Khoảng 200 bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến tổng số 3.000 trẻ sơ sinh mỗi năm ở Anh - Ảnh: Reuters

Cụ thể, "Chương trình các bộ gene của trẻ sơ sinh" được tài trợ 105 triệu bảng Anh (gần 130 triệu USD), là nghiên cứu lớn nhất trước nay thuộc loại này trên thế giới.

Chương trình nghiên cứu nhằm đánh giá việc giải trình tự gene để hỗ trợ chẩn đoán, điều trị sớm bệnh di truyền có nên được triển khai trên toàn quốc hay không.

Khoảng 200 bệnh di truyền ảnh hưởng đến tổng số 3.000 trẻ sơ sinh mỗi năm ở Anh sẽ được sàng lọc. "Chúng tôi sẽ chỉ xem xét các vấn đề có thể điều trị được và ở giai đoạn mới xuất hiện", bác sĩ Rich Scott, giám đốc y tế của Công ty Genomics England (do Bộ Y tế Anh thành lập năm 2013), cho biết.

Trong số đó có vấn đề thiếu hụt biotinidase - rối loạn di truyền mà trong đó cơ thể không thể chuyển hóa vitamin B7 (biotin).

Bác sĩ David Bick, cố vấn lâm sàng của chương trình, cho biết tình trạng này có thể dẫn đến co giật, phát ban da nghiêm trọng và các vấn đề thần kinh.

Tuy nhiên, bệnh có thể được ngăn ngừa bằng các loại vitamin không kê đơn. Ông nói: "Chúng tôi không muốn đợi cho đến khi phát bệnh rồi mới can thiệp".

Chương trình dự kiến bắt đầu vào năm tới. Các nhà nghiên cứu dự định tuyển người tham gia nghiên cứu có lai lịch khác nhau và không nhất thiết phải có nguy cơ bệnh từ trước.

Bà Amanda Pichini, cố vấn di truyền tại Công ty Genomics England, giải thích: "Điều đó có nghĩa nhiều cha mẹ mà chúng tôi đang tiếp cận sẽ không có bất kỳ kiến thức cần thiết nào về di truyền học hoặc các bệnh di truyền trong gia đình họ".

Bộ trưởng Y tế Vương quốc Anh Steve Barclay đánh giá: "Tiềm năng bộ gene giúp thay đổi hoàn toàn cách chúng ta cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe là rất lớn".

Ông Steve Barclay nói: "Nếu chúng ta phát hiện được các bệnh có thể điều trị sớm hơn và giúp bệnh nhân tiếp cận được với phương pháp điều trị có thể cứu sống họ nhanh hơn, chúng ta sẽ giúp cải thiện cuộc sống của hàng ngàn trẻ sơ sinh".

Trong diễn biến khác, theo Đài CNN hôm 12-12, lần đầu tiên một công nghệ chỉnh sửa gene mới được gọi là công nghệ chỉnh sửa gene ở mức cơ bản (base editing) đã được áp dụng để sửa đổi các tế bào miễn dịch và điều trị thành công cho một thiếu niên mắc bệnh bạch cầu kháng trị.

Bác sĩ Otis Brawley, giáo sư khoa ung thư tại Đại học Johns Hopkins, nhận định công nghệ chỉnh sửa base editing có tiềm năng ứng dụng điều trị cho các bệnh khác.

Cơ hội ứng dụng công nghệ gene để tầm soát phát hiện sớm bệnh ung thư trong tương lai

Giới thiệu giải pháp gene trong tầm soát - phát hiện sớm ung thư, tham luận của TS.BS Nguyễn Duy Sinh nhận được nhiều sự quan tâm tại Hội nghị khoa học thường niên toàn quốc năm 2022 của Tổng hội Y học Việt Nam.