Nhà khoa học Trung Quốc Hạ Kiến Khuê gây tranh cãi khi tạo hai em bé từ chỉnh sửa gen - Ảnh: GETTY IMAGES

Sự kiện này gây nhiều tranh cãi về vấn đề luân lý, nhưng đánh dấu bước khởi đầu cho một năm 2019 chứng kiến nhiều bước tiến trong lĩnh vực chỉnh sửa gen trên người và động vật.

Tranh cãi về đạo đức

Chính quyền Trung Quốc cho rằng phát kiến của ông Hạ là vụ bê bối y tế lớn, sau đó nước này thắt chặt các quy định về kỹ thuật di truyền, cũng như đề xuất các dự thảo luật mới trong năm qua về vấn đề này. WHO cũng đã lên án vụ chỉnh sửa gen của ông Hạ, cho rằng việc các nhà khoa học dùng chỉnh sửa gen vì mục đích sinh sản là "thiếu trách nhiệm".

Dù tin rằng chỉnh sửa gen có thể mang lại lợi ích cho xã hội, các chuyên gia y tế kêu gọi các quốc gia trên thế giới có quy định chặt chẽ hơn, đặc biệt là vấn đề đạo đức, khi kỹ thuật này ngày càng phát triển.

Đầu tháng 12-2019, tạp chí MIT Technology Review lần đầu tiên công bố bản nghiên cứu gốc của ông Hạ để cho thấy nhà khoa học này đã bỏ qua các chuẩn mực đạo đức và khoa học trong việc dùng công cụ chỉnh sửa gen CRISPR để tạo ra cặp sinh đôi Lulu và Nana.

Hiện tại, chỉ có một nhà nghiên cứu chuyên ngành sinh học phân tử người Nga, ông Denis Rebrikov, công khai kế hoạch tạo ra những đứa trẻ được chỉnh sửa gen như nhóm của ông Hạ.

Theo tạp chí Nature, đầu năm nay ông Rebrikov thông báo ý định ban đầu của ông là cấy phôi đã chỉnh sửa gen có khả năng kháng HIV vào phụ nữ. Ông Rebrikov cũng sử dụng CRISPR để chỉnh sửa gen CCR5 như nhóm của ông Hạ. Nhà khoa học Nga ban đầu cho biết ông sẽ tiến hành thí nghiệm này vào cuối năm nếu được Chính phủ Nga cấp phép. Tuy nhiên đến tháng 10, ông đã đổi từ kháng HIV sang điều trị điếc.

Ông Feng Zhang, nhà hóa sinh tại Viện Broad của MIT và Harvard và là đồng phát minh công nghệ CRISPR, nói rằng dù kỹ thuật này đạt được những hiệu quả nhất định nhưng cũng có những hạn chế. CRISPR có thể gây ra các đột biến ngoài mục tiêu, dẫn đến tình trạng mất ổn định gen. Về mặt đạo đức, nó có khả năng tạo ra những lợi thế xã hội không công bằng khi có thể chỉnh sửa để tạo ra những đứa trẻ mạnh hơn, khỏe hơn và thậm chí thông minh hơn.

Chậm mà chắc

Dù còn nhiều tranh cãi, trong năm 2019, thế giới cũng đã chứng kiến một số bước tiến chậm nhưng chắc của các nhà khoa học trên toàn cầu khi sử dụng công nghệ này trong điều trị các căn bệnh liên quan đến gen ở người và động vật.

Cho đến nay, chỉnh sửa gen là một liệu pháp được thử nghiệm trên người lớn để trị bệnh, nhưng sự thay đổi ADN này sẽ không truyền cho thế hệ sau như trong trường hợp của ông Hạ.

Tháng 10, theo báo South China Morning Post, nhóm nghiên cứu của nhà khoa học David Liu, đồng nghiệp của ông Zhang, đã công bố một kỹ thuật cải tiến CRISPR gọi là prime editing. Cải tiến prime editing có thể "hạn chế tác động chỉnh sửa cả những gen không mong muốn bên cạnh những gen được nhắm đến" của CRISPR.

"Prime editing cung cấp khả năng nhắm gen mục tiêu với độ linh hoạt hơn và chỉnh sửa chính xác hơn" - ông Liu nói. Nhóm nghiên cứu của ông Liu tuyên bố rằng về lý thuyết, công nghệ cải tiến này có thể chỉnh sửa khoảng 89% các biến đổi di truyền gây bệnh đã biết ở người.

Đầu năm nay, một người phụ nữ Mỹ 34 tuổi đã điều trị thành công bệnh hồng cầu hình liềm, một căn bệnh thiếu máu di truyền ảnh hưởng đến khoảng 100.000 người ở Mỹ và hàng triệu người trên thế giới, bằng công cụ chỉnh sửa gen CRISPR.

Những phát hiện ban đầu, như NPR đưa tin, cho thấy cách điều trị này có hiệu quả nhưng các nhà nghiên cứu tại Viện nghiên cứu Sarah Cannon ở Nashville, bang Tennessee (Mỹ) lưu ý rằng "vẫn còn quá sớm để ăn mừng" vì kết quả chỉ ở trên một bệnh nhân. Dự án có mục tiêu cuối cùng là điều trị cho 45 bệnh nhân mắc cùng căn bệnh trên tại Mỹ, Canada và châu Âu.

Trong khi đó, một nhóm các nhà khoa học Trung Quốc cấy tế bào gốc đã qua chỉnh sửa vào một bệnh nhân nhiễm HIV và mắc bệnh bạch cầu. Quá trình chữa trị đã có một số thành công, bệnh bạch cầu gần như đã được chữa khỏi và không có các tác động bất lợi liên quan đến các gen đã chỉnh sửa trong suốt 19 tháng quan sát. Tuy nhiên, trong công bố nghiên cứu hồi tháng 9, nhóm cho biết cần tiến hành nghiên cứu thêm vì kết quả chỉ giới hạn ở gen CCR5, gen mục tiêu trong chữa trị HIV.

Trước đó, vào tháng 12-2018, theo trang ScienceMag.org, các nhà khoa học tại ĐH Jilin ở đông bắc Trung Quốc công bố "những con heo đột biến" do chỉnh sửa gen để chống lại dịch tả heo và thu được một số thành quả nhất định. Đến nay, nhóm này đã thành công trong việc chỉnh sửa 40 gen khác nhau ở heo để thử nghiệm các loại thuốc mới. 

Trước đó, nhóm này từng dùng CRISPR trên loài khỉ và chó nhưng không có kết quả khả quan.

Năm 2019 - năm đột phá của liệu pháp gen

Năm 2019 đánh dấu những sự đột phá trong nghiên cứu và thí nghiệm lâm sàng về các liệu pháp gen - một trong những lĩnh vực nghiên cứu y tế đang phát triển nhất ở thời điểm hiện tại.