Chọc nước ối để xác định hội chứng Down. Ảnh: ideal.es

Hội chứng Down được John Landon Down (một bác sĩ người Anh) mô tả lần đầu tiên vào năm 1886, về những người có một hình thái rất đặc trưng như dày da vùng gáy, mặt phẳng, hai hố mắt xa nhau, tóc mọc thấp, mũi tẹt… Sau này các nhà khoa học mới phát hiện ra những người này có thừa một nhiễm sắc thể số 21 và được chẩn đoán là mắc hội chứng Down hay còn gọi là người có ba nhiễm sắc thể 21.

Bình thường, mỗi người có 46 nhiễm sắc thể, đi thành từng cặp. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn người mắc hội chứng Down lại có 47 nhiễm sắc thể: thừa một nhiễm sắc thể số 21. Chính nhiễm sắc thể thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của con người.

Những người mắc hội chứng Down, ngoài những dấu hiệu khá đặc trưng về hình thái thì còn bị chậm phát triển trí tuệ với chỉ số thông minh (IQ) khoảng 40-50 điểm, tuy nhiên họ vẫn sống một cách bình thường, trừ một số trường hợp có bất thường khác kèm theo như dị dạng tim (bệnh ống nhĩ thất), dị dạng cơ quan tiêu hóa (tắc tá tràng bẩm sinh) thì tuổi thọ có thể bị giảm đi. Ngày nay, với nhiều tiến bộ trong chăm sóc y tế, tuổi thọ của những người có hội chứng Down có thể tương đương với người bình thường. Do chậm phát triển trí tuệ làm ảnh hưởng đến khả năng tư duy, nhận thức... nên những người bị hội chứng Down có thể trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Hội chứng Down có tần suất xuất hiện khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh sống. Nguy cơ con bị hội chứng Down gia tăng theo tuổi của người mẹ: từ 1/1.500 khi mẹ 20 tuổi lên tới 1/24 khi mẹ 45 tuổi. Hội chứng Down có thể được chẩn đoán trước sinh, đây cũng chính là mục tiêu của tất cả các trung tâm chẩn đoán trước sinh trên thế giới, đặc biệt ở những nước phát triển. Nhiều phương pháp khác nhau đã được phát triển và ứng dụng nhằm phát hiện sớm hội chứng Down để có thái độ xử trí sớm, tránh sinh ra đời những trẻ bị hội chứng này.

Có rất nhiều các phương pháp sàng lọc đã được sử dụng, nhưng để khẳng định thai nhi bị hội chứng Down thì phải tiến hành chọc hút nước ối làm nhiễm sắc thể đồ. Đây là tiêu chuẩn vàng để quyết định thái độ xử trí đối với thai. Một cách lý tưởng để chẩn đoán được toàn bộ hội chứng Down là tiến hành chọc ối làm nhiễm sắc thể đồ cho tất cả phụ nữ mang thai, tuy nhiên không thể làm được điều này bởi sự tốn kém và nguy cơ của thủ thuật chọc ối đối với thai nhi. Vì vậy, các nhà khoa học đã tìm ra những phương pháp sàng lọc để phát hiện những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao bị hội chứng Down và sẽ chỉ tiến hành chọc hút dịch ối cho nhóm này.

Dưới đây là các phương pháp sàng lọc trước sinh hội chứng Down được ứng dụng hiện nay.

1. Phương pháp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy ở quí đầu thai kỳ

Từ năm 1985, bác sĩ Beryl Benaceraff đã phát hiện ra có sự liên quan rất rõ nét giữa những thai nhi có dày da gáy với hội chứng Down. Bà đã mô tả hình ảnh của khoảng sáng sau gáy, cũng như đưa ra phương pháp đo khoảng sáng sau gáy bằng siêu âm ở tuổi thai 14 tuần.

Năm 1995, Kypros Nicolaides đã mô tả khoảng sáng sau gáy và đưa ra phương pháp đo chuẩn được sử dụng trên tất cả các trung tâm trên toàn thế giới. Tuy nhiên, cần lưu ý khoảng sáng sau gáy tăng không phải là dị dạng, không phải thai nhi bị hội chứng Down mà chỉ là một dấu hiệu gợi ý trên siêu âm của hội chứng Down.

Giá trị của đo khoảng sáng sau gáy:

- Khoảng sáng sau gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng và ngược lại khoảng sáng sau gáy càng mỏng thi nguy cơ hội chứng Down càng thấp.

- Kết hợp đo khoảng sáng sau gáy với tuổi của người mẹ có thể phát hiện được 75% hội chứng Down.

- Kết hợp đo khoảng sáng sau gáy với định lượng beta hCG tự do và protein huyết tương A trong thời kỳ mang thai (PAPP-A) có thể chẩn đoán được 90% hội chứng Down.

