Bác sĩ Phù Chí Dũng - giám đốc Bệnh viện Truyền máu - huyết học TP.HCM - chia sẻ về bệnh tan máu bẩm sinh - Ảnh: T.M.

Thalassemia còn gọi là bệnh lý tan máu bẩm sinh, là nhóm bệnh lý di truyền thường gặp ở Đông Nam Á. Tại Việt Nam, tỉ lệ mắc bệnh dao động 2-25% tùy vùng.

Theo bác sĩ Phù Chí Dũng, cơ chế của bệnh là sự bất thường về hồng cầu. Hồng cầu của người bình thường sống 120 ngày. Tuy nhiên với người bệnh Thalassemia thì hồng cầu sẽ vỡ sớm hơn, phóng thích sắt nhiều và dẫn đến việc ứ sắt.

Những biến chứng ứ sắt có thể kể đến như suy tim, suy gan, tiểu đường, suy tuyến yên, chậm phát triển, lùn, suy tuyến cận giáp, suy tuyến giáp, biến dạng xương, loãng xương...

“Bệnh nhân Thalassemia tử vong đa số vì biến chứng ứ sắt” - bác sĩ Phù Chí Dũng cho hay.

Bệnh có xu hướng tăng, chi phí điều trị tốn kém

Chỉ tính riêng tại Bệnh viện Truyền máu - huyết học TP.HCM, số lượng bệnh nhân đến khám trong những năm gần đây có xu hướng tăng, nhất là từ năm 2006 đến nay.

Ghi nhận chín tháng đầu năm 2015 tại Bệnh viện Truyền máu - huyết học TP.HCM có 1.628 ca bệnh mới.

Trên phạm vi cả nước, ước tính đến cuối tháng 11 có 5 triệu người mang gen bệnh chưa được phát hiện, trong đó có khoảng 20.000 người mắc bệnh thật sự.

“Đó là số lượng bệnh nhân khổng lồ” - bác sĩ Phù Chí Dũng đánh giá.

80% người bệnh cần truyền máu liên tục. Trong đó có 14% bệnh nhân thuộc nhóm máu khó chọn, nghĩa là phải chọn nhiều túi máu mới được một túi phù hợp để truyền do bệnh nhân đã có những kháng thể trong máu sau nhiều lần truyền trước đó.

Trên nguyên tắc là lựa chọn túi máu tốt nhất, hạn chế kháng nguyên lạ. Lý tưởng nhất là truyền máu hồng cầu phenotype.

“Chi phí tối thiểu điều trị trong một tháng của bệnh nhân Thalassemia là khoảng 4 triệu, một năm là 48 triệu. Với những bệnh nhân thể nặng cần truyền máu 2-3 lần/tháng thì chi phí còn cao hơn rất nhiều. Điều trị bằng cách cắt lách cũng tốn 20-30 triệu, chi phí ghép tế bào gốc lên đến 500 triệu đồng/ca” - CN Đoàn Thị Phương Dung, Bệnh viện Truyền máu - huyết học TP.HCM, cho biết.

Hiện Bệnh viện Truyền máu - huyết học đang xây dựng ngân hàng máu này. Phải có 1.500 - 2.000 người cho mới có thể vận hành.

Theo thống kê của phòng kế hoạch - tổng hợp Bệnh viện Truyền máu - huyết học TP.HCM, bệnh nhân thường có xu hướng đổ dồn về các bệnh viện lớn để điều trị, dẫn đến việc quá tải và tốn chi phí đi lại, thời gian, công sức.

Phụ huynh đặt câu hỏi về bệnh Thalassemia - Ảnh: T.M.

Cốt lõi vẫn là dự phòng, tầm soát bệnh

Theo bác sĩ Phù Chí Dũng, Thalassemia không phải là bệnh quá khó để điều trị. Tuy nhiên, vấn đề cốt lõi vẫn là sự hiểu biết của cộng đồng, việc tầm soát, chẩn đoán, dự phòng để ngăn ngừa bệnh, thay vì cứ xử lý phần ngọn là điều trị.

“Các nước láng giềng như Singapore, Malaysia hay Hàn Quốc đều có chương trình phòng chống tốt và nhiều năm nay họ không ghi nhận ca mắc mới” - bác sĩ Nguyễn Phương Liên, trưởng phòng kế hoạch tổng hợp Bệnh viện Truyền máu - huyết học, cho biết.

Có bốn phương pháp được ghi nhận trong việc điều trị Thalassemia hiện nay là truyền chế phẩm hồng cầu lắng, cắt lách, ghép tủy và điều trị gen.

“Những loại thuốc và kỹ thuật chẩn đoán tiên tiến của thế giới thì VN chúng ta đều có, nhưng nhiều người chưa có sự hiểu biết đúng về bệnh. Nhiều khi gia đình có một người bị, chúng tôi mời những người thân khác đến khám, sàng lọc nhưng họ vẫn từ chối” - bác sĩ Phù Chí Dũng chia sẻ.

Các cách tầm soát bệnh là thử công thức máu, xét nghiệm điện di, tìm đột biến chuỗi globin và xét nghiệm giải trình tự gen. Trong đó thử công thức máu là phương pháp đơn giản và ít tốn kém nhất.

Các bác sĩ đưa ra lời khuyên những cặp trai gái trước khi kết hôn nên tầm soát Thalassemia.

Nếu cha hoặc mẹ hoặc cả hai bị bệnh Thalassemia hoặc là người mang gen thì khi người mẹ mang thai nên làm các xét nghiệm tiền sản để chẩn đoán thai nhi có mắc bệnh hay không.

Nếu thai nhi bị Thalassemia thể nhẹ vẫn có thể chỉ định sanh bình thường. Tuy nhiên, nếu là thể nặng thì lời khuyên thường là chấm dứt thai kỳ.

Ăn uống có làm tăng hay giảm bệnh?

Bệnh lý di truyền chỉ có một phương pháp điều trị hết hẳn là ghép tế bào gốc tạo máu. Phương pháp tốt nhưng tỉ lệ tử vong cao, từ 10-30% tùy trang thiết bị, kỹ thuật, chuyên môn, hồi sức. Bệnh viện Truyền máu - huyết học TP.HCM đã ghép khoảng 8 ca với tỉ lệ thành công 50%.

Về chế độ ăn uống, các bác sĩ đưa ra lời khuyên bệnh nhân nên xây dựng những bữa ăn cân đối, đủ chất, ít chất sắt và nhiều canxi.

Các loại thực phẩm như cá, cua đồng, tép nhỏ được khuyến khích dùng. Thịt bò, gan, tim, tiết canh, các loại khô, lòng đỏ trứng… nên ăn hạn chế. Trong khi đó không nên ăn ngũ cốc, rau củ quả phơi khô, sấy khô vì hàm lượng sắt cao.

Các sinh hoạt khác thì tùy theo tình hình sức khỏe của bệnh nhân. Tuy nhiên, người thiếu máu được khuyên không nên làm việc nặng.