Phóng to

Bác sĩ Lâm Thị Mỹ đang khám bệnh nhi N.H.G.H. bị bệnh thực bào máu tại BV Nhi Đồng - Ảnh: L.TH.H.

PGS.TS.BS Lâm Thị Mỹ - giảng viên chính bộ môn nhi Trường đại học Y dược TP.HCM, bác sĩ điều trị khoa sốt xuất huyết Bệnh viện Nhi Đồng 1 - cho biết tên khoa học của bệnh là hội chứng thực bào máu. Trung bình mỗi tháng Bệnh viện Nhi Đồng 1 chẩn đoán và điều trị 2-3 trẻ bị bệnh này. Trẻ mắc bệnh này đa số 2, 3 tuổi. Một nghiên cứu của bệnh viện ghi nhận từ tháng 1-2011 đến tháng 4-2013 có 59 bệnh nhi được chẩn đoán bệnh thực bào máu, trong đó có 19 trẻ tử vong (tỉ lệ 32,2%) sau tám tuần điều trị tấn công.

Bệnh gì lạ quá!

Anh Lê Hoàng Xuân Vũ có con trai là bé L.H.X.N. (5 tuổi, huyện Hóc Môn, TP.HCM) vừa mất ngày 13-8 vì bệnh thực bào máu cho biết giữa tháng 1-2013 bé X.N. bị bệnh nóng sốt. Anh đưa con đến Bệnh viện Nhi Đồng 1 và bác sĩ cho nhập viện với chẩn đoán ban đầu là sốt xuất huyết. Vài ngày sau, bé X.N. được xuất viện. Tuy nhiên, một tuần sau khi về nhà cháu X.N. bị nóng sốt trở lại và phải nhập viện điều trị. Lần nhập viện này, sau khi được làm rất nhiều xét nghiệm khác nhau, bác sĩ chẩn đoán bé X.N. bị bệnh thực bào máu. Khi nghe bác sĩ nói bệnh thực bào máu anh rất ngạc nhiên vì chưa nghe tên bệnh này bao giờ. Nằm viện một tháng bé X.N. được xuất viện nhưng tuần nào cũng phải vào bệnh viện truyền hóa chất và lĩnh thuốc uống. Theo anh Vũ, tuy được điều trị liên tục nhưng thỉnh thoảng N. vẫn tái phát nóng sốt. Điều trị ròng rã bảy tháng trời nhưng sức khỏe của bé X.N. cứ suy kiệt dần do giảm tế bào máu, suy gan, suy tủy và ngày 13-8 bé mất.

Ghi nhận của chúng tôi tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 sáng 11-9 cũng có hai bé được theo dõi bệnh thực bào máu. Trong đó bé N.T.P. (13 tháng tuổi, Vĩnh Long) mới nhập viện Nhi Đồng 1 tối 10-9. Theo mẹ của bé, P. bị nóng sốt liên tục 10 ngày. Bé đã được điều trị tại Bệnh viện Nhi Đồng Cần Thơ với chẩn đoán nhiễm trùng huyết, sốt xuất huyết, nhưng không bớt sốt nên gia đình đưa lên Bệnh viện Nhi Đồng 1. Bé bị mắc thực bào máu thứ hai là N.H.G.H. (7 tháng tuổi, Tiền Giang) cũng bị sốt cao (40,20C) không giảm. Bệnh viện Đa khoa Tiền Giang chẩn đoán bé bị sốt xuất huyết, nhiễm trùng huyết, suy gan và cho chuyển Bệnh viện Nhi Đồng 1 ngày 30-8.

Triệu chứng điển hình

PGS Lâm Thị Mỹ cho biết các bệnh nhi bị thực bào máu đều nhập viện trong bệnh cảnh rất nặng là sốt cao (trên 39⁰C) kéo dài, biểu hiện nhiễm trùng rất nặng, thiếu máu, có dấu hiệu xuất huyết, gan to, lách to. Bệnh cũng có biểu hiện về thần kinh như co giật, giảm tiếp xúc, dấu hiệu thân não, mất điều hòa, liệt dây thần kinh ngoại biên, hôn mê. Những bệnh nhân có dấu hiệu thần kinh thường có tiên lượng xấu. Ngoài ra, bệnh nhân còn có các biểu hiện khác như nổi hồng ban (dạng dát sẩn) ở mắt, thân, tay, chân. Bệnh cũng có biểu hiện vàng da, vàng da đi kèm gan to, phù chi, ứ dịch màng bụng và màng phổi. Tìm các dấu hiệu nhiễm trùng thường thấy có nhiễm trùng da, phổi, máu.

Tuy có biểu hiện nhiễm trùng rất nặng nhưng kết quả xét nghiệm máu lại cho thấy không như một bệnh lý nhiễm trùng đơn thuần mà thấy tế bào máu của các bệnh nhi giảm rất nhiều, kèm theo sự thay đổi của một số xét nghiệm sinh hóa và miễn dịch. Chính dấu hiệu đa dạng này làm các bác sĩ rất khó xác định bệnh trong giai đoạn khởi phát. Bệnh nhân trông giống như bị bệnh nhiễm trùng nặng nào đó hay có kèm theo ung thư máu.

Hai dạng bệnh

Thực bào máu có hai thể bệnh là thực bào máu tiên phát và thực bào máu thứ phát. Đa số bệnh nhân bị bệnh thực bào máu thể thứ phát.

Thực bào máu tiên phát còn gọi là bệnh thực bào máu di truyền, một bệnh di truyền nhiễm sắc thể lặn. Bệnh do sự đột biến gen làm khiếm khuyết chức năng hoạt động của tế bào bạch cầu có liên quan. Ngoài ra, bệnh thực bào máu còn kết hợp với một số bệnh di truyền khác hoặc có thể tự xuất hiện hoặc khởi phát sau khi bị nhiễm trùng.

Trong các tác nhân gây hội chứng thực bào máu thứ phát thì tác nhân nhiễm khuẩn rất thường gặp. Đặc biệt, tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 còn gặp các bệnh nhân bị thực bào máu sau khi bị sốt xuất huyết, nhiễm lao, thương hàn, hoặc nhiễm ký sinh trùng sốt rét, nhiễm vi nấm... Ngoài ra, một số trường hợp ghi nhận bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát như bệnh tăng lympho bào có liên quan nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh thực bào máu cũng có thể xảy ra trên bệnh nhân có bệnh ác tính như bạch cầu cấp, lymphoma hay một số bệnh hiếm gặp khác như Kawasaki, sau ghép thận, gan...

Theo PGS Lâm Thị Mỹ, với bệnh thực bào máu di truyền, bệnh nhân sẽ được hóa trị liệu, thuốc ức chế miễn dịch và sau cùng là ghép tủy (đây là biện pháp điều trị tận gốc). Với bệnh thực bào máu thứ phát, giai đoạn đầu nếu bệnh nhân có biểu hiện nặng và không tìm ra chứng cứ bệnh phối hợp hoặc đã xác định bệnh phối hợp... sẽ được áp dụng phác đồ điều trị như với bệnh thực bào máu di truyền.

Việc điều trị cho bệnh nhân thực bào máu thường kéo dài. Giai đoạn điều trị tấn công bằng thuốc ức chế miễn dịch, kháng sinh kéo dài trong tám tuần, chỉ định cho bệnh nhân thực bào máu di truyền hoặc thực bào máu thứ phát nặng, không đáp ứng với điều trị bệnh nền hoặc bị thực bào máu nặng. Sau đó chuyển qua giai đoạn điều trị duy trì (thời gian từ 9 - 40 tuần), chỉ định cho bệnh nhân bệnh thực bào máu thể di truyền, với thể thực bào máu thứ phát chỉ dùng khi bệnh tái phát. Sang giai đoạn củng cố, chỉ định cho bệnh nhân thuộc nhóm thực bào máu di truyền không tìm được nguồn ghép tủy ...