Các dấu hiệu siêu âm nghi ngờ hội chứng Down:

Thông thường siêu âm hình thái thai nhi được thực hiện vào lúc tuổi thai 18 tuần được gọi là siêu âm hình thái sớm và 22 tuần gọi là siêu âm hình thái kinh điển. Các dấu hiệu siêu âm nghi ngờ thai nhi có hội chứng Down như: giãn não thất vừa, bệnh ống nhĩ thất, tắc tá tràng bẩm sinh, da gáy dày (trên 7mm), ruột non tăng âm vang, xương đùi ngắn, xương cánh tay ngắn, mặt phẳng hay giảm sản xương sống mũi (xương sống mũi ngắn dưới 5mm ở thai 22 tuần và dưới 7mm ở thai 32 tuần), giãn bể thận 2 bên, giảm sản đốt thứ 2 của ngón út, góc tạo bởi hai cánh chậu lớn hơn 90 độ, nang đám rối mạch mạc, hình ảnh tăng âm vang trong buồng tim.

Với các dấu hiệu đơn độc trên siêu âm nêu trên chỉ có thể chẩn đoán được 40% hội chứng Down. Chúng chỉ có giá trị khi phối hợp với các yếu tố nguy cơ hoặc xét nghiệm khác. Chính vì vậy, với các dấu hiệu siêu âm như thế này, trước khi quyết định chọc ối, bác sĩ cần phải thảo luận và phải dựa vào những dữ liệu sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ. Sau khi có các kết quả này, cần phân biệt hai nhóm thai phụ trong vấn đề hướng tới chọc hút dịch ối để chẩn đoán hội chứng Down:

Nhóm thứ nhất sẽ phải chọc hút dịch ối bao gồm những phụ nữ:

- Có tiền sử đẻ em bé bị hội chứng Down hay bị dị dạng nhiễm sắc thể;

- Tuổi người mẹ cao (ngưỡng 38 tuổi, nếu chọc hút dịch ối ở nhóm này chỉ chẩn đoán được 30% hội chứng Down);

- Trường hợp thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy đo ở quí 1 thai kỳ;

- Xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh dương tính hay nguy cơ cao;

- Một số bất thường hình thái phát hiện bằng siêu âm trong quí 2 thai kỳ.

Nhóm thứ hai không chọc hút dịch ối bao gồm những phụ nữ:

- Nguy cơ sảy thai, đẻ non cao;

- Khoảng sáng sau gáy mỏng, xét nghiệm sàng lọc âm tính hay nguy cơ thấp (ngay cả ở người phụ nữ lớn tuổi);

- Một số bất thường hình thái đơn độc phát hiện bằng siêu âm vào quí 2 và 3 của thai kỳ.

2. Định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh người mẹ hay các xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh

- Triple test: Áp dụng cho thai phụ có tuổi thai từ 14 tuần đến 17 tuần 6 ngày; xét nghiệm định lượng beta hCG tự do, alpha foetoprotein (AFP) và estriol không liên hợp (UE3).

- Double test: Áp dụng cho thai phụ có tuổi thai 12 tuần; định lượng beta hCG tự do và PAPP-A.

3. Chọc hút dịch ối

- Chọc hút dịch ối sớm: thực hiện vào trước 16 tuần.

- Chọc hút dịch ối kinh điển: Thực hiện vào tuổi thai 17-18 tuần.

- Chọc hút dịch ối muộn: Thực hiện vào bất kỳ tuổi thai nào khi phát hiện ra bất thường hình thái trên siêu âm.

Các phương pháp nêu trên nếu được thực hiện đầy đủ theo một trình tự nghiêm ngặt, các bác sĩ cũng chỉ có thể chẩn đoán tối đa là khoảng 90% thai nhi có hội chứng Down. Cho đến nay, chưa có một phương pháp nào có thể chẩn đoán được hết hội chứng Down, trừ phi chúng ta tiến hành chọc hút dịch ối cho tất cả các phụ nữ mang thai.

Ba nhiễm sắc thể 21 là dạng bất thường hay gặp nhất trong số các bất thường nhiễm sắc thể. Một đứa trẻ sinh ra bị mắc hội chứng Down sẽ kém khả năng hay không có khả năng tự chăm sóc bản thân, cũng như không có khả năng lao động, tạo ra gánh nặng cho gia đình và xã hội, không chỉ về kinh tế mà còn về tâm lý, tình cảm. Việc chẩn đoán sớm hội chứng Down trong thai kỳ sẽ giúp thai phụ và gia đình biết sớm về tình trạng sức khỏe của thai nhi và có lựa chọn đúng đắn, phù hợp với hoàn cảnh gia đình, giảm gánh nặng chi phí cho gia đình và xã hội, góp phần cải thiện chất lượng dân số. Trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai bị dị tật, bản thân người mẹ và gia đình cũng sẽ có sự chuẩn bị về tâm lý, cũng như có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất.