Phóng to

Trẻ dư đồng trong cơ thể vẫn sinh hoạt bình thường nếu được điều trị đúng - Ảnh do gia đình cung cấp

Nếu không được điều trị sớm, nguy cơ tử vong cao.

Chưa hết buồn với kết quả con gái đầu mắc bệnh Wilson (bệnh dư chất đồng trong cơ thể) thì chỉ hai tuần sau con gái út của chị P.T.T.Đ., 42 tuổi, Q.Tân Bình, TP.HCM cũng được bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh rất hiếm gặp này.

Có tính di truyền

Hơn hai năm trước, hai con gái chị Đ. đều mắc bệnh viêm gan không rõ nguyên nhân. Chị đưa con đến nhiều bệnh viện tại TP.HCM điều trị nhưng không bớt bệnh. Do không được chẩn đoán và điều trị đúng, con gái lớn của chị Đ. bị phù khắp người, ngực, bụng to, xơ gan, không đi lại được.

Lúc này gia đình chị mới đưa bé đến điều trị tại Bệnh viện Nhi Đồng 1. Các bác sĩ đã cho bé làm các xét nghiệm và chẩn đoán bé mắc bệnh Wilson. Bệnh này có tính di truyền nên em gái bệnh nhi cũng được bác sĩ khuyên làm xét nghiệm. Hiện hai chị em được theo dõi, tái khám định kỳ tại khoa tiêu hóa Bệnh viện Nhi Đồng 1.

Ngoài việc uống thuốc hằng ngày, tuân thủ chế độ ăn kiêng, các em vẫn sinh hoạt, phát triển như những trẻ em bình thường khác. Cô chị đã học xong lớp 5 và là thủ khoa của trường, năm nào cũng là học sinh giỏi.

Bác sĩ Hoàng Lê Phúc, trưởng khoa tiêu hóa Bệnh viện Nhi Đồng 1, cho biết Wilson là bệnh dư chất đồng trong cơ thể. Bình thường, khi chất đồng trong thức ăn vào cơ thể sẽ để lại một lượng rất ít cho một số hoạt động chuyển hóa cần thiết, lượng còn lại sẽ được thải theo đường mật ra ngoài. Do cơ thể bị rối loạn đột biến gen nên ở người mắc bệnh Wilson, lượng đồng vào cơ thể không thải ra được mà đọng hết trong cơ thể. Chất đồng tích tụ dần gây nhiễm độc những cơ quan mà nó lắng đọng như gan, não, mắt, thận, tim, máu, khớp...

Thời gian điều trị từ 18 tháng đến 5 năm Theo bác sĩ Hoàng Lê Phúc, tỉ lệ mắc bệnh Wilson trên dân số là 1/30.000 đến 1/50.000 người. Hiện Bệnh viện Nhi Đồng 1 có khoảng 60 người đang được theo dõi, tái khám hoặc nhận thuốc từ thiện. Hơn 10 năm qua, bà Mary Graper, chủ tịch Hiệp hội bệnh Wilson quốc tế (Mỹ), đã tặng cho khoa tiêu hóa những loại thuốc thế hệ mới để điều trị cho bệnh nhân, trong khi đó giá thuốc của loại thuốc này khá đắt, khoảng 10 USD/viên, một bệnh nhân trung bình phải uống ba viên thuốc trước mỗi bữa ăn mỗi ngày. Thời gian điều trị của mỗi bệnh nhân thường kéo dài từ 18 tháng đến năm năm, có thể lâu hơn. Với những bệnh nhân đáp ứng điều trị tốt có thể chuyển sang những loại thuốc trong nước, chi phí điều trị thấp hơn (khoảng 3.000 đồng/ngày). Những bệnh nhân qua 16 tuổi sẽ chuyển sang Bệnh viện Chợ Rẫy và Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM để theo dõi hoặc điều trị tiếp.

Biểu hiện thường gặp ở những người mắc bệnh Wilson là bị nhiễm độc ở gan, thần kinh. Khi đồng nhiễm độc ở gan, người bệnh có thể biểu hiện tăng men gan qua kết quả xét nghiệm sức khỏe hoặc viêm gan cấp tính (sốt, vàng da...), viêm gan mãn tính (mệt mỏi, khó chịu...), nặng hơn có thể bị viêm gan tối cấp (vàng da, rối loạn đông máu, thay đổi tri giác, hôn mê) hoặc xơ gan cổ trướng (ngực, bụng to...). Với những trường hợp bị viêm gan tối cấp chỉ có cách điều trị duy nhất là ghép gan nếu không bệnh nhân sẽ tử vong.

Khi đồng nhiễm độc ở thần kinh, người bệnh sẽ có biểu hiện khó nói, sự khéo léo của lòng bàn tay bị mất đi, viết chữ chậm, xấu, nặng hơn trẻ sẽ bị co cứng tay chân hoặc có những biểu hiện tâm thần như trầm cảm, những rối loạn tâm thần, khó nuốt... Bệnh viện Nhi Đồng 1 đã tiếp nhận một bệnh nhân trước đó được giải chữ đẹp quốc gia và lý do được phát hiện bệnh Wilson chỉ vì đột nhiên viết chữ xấu. Nhiễm độc đồng ở những cơ quan khác ít gặp hơn như ở mắt gây đục thủy tinh thể, ở tim gây viêm cơ tim, ở thận gây suy thận, bệnh đái tháo nhạt và ở máu gây thiếu máu tán huyết...

Wilson là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường nên có thể nhiều người trong cùng một gia đình mắc bệnh. Vì vậy, chỉ cần phát hiện một người mắc bệnh thì gia đình nên đưa người thân đến bệnh viện để kiểm tra còn ai có thể mắc bệnh hay không.

Khó phát hiện sớm

Theo bác sĩ Hoàng Lê Phúc, bệnh Wilson được phát hiện càng sớm càng tốt. Trong khi đó thực tế tại Bệnh viện Nhi Đồng 1, độ tuổi phát hiện bệnh Wilson mà các bác sĩ gặp nhiều là khi trẻ đã 13 tuổi. Phần lớn trẻ ở trong tình trạng nặng như đã xơ gan hoặc suy gan tối cấp vàng da, tán huyết không rõ nguyên nhân miễn dịch.

Vì vậy, một số bệnh nhân đã tử vong do không được ghép gan kịp thời. Việc phát hiện sớm bệnh Wilson sẽ giúp quá trình điều trị có hiệu quả tốt, bớt tốn kém, nhưng việc phát hiện bệnh sớm là rất khó vì không thể làm xét nghiệm đột biến gen trên tất cả trẻ em. Những trường hợp mắc bệnh Wilson được phát hiện sớm thường là trước đó gia đình có một người được chẩn đoán mắc bệnh.

Trẻ mắc bệnh Wilson có thể có cuộc sống như người bình thường nếu được phát hiện sớm. Nguyên tắc điều trị khá đơn giản là không cho trẻ ăn những thức ăn có nhiều chất đồng như gan, sò, ốc, sôcôla... và dùng thuốc để thải chất đồng ra ngoài cơ thể.

Ngược lại, nếu không được điều trị, tất cả trẻ mắc bệnh Wilson đều dẫn đến xơ gan, tay chân co quắp, tử vong. Bệnh Wilson diễn tiến âm ỉ, mới đầu không có bất cứ triệu chứng nào, sau đó mới xuất hiện triệu chứng như đã kể trên, hoặc có thể đột ngột trở nặng ở thể suy gan tối cấp bất cứ lúc nào.