Phóng to

Bộ nhiễm sắc thể của bệnh nhân Turner chỉ có 45XO.

Suốt thời ấu thơ, Thu Hòa luôn thấp bé hơn bạn cùng tuổi. Lúc bước vào giảng đường Đại học Đà Nẵng, cô vẫn giữ nguyên vóc dáng một bé gái với khuôn ngực phẳng lì và chưa một lần hành kinh. Do một bất thường về nhiễm sắc thể, Hòa sẽ không bao giờ là một phụ nữ hoàn thiện.

Tiến sĩ Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương, người tham gia hội chẩn trường hợp của Thu Hòa tại Bệnh viện Nội tiết cho biết, cô gái này mắc hội chứng Turner - một bệnh chỉ gặp ở phụ nữ do một "lỗi" ở cặp nhiễm sắc thể giới tính.

Người mắc bệnh này chỉ có một nhiễm sắc thể X, hoặc nhiễm sắc thể kia không toàn vẹn. Biểu hiện ra ngoài là vóc dáng nhỏ bé, tử cung và buồng trứng chỉ là một dải xơ. Những cô gái này không bao giờ có thời kỳ dậy thì. Đến tuổi trưởng thành, họ vẫn thấp bé (thường dưới 140 cm), ngực và lông mu không phát triển, không có chu kỳ kinh nguyệt và đương nhiên là vô sinh. Ở một số bệnh nhân, không phải tất cả các tế bào đều thiếu nhiễm sắc thể X nên vẫn có tử cung và buồng trứng và có khởi phát dậy thì, thậm chí hành kinh. Tuy nhiên, hoạt động của buồng trứng thường ngừng lại rất sớm và rất hiếm người có thể mang thai.

Những trường hợp Turner điển hình có thể được phát hiện ngay từ khi sinh ra nhờ các biểu hiện như thấp bé, cổ bạnh ra do các nếp da gấp. Tuy nhiên, không phải bé gái nào cũng có triệu chứng này, vì vậy đa số bệnh nhân chỉ được phát hiện khi đã quá tuổi dậy thì do mức tăng trưởng cách biệt quá xa so với bạn bè cùng trang lứa. Theo tiến sĩ Hoàn, do bệnh nhân Turner vẫn có trí tuệ bình thường, khả năng học tập và làm việc không khác mấy so với người bình thường nên gia đình (đặc biệt là vùng nông thôn) thường không quan tâm. Chỉ đến khi trẻ đi học cấp 3 và không hòa nhập được với bè bạn, thậm chí đến lúc không xin được việc làm do quá thấp bé, họ mới đưa đến bệnh viện. Lúc này, đã quá muộn để giúp người bệnh có được tầm vóc bình thường.

Quá trình điều trị hội chứng Turner bắt đầu bằng việc tiêm liều cao hoóc môn tăng trưởng vào mỗi buổi tối trước khi đi ngủ. Khi người bệnh đã đạt được chiều cao tối đa, các bác sĩ bắt đầu cho sử dụng oestrogen để kích thích dậy thì và progesterone để tạo chu kỳ kinh nguyệt giả. Như vậy, người bệnh sẽ có được vóc dáng và sinh lý cơ thể gần như bình thường, có thể lấy chồng (nhưng vô sinh). Tốt nhất là sử dụng hoóc môn tăng trưởng khi trẻ 5-7 tuổi, đến 10 tuổi dùng oestrogen và 13 tuổi dùng progesterone. Nếu phát hiện bệnh muộn, việc điều trị hoóc môn tăng trưởng sẽ không có tác dụng vì lúc này, đầu tăng trưởng của xương dài đã đóng kín. Trường hợp cô sinh viên Thu Hòa nói trên, do đã 23 tuổi nên phải vĩnh viễn chấp nhận hình hài thấp bé của mình. Cô chỉ có thể dùng hoóc môn giới tính nữ để có thể đầy đặn hơn đôi chút. Việc bổ sung oestrogen còn giúp bệnh nhân giảm nguy cơ về bệnh tim mạch và loãng xương.

Tiến sĩ Hoàn cho biết, hiện Bệnh viện Nhi Trung ương đang quản lý 80 ca Turner, nhưng chỉ 3 người trong số họ được điều trị hoóc môn tăng trưởng. Số còn lại chỉ dùng hoóc môn nữ do đã lớn tuổi hoặc không có điều kiện kinh tế. Chi phí dùng hoóc môn tăng trưởng rất đắt, liều lượng được dùng theo cân nặng. Chẳng hạn trẻ 20 kg sẽ phải chi 65 triệu đồng/năm; trong khi trẻ 10 kg chỉ tốn 20 triệu đồng (phải điều trị ít nhất 2 năm). Vì vậy, việc chữa chạy sớm không chỉ giúp đáp ứng thuốc tốt hơn mà còn giúp tiết kiệm chi phí.

Turner không phải là bệnh di truyền, nguyên nhân chưa được xác định nên không ngăn ngừa được. Vì vậy, cách tốt nhất để giảm tác hại của nó vẫn là phát hiện sớm để điều trị kịp thời. Các bà mẹ nên để ý đến sự phát triển chiều cao của con gái mình. Trẻ bị Turner thường thấp bé hơn trẻ khác lúc sinh ra. Tuy nhiên, chúng có thể duy trì mức độ tăng trưởng bình thường cho đến khoảng 3-7 tuổi, sau đó tăng trưởng chậm lại và sự khác biệt ngày càng rõ rệt. Hãy nghĩ đến bệnh Turner nếu thấy trẻ thấp hơn hẳn trẻ khác, hoặc trong mấy năm liền chỉ cao thêm được khoảng 2 cm mỗi năm. Tiến sĩ Hoàn cho biết, việc điều trị hoóc môn tăng trưởng cho những bệnh nhân này tuy tốn kém nhưng là một sự đầu tư cần thiết để sau này trẻ có thể hòa nhập tốt với cộng đồng và dễ dàng hơn trong tìm việc, thăng tiến.

Hội chứng Turner được bác sĩ Henry Turner mô tả lần đầu tiên năm 1938. Cứ 2.500 bé gái thì một mắc chứng này. Do thiếu oestrogen, bệnh nhân có nhiều nguy cơ mắc bệnh tim mạch, xương thường mỏng, xốp và dễ gãy. Nhiễm trùng tai giữa, cận thị, lé, sụp mi cũng là bệnh thường gặp ở những em gái bị hội chứng Turner. Bệnh nhân Turner thường gặp khó khăn trong những công việc đòi hỏi sự khéo léo hay phối hợp nhiều hoạt động, chẳng hạn như chụp một trái banh. Tình trạng này có thể cải thiện nhờ luyện tập kiên trì. Chứng Turner nhìn chung không tác động lên trí thông minh. Tuy nhiên, bệnh nhân có thể gặp trở ngại trong vài lĩnh vực học tập, đặc biệt như toán không gian 3 chiều, hình học.