái Lan, Singapore... thực hiện, nhưng trong thời gian tới nếu Bộ Y tế cho phép, một bệnh viện tư nhân của VN sẽ triển khai kỹ thuật chẩn đoán này.

Một nghiên cứu để chẩn đoán sớm bệnh thoái hóa cơ tủy cũng đang được triển khai tại VN. Riêng tại Bệnh viện Nhi T.Ư đã có trên 200 bệnh nhi mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được theo dõi điều trị, cùng khoảng 700 bệnh nhân mắc loạn dưỡng cơ Duchenne, trên 300 bệnh nhân xương thủy tinh, 750 bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh...

“Số bệnh nhân mắc bệnh hiếm đến bệnh viện chúng tôi đang ngày càng tăng lên, do bác sĩ tuyến dưới đã được tập huấn và chẩn đoán được những căn bệnh này”- bác sĩ Khánh cho biết.

Tuy nhiên vẫn còn rất nhiều khó khăn để nâng chất lượng sống của bệnh nhân bệnh hiếm. Các em bé như An và Hằng sẽ phải ăn một chế độ đặc biệt giảm đạm suốt đời. Bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne sẽ làm gì khi bệnh đến giai đoạn phải ngồi xe lăn?

Khi nào các thuốc để thúc đẩy quá trình tạo xương và chậm quá trình hủy xương điều trị cho bệnh nhân xương thủy tinh, sữa đặc biệt cho bệnh nhân rối loạn chuyển hóa... được bảo hiểm y tế chi trả?

Theo bác sĩ Khánh, mới đây khi chủ nhiệm CLB bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Nguyễn Xuân Đoàn qua đời, mẹ anh ấy nói con mình đã làm việc đến ngày cuối cùng, và khi nhắm mắt gương mặt anh ấy rất thanh thản.

“Các bác sĩ đóng góp 1%, còn 99% là sự hỗ trợ của xã hội, của người thân và chính bản thân những người bệnh hiếm”- bác sĩ Khánh nói.