Tim bẩm sinh là bệnh lý thường gặp nhất trong tất cả các dị tật bẩm sinh. Tần suất bệnh thay đổi tùy quốc gia, trung bình cứ 1.000 trẻ ra đời thì có 6-13 bé bị tim bẩm sinh, trong đó có 3-4 bé bị dị tật tim nặng.

Theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam có 8.000-10.000 trẻ sinh ra bị tim bẩm sinh, trong đó 50% là tim bẩm sinh rất nặng. Tuy nhiên chỉ có 4.000-5.000 trẻ được can thiệp, phẫu thuật, số còn lại phải chờ và thậm chí tử vong trước khi đến lượt.

Tim bẩm sinh nặng có nguy cơ tử vong cao nếu chúng ta chậm trễ trong chẩn đoán và chuyển trẻ đến các trung tâm tim mạch có kinh nghiệm để điều trị. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trong giai đoạn chu sinh và nhũ nhi so với các dị tật bẩm sinh khác, mặc dù tiên lượng đã được cải thiện đáng kể nhờ các tiến bộ trong chẩn đoán và can thiệp điều trị. 40% trường hợp tử vong ngay sau sinh và 60% tử vong ở giai đoạn sơ sinh là do bệnh tim bẩm sinh gây ra.

Các phương pháp tầm soát bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh:

- Siêu âm tim thai

Giúp phát hiện hầu hết các dị tật tim trong thai kỳ, nhất là những dị tật nặng và đe dọa đến tính mạng em bé ngay sau sinh. Thời điểm tốt để siêu âm tim thai là từ 18-22 tuần tuổi thai. Vì 90% những thai nhi sinh ra với bệnh tim bẩm sinh đều không hề có yếu tố nguy cơ trước đó. Vì vậy siêu âm tim thai được khuyến cáo cho tất cả các sản phụ, đặc biệt là các sản phụ thuộc nhóm nguy cơ cao.

Chẩn đoán sớm trong giai đoạn bào thai giúp can thiệp bệnh tim nếu được hoặc có quyết định chấm dứt thai kỳ sớm đối với những bệnh tim quá phức tạp. Tuy nhiên do sự hình thành cấu trúc tim còn thay đổi theo tuổi thai nên một số bệnh tim bẩm sinh nhẹ có thể bị bỏ sót hoặc ngược lại giảm nhẹ hoặc mất đi khi bé sinh ra đời. Vì vậy cần phải siêu âm tim sau sinh để chắc chắn trong việc chẩn đoán.

- Đo SpO₂ (độ bão hòa oxy qua da)

Là đo độ bão hòa oxy ở máu ngoại vi thông qua 1 đầu dò SpO₂ kẹp ở đầu ngón tay, ngón chân. Bình thường độ bão hòa oxy trên 90%, tốt nhất là 95-100% ở trẻ sơ sinh và không khác biệt nhiều khi đo ở tay và chân. Khi SpO₂ dưới 90% hoặc khác biệt giữa tay phải và chân lớn hơn hoặc bằng 3% thì được gọi là test đo dương tính. Bất cứ trẻ nào có test đo SpO₂ dương tính cũng nên được siêu âm tim kiểm tra.

Test đo SpO₂ thực hiện tốt nhất từ 24-48 giờ sau sanh. Test sớm hơn có thể làm kết quả dương tính giả do còn sự chuyển tiếp từ tuần hoàn bào thai sang tuần hoàn sơ sinh và sự chưa ổn định của độ bão hòa oxy tuần hoàn hệ thống. Tầm soát trễ hơn sẽ làm mất cơ hội can thiệp (nếu được) trước khi ống động mạch đóng.

- Siêu âm tim sớm sau sinh

Vài năm trở lại đây tại một số bệnh viện sản nhi lớn trong nước, siêu âm tim cho trẻ sơ sinh đã được thực hiện như một tầm soát thường quy với mục đích phát hiện sớm các bệnh tim bẩm sinh ở trẻ. Siêu âm tim giúp trả lời chính xác là trẻ sinh ra có bị tim bẩm sinh không, tật tim nặng hay nhẹ và có cần can thiệp sớm trong giai đoạn sơ sinh hay không